Редки Болести-

Синдромът на Seckel е рядка форма на нанизъм, характеризираща се с малък, но пропорционален размер, отчетливо малка глава и тежка умствена изостаналост.

Получете общ преглед на синдрома на Ваарденбург, рядко генетично заболяване, причиняващо характеристики като албинизъм и дистопия канторум.

Синдромът на DiGeorge е рядко генетично заболяване, причинено при липса на част от хромозома 22, причиняващо сърдечни дефекти, интелектуални затруднения и други признаци.

Научете за симптомите, диагностиката и лечението на болестта на Menkes, невродегенеративно заболяване, което засяга способността на организма да абсорбира медта.

Синдромът на Корнелия де Ланге е генетично заболяване, свързано с отличителни черти на лицето и други физически, когнитивни и поведенчески признаци.

Научете за синдрома на Biedl-Bartet и синдрома на Laurence-Moon, които някога са били считани за едно и също заболяване, но са разделени на две.

Научете за някои от промените в структурата или броя на копията на хромозома 16, както и как те могат да причинят проблеми със здравето и развитието.

HLA типизирането е медицински тест, използван за оценка дали донорите на органи и кръвен мозък са подходящи и безопасно съпоставени с реципиент на трансплантация.

Х-свързаната хипофосфатемия е рядко наследствено заболяване, което засяга метаболизма на фосфатите. Той причинява проблеми с костите и зъбите и може да бъде лекуван.

Лечението на мускулна дистрофия се фокусира върху прогресията и качеството на живот. Опциите могат да включват рецепти, терапии, устройства и операция.

Синдромът на Klippel-Feil е вродено състояние, при което два прешлена на врата се сливат. Научете повече за симптомите и лечението.

Фаталното семейно безсъние е автозомно доминиращо прионно заболяване. Предотвратява спокоен сън и причинява психоза и сърдечна дисфункция. Научете повече.

Генетичните разстройства на MBD5 са група наследствени състояния, които причиняват интелектуални увреждания, аутизъм и епилепсия. Научете повече.

Пропионовата ацидемия е рядко генетично състояние в резултат на дефектен метаболитен ензим, който може да причини животозастрашаващи неврологични симптоми.

Тестът PUBS - или вземане на проби от пъпна кръв от пъпна връв - е тест, използван за диагностициране и понякога лечение на фетални аномалии и заболявания.

Синдромът на Хънтър, известен също като MPS II, е рядко заболяване, което може да варира от леко до тежко. Научете повече за състоянието и как се диагностицира.