Преглед на фамилната аденоматозна полипоза

Семейната аденоматозна полипоза (FAP) е рядък, наследствен синдром, който може да доведе до рак в дебелото черво, ректума или други области на тялото. Ракът на дебелото черво и ректума често се нарича "колоректален рак".

FAP може да бъде диагностициран, когато имате повече от 100 доброкачествени (неракови) израстъци, наречени полипи или колоректални аденоми. В крайна сметка причинява стотици до хиляди такива израстъци в дебелото черво и ректума.

Изчислено е, че FAP се среща при всеки 2,9 до 3,2 души на 100 000. Състоянието е известно още като фамилен синдром на множествена полипоза, аденоматозна фамилна полипоза, аденоматозен фамилен полипозен синдром и аденоматозна полипозна коли.

FAP е отговорен за около .5% от общия брой случаи на рак на дебелото черво като цяло.

Генетика и срокове

FAP е автозомно доминиращо заболяване. Това означава, че някой със състоянието има едно копие на мутирал ген и едно нормално копие. Те могат да предадат едното на детето, така че всяко дете има 50% шанс да наследи гена.

При засегнатия човек полипите могат да започнат да се образуват през тийнейджърските години. Ако останат нелекувани, полипите могат да станат ракови. Средната възраст за човек с FAP да развие рак е 39 години.

Някои случаи на FAP са класифицирани като „атенюиран FAP“. В тези случаи ракът се развива по-късно - средно на 55 години - и броят на полипите е между 10 и 100.

Симптоми

Възможно е дълго време да имате много полипи в дебелото черво или ректума, без да изпитвате никакви симптоми. В някои случаи симптомите в крайна сметка ще се проявят, а в други няма да има симптоми, докато полипите не станат ракови.

Аденоматозни полипи

Полипите в FAP се наричат ​​"аденоматозни". Аденоматозните полипи започват като доброкачествени, но в крайна сметка се превръщат в ракови (злокачествени). Поради тази причина те често се наричат ​​предракови. Тези полипи започват да се развиват в човека на около 16-годишна възраст.

Полипите обикновено растат в дебелото черво, но понякога туморите могат да се развият и в други части на тялото, включително:

• Тънко черво (в дванадесетопръстника)
• Централна нервна система
• Корем (наричани дезмоидни тумори)
• Очи
• Кожа
• Щитовидна жлеза

Когато човек има тези други видове тумори и остеоми в допълнение към полипи в дебелото черво, понякога се нарича синдром на Гарднър.

Други ракови заболявания

Наличието на тумори в други органи на тялото заедно с FAP идва с повишен риск от развитие на други видове рак, като:

• Рак на панкреаса
• Хепатобластома
• Папиларен рак на щитовидната жлеза
• Рак на жлъчните пътища
• Рак на стомаха
• Рак на мозъка
• Рак на централната нервна система

Премахване на полипи на дебелото черво

Ако полипите не се лекуват чрез отстраняване на част или на цялото дебело черво (процедура, наречена колектомия), развитието на рак, когато човек е в 30-те или началото на 40-те години, е почти неизбежно.

Допълнителни симптоми

Други симптоми на FAP включват:

• Други полипи в стомаха и тънките черва
• Остеоми, които са нови кости, които растат върху съществуващи кости
• Зъбни малформации (допълнителни или липсващи зъби)
• Вродена хипертрофия на пигментния епител на ретината (CHRPE) или плоско черно петно ​​върху пигментния епител на ретината (хората с CHRPE имат това място от раждането си)
• Ректално кървене или основно всяка кръв, която преминава през ануса (обикновено под формата на кръв в изпражненията)
• Необяснима загуба на тегло
• Промяна в движението на червата и в цвета или консистенцията на движението на червата.
• Болки в стомаха / корема

Причини

Класическият и атенюиран FAP се причиняват от мутации в гена APC (аденоматозна полипоза коли), който е отговорен за производството на APC протеин. Този APC протеин от своя страна е отговорен за контрола на това колко често се делят клетките. По принцип потиска клетъчното делене, така че те да не се делят твърде бързо или неконтролируемо.

Когато има мутация в APC гена, има тенденция да има свръхрастеж в клетките. Това е, което кара многобройните полипи във FAP да се образуват.

Съществува и друг тип FAP, наречен автозомно-рецесивна фамилна аденоматозна полипоза. Той е по-мек и се характеризира с по-малко от 100 полипа. Причинява се от мутация в гена MUTYH. Когато има мутация в този ген, грешките, образувани по време на клетъчната репликация (преди клетъчното делене), не могат да бъдат коригирани. Този тип FAP се нарича още MYH-свързана полипоза.

Рискови фактори

Наличието на роднини от първа степен с FAP е основният рисков фактор за развитие на болестта. Някои хора обаче нямат фамилна анамнеза и болестта се дължи на случайни генни мутации.

Скринингът за хора, изложени на риск от FAP, обикновено започва на възраст 10-12 години. За тези, за които се смята, че са изложени на риск от атенюиран FAP, скринингът обикновено започва на около 25-годишна възраст.

Диагноза

За диагностицирането на FAP се използват много различни тестове и процедури. Избраните от Вашия лекар ще зависят от оценката на Вашите симптоми и други фактори като фамилната Ви история. Наличието на около 10 до 20 колоректални аденоми, особено в комбинация с други симптоми, свързани с FAP като дезмоидни тумори, вродена хипертрофия на пигментния епител на ретината (CHRPE) и полипи в тънките черва.

Преглед на дебелото черво

Изпит на дебелото черво може да се използва за окончателна диагностика на FAP. Обикновено лекарят ще разпореди това, за да установи причината за някои от симптомите, които са изпитани. Изследването на дебелото черво може да се направи по много начини.

Методи за изследване на дебелото черво

• Колоноскопия
• Сигмоидоскопия
• CT колонография
• Бариева клизма

Колоноскопия

Това включва използването на гъвкава тръба, която е снабдена с малка камера и светлина, за да се гледа цялото дебело черво и ректума. Преди да се подложите на тази процедура, Вашият лекар ще Ви даде специални указания за Вашата диета, която да спазвате до няколко дни преди това. Също така ще трябва да изчистите червата си с помощта на лаксативи или клизма.

Обикновено успокоителните се дават преди започване на процедурата. Подлагането на този тест може да причини дискомфорт и дори понякога болка. Това обаче е най-добрият начин за откриване на полипи на дебелото черво, както и рак на дебелото черво. Ако по време на този тест се открият множество полипи в дебелото черво и / или ректума, тогава може да се постави диагноза FAP.

Лекарят може също така да извади полипна тъкан (биопсия) по време на колоноскопията за допълнителни изследвания.

Сигмоидоскопия

Това е много подобно на колоноскопия, с изключение на това, че включва използването на кратък гъвкав обхват за изследване само на част от дебелото черво и ректума. Може да се наложи да изчистите червата и за тази процедура, но обикновено не толкова задълбочено, колкото при колоноскопия. Сигмоидоскопията понякога се нарича гъвкава сигмоидоскопия.

CT колонография

Този тест включва използване на CT сканиране, за да се получат ясни и подробни изображения на дебелото черво и ректума. След това лекарят ще може да установи дали има наличие на полипи. Червата трябва да бъдат напълно почистени и подготвени, за да се получи ясно и оптимално качество на изображението.

По време на тази процедура въглеродният диоксид или въздух се изпомпва в дебелото черво и ректума и се използва CT скенер за заснемане на тези области. (За това не са необходими успокоителни.) Нарича се още CTC, виртуална колоноскопия (VC) или CT Pneumocolon.

Ако се наблюдават множество полипи, лекарят може да постави диагноза или да назначи колоноскопия, за да потвърди диагнозата FAP.

Бариева клизма

Това е вид рентгенова снимка на дебелото черво. Този метод на диагностика вече не се използва толкова често, колкото другите методи.

Генетично тестване

Това са неинвазивни начини за диагностициране на FAP и са подходящи за тези, които може да не искат да се подлагат на инвазивни процедури като колоноскопия или сигмоидоскопия. Те също се препоръчват, когато има фамилна анамнеза за FAP.

Кръвен тест

Ако Вашият лекар подозира, че имате FAP, може да бъде назначен специален кръвен тест, който може да открие мутации в APC и MUTYH гените.

Лечение

След като FAP бъде диагностициран, той трябва да бъде лекуван. В противен случай ще прогресира в колоректален рак. Ако полипите са открити в много млада възраст, лекарят може да се опита да ги премахне индивидуално. В крайна сметка обаче ще има твърде много полипи, за да бъде това ефективно.

Хирургия

Ако полипите не могат да бъдат премахнати поотделно, следващият курс на действие е хирургическа намеса. Предлагат се различни операции.

Колектомия и илеоректална анастомоза

Колектомията включва премахване на цялото дебело черво, но оставяне на част от ректума незасегната. След това частта от ректума ще бъде хирургически свързана с тънките черва. Този тип операция запазва функцията на червата и обикновено се избира за хора, чиито полипи не са толкова многобройни.

Колектомия и илеостомия

При тази процедура се отстраняват цялото ви дебело черво и ректума. Хирургът ще създаде отвор, обикновено в корема, където ще прокара тънкото черво и отпадъците ще се съберат в чанта, прикрепена там.

Тази операция понякога е временна, въпреки че в други случаи чантата може да остане за събиране на отпадъци.

Възстановителна проктоколектомия

Това включва премахване на цялото дебело черво и по-голямата част или на цялата ректума. След това краят на тънките черва е хирургически свързан с ректума и там се създава малка торбичка, наречена илеоанална торбичка. По този начин отпадъците могат да се съхраняват в тази торбичка и функцията на червата ви се запазва.

Всички пациенти с диагноза FAP трябва в крайна сметка да се подложат на един или друг вид колектомия, за да се предотврати рак на дебелото черво.

Лекарства

Понякога допълнително се предписват лекарства за лечение на FAP. Въпреки че целта на операцията е да се премахнат полипите, операцията сама по себе си не лекува състоянието. Ако сте претърпели колектомия и илеоректална анастомоза, където значителна част от ректума е останала недокосната, Вашият лекар може да Ви предпише лекарство, наречено Sulindac.

Sulindac е противовъзпалително лекарство, което се използва най-вече за лечение на артрит, но също така е установено, че е в състояние да свие полипи в колоректалната област.Така че може да се използва за премахване на всички останали полипи след колектомия и предотвратяване да се върнат. Това лекарство има много странични ефекти, които трябва да бъдат добре обсъдени с Вашия лекар, преди да започнете да го приемате.

Sulindac все още не е одобрен от FDA при лечението на FAP. Въпреки това той се използва широко и често.

Съществува и друго лекарство срещу артрит, наречено Celecoxib, което е одобрено от FDA. Намалява броя на полипите в дебелото черво и ректума.

Важно е да се отбележи, че тези лекарства не намаляват непременно риска от развитие на рак при хора с FAP.

Лечение на други органи

Много хора с FAP също имат полипи и тумори в други части на тялото като стомаха, тънките черва и щитовидната жлеза. Тези полипи и тумори, особено тези, които са склонни да станат ракови, трябва да бъдат отстранени хирургично.

Други тумори, като десмоидните тумори в корема (които са доброкачествени), може да не се нуждаят от отстраняване, ако не притискат никакви органи или кръвоносни съдове. Те все пак трябва да бъдат наблюдавани.

Справяне

Хирургията не лекува FAP и полипите може да продължат да растат. Наличието на FAP означава, че ще трябва да посещавате редовни медицински прегледи до края на живота си.
В зависимост от Вашия лекар и неговите конкретни инструкции, може да се наложи да се подложите на:

• Колоноскопия или сигмоидоскопия на всеки една до три години за проверка на полипи в дебелото черво и ректума
• Езофагогастродуоденоскопия на всеки една до три години за проверка на дуоденални тумори или рак
• КТ или ЯМР на всеки една до три години, за да се провери за десмоидни тумори

Целта на тези редовни прегледи е да се провери за нови полипи и тумори, които могат да се развият в ракови, ако не бъдат наблюдавани и впоследствие отстранени.

Вероятно Вашият лекар ще Ви подложи на редовни интервали от следните тестове, след като Ви бъде поставена диагноза FAP. Те се използват за скрининг на злокачествени заболявания извън дебелото черво.

• Горна ендоскопия
• Ултразвук на щитовидната жлеза (това обикновено се прави ежегодно)

Освен това Вашият лекар може да препоръча генетично консултиране. Силно се препоръчва за хора, които имат FAP и техните близки. За лицето, което има FAP, това може да стимулира разбирането на състоянието, неговите последици и да помогне да се определят реалистични очаквания за резултатите след лечението.

За роднини като децата и други членове на семейството на лицето с FAP може да им помогне да определят дали са изложени на риск от FAP и дали трябва да се подложат на генетично изследване. Също така може да им помогне емоционално да подкрепят любимия си с FAP.

Дума от Verywell

Поставянето на диагноза FAP може да бъде поразително, особено когато имате предвид риска от развитие на рак на дебелото черво. Въпреки това, с правилния план за лечение и мониторинг, ще можете успешно да навигирате в това състояние. Говоренето със семейството, приятелите и дори терапевтът, ако сте в състояние, може да ви помогне да се справите. И накрая, ако планирате да имате деца в бъдеще, трябва предварително да посетите генетични консултации с партньора си. По този начин можете да определите риска за бъдещите деца и да оцените възможностите си.