Какво е синдром на DiGeorge?

Синдромът на DiGeorge е рядко генетично заболяване, причинено при липса на малка част от хромозома 22.Симптомите на синдрома на DiGeorge могат да варират както по тежест, така и по видове. Някои признаци могат да бъдат очевидни при раждането, като цепнатина на небцето или вроден сърдечен дефект, докато други могат да бъдат забелязани едва в по-късно детство.

За разлика от други нарушения, свързани с хромозома 22 (като синдром на Емануел и тризомия 22), децата, родени със синдром на DiGeorge, може да нямат отличителни черти на лицето при раждането. Като такова разстройството може да бъде диагностицирано само когато има очевидни забавяния в развитието, проблеми с дишането или сърдечни проблеми се появят по-късно в живота.

Въпреки че няма лечение за синдрома на DiGeorge, има различни лечения, които могат да помогнат за справяне със симптомите.При лечението продължителността на живота може да е нормална. В зависимост от тежестта на разстройството, някои деца ще могат да посещават редовно училище и да имат свои деца.

Симптоми

Характеристиките на синдрома на DiGeorge могат да варират значително, дори сред членовете на семейството, диагностицирани с разстройството. Честите признаци и симптоми включват:

• Вродени сърдечни дефекти (като сърдечни шумове, аортна регургитация, дефект на камерна преграда и тетралогия на Fallot)
• Цианоза (синкава кожа поради лошо кръвообращение)
• Цепнато небце или устна
• Орбитален хипертелоризъм (широко поставени очи)
• Палпебрални цепнатини (стеснени клепачи)
• Микрогнатия (недоразвита брадичка)
• Ниско поставени уши
• Широк нос
• Трудно хранене и неуспех за процъфтяване
• Забавен растеж и основни етапи в развитието
• Нисък ръст
• Скелетни малформации
• Учебни увреждания (включително ADHD или разстройство с дефицит на внимание и хиперактивност и подобни на аутизъм поведения)
• Езикови закъснения и проблеми с речта (включително назална реч)
• Ниска функция на паращитовидната жлеза, водеща до остра хипокалциемия (ниско съдържание на калций)
• Бъбречна дисфункция
• Загуба на слуха
• Припадъци

Тъй като синдромът на DiGeorge обикновено засяга тимусната жлеза, където се произвеждат имунни клетки (известни като Т-клетки), хората с разстройство често имат лоша имунна функция и са склонни към чести, тежки инфекции. Това също ги поставя в по-голям риск от автоимунни заболявания, включително ревматоиден артрит, болест на Грейв и автоимунна хемолитична анемия.

По отношение на когнитивното функциониране, децата със синдром на DiGeorge обикновено имат коефициент на интелигентност под нормата, но често могат да посещават редовно училище или часове за специално образование.

Като възрастни хората с DiGeorge са изложени на повишен риск от психиатрични проблеми, като 40% имат психотични симптоми или шизофрения.

Причини

Синдромът на DiGeorge, по-точно известен като синдром на делеция 22q11.2, се причинява, когато липсват части от хромозома 22 (известни като гени).

Всеки има две копия на хромозома 22, по едно наследено от всеки родител. Със синдрома на DiGeorge липсват от 30 до 40 гена.

Обхватът и тежестта на симптомите до голяма степен зависят от вида на изтритите гени.

Синдромът на DiGeorge е класифициран като автозомно доминиращо разстройство, което означава, че само една от двете хромозоми трябва да бъде засегната, за да се развият симптомите. В около 90% от случаите делецията ще настъпи спонтанно по време на ранните етапи на развитието на плода.Около 10% ще бъдат наследени от генетичния материал на майката или бащата.

Синдромът на DiGeorge е рядък, засяга само едно от всеки 4000 деца. Шансът човек със синдром на DiGeorge да има засегнато дете е 50% за всяка бременност. Докато някои хора са само умерено засегнати, почти всеки със синдром на DiGeorge ще се нуждае от лечение от различни медицински специалисти.

Диагноза

Синдромът на DiGeorge обикновено се диагностицира при раждането или скоро след раждането въз основа на признаците и симптомите на разстройството.Тогава може да се извърши генетично тестване, за да се потвърдят делециите на хромозома 22.

При някои деца всички класически характеристики на синдрома на DiGeorge ще се видят при раждането. В други случаи презентацията може да бъде фина и да бъде разпозната само когато стане очевидно увреждане, било то физическо или развитие.

Поради вариабилността на симптомите, за потвърждаване на диагнозата трябва да се извърши генетично изследване. Това може да бъде сложно, тъй като моделът на изтривания често може да бъде толкова различен, дори между членовете на семейството. Най-надеждните форми на генетично тестване включват:

• Флуоресценцияна място хибридизация (FISH), при която флуоресцентен агент се свързва с хромозома, за да помогне за идентифицирането на нейната генетична последователност.
• Количествена полимеразна верижна реакция (qPCR), която усилва броя на хромозомите и оценява тяхната последователност с помощта на радиоактивни свързващи агенти.
• Мултиплекс анализ на амплифициране на зависима от лигиране сонда (MLPA), по-нова вариация на PCR.

Тестовете разглеждат специфична част от хромозома 22, наречена позиция 22q11.2. Те изискват само кръвна проба и са 95% точни. Резултатите от теста обикновено се връщат в рамките на три до 14 дни.

Други тестове могат да се използват за пренатален или постнатален скрининг, включително сравнителна геномна хибридизация (масив-CGH), тест, който може да сканира целия геном на феталните клетки и да даде резултати в рамките на пет дни.

Лечение

Няма лечение за синдрома на DiGeorge, но има налични лечения за справяне с различните аспекти на разстройството. Ключът е да се идентифицират и разгледат всеки симптом под грижите на координиращ лекар.

Екипът за грижи може да включва специалисти по майчина и фетална медицина, педиатрия, кардиоторакална хирургия, обучителни увреждания, ендокринология, имунология, речева патология и аудиология. Генетикът и генетичният съветник са ключови членове на екипа.

В зависимост от симптоматичното представяне на заболяването могат да бъдат предписани различни лечения при следните състояния:

• Сърдечните дефекти най-често се лекуват с хирургическа намеса скоро след раждането, за да се поправи сърцето и да се коригират проблемите с кръвообращението.
• Разцепването на небцето обикновено може да бъде възстановено хирургично.
• Проблемите с паращитовидната жлеза обикновено се лекуват с добавки за калций и витамин D през целия живот, за да се коригират хранителните дефицити.
• Леката дисфункция на тимуса обикновено може да бъде разрешена чрез ваксиниране на деца срещу изобилието от заболявания, с които имунната им система ще може да се бори. Обикновено обикновено се предписват антибиотици.
• Тежка дисфункция на тимуса, при която увреждането е тежко или тимусната жлеза напълно липсва, може да изисква трансплантация на тимус или костен мозък.
• Проблемите с детското развитие изискват мултидисциплинарен подход, често включващ логопедия, специално образование, трудова терапия и терапия за развитие.
• Проблемите с психичното здраве може да изискват терапия и фармацевтични лекарства за управление на състояния като ADHD, депресия, разстройства от аутистичния спектър и шизофрения.

Перспективите на лечението могат да варират в зависимост от тежестта на симптомите; няма нито един път на заболяване или очакван резултат.

Въпреки това, много от характерните симптоми са склонни да се разрешат или да станат управляеми с течение на времето с подходящо лечение. Други, особено проблеми с психичното здраве, могат да се развият и влошат с течение на времето - особено тези, включващи психоза и шизофрения. Ранната идентификация и намеса могат значително да намалят въздействието на тези условия.

За разлика от някои нарушения на хромозомните делеции, синдромът на DiGeorge не е присъщо свързан със съкратен живот. Много хора могат да живеят дълго, здравословно и дори да имат деца.

Предотвратяване

Синдромът на DiGeorge е хетерозиготно хромозомно разстройство, което означава, че се причинява от делецията на гени, липсващи само едно от двете копия на хромозома 22. Не е известен случай и двете копия да бъдат засегнати (състояние, наречено хомозиготност).

Единственият начин да се предотврати синдромът на DiGeorge е чрез предотвратяване на предаването на хромозомната мутация на бебето.

Като се има предвид, че само около 10% от случаите са пряко свързани с фамилното наследяване, това е по-трудно, отколкото изглежда.

Като такива, усилията са по-малко фокусирани върху първичната профилактика (предотвратяване на заболяването преди появата му) и повече върху вторичната профилактика (предотвратяване на симптомите и усложненията след диагностициране на заболяването). За тази цел се препоръчва генетично изследване за родители, чието дете е положително диагностицирано със синдром на DiGeorge.

Като цяло по-тежки сърдечни, паращитовидни и тимусни заболявания се наблюдават при деца, за които роднина има 22q11.2 делеция.

Справяне

Раждането на дете със синдром на DiGeorge може да бъде предизвикателство. Като родител може да се наложи да управлявате множество проблеми с лечението с множество доставчици, като същевременно отговаряте на специалните нужди на детето си. Освен това ще трябва да управлявате вашите собствени очаквания за разстройство, което няма ясен курс. Това може да причини огромен стрес у родителите, които често се колебаят между надеждата и неуспехите.

За да нормализирате синдрома на DiGeorge във вашия живот, започнете, като се образовате, като работите в тясно сътрудничество с вашия медицински екип и търсите качествена медицинска информация на ясен и лесен за разбиране език.

Добро място да започнете е да се свържете с агенции с нестопанска цел като Международната фондация 22q11.2 в Матаван, Ню Джърси или 22q Family Foundation в Апто, Калифорния. В допълнение към предоставянето на практически съвети и двете организации могат да ви насочат към местни или онлайн групи за подкрепа на родители, семейства и лица, живеещи със синдром на DiGeorge

Дори има все по-голям брой специализирани клиники, посветени на деца със синдром на DiGeorge. Те включват 22q клиника в Детска болница във Финикс, 22q клиника за делеция в болница SickKids в Торонто и 22q детска клиника в Масачузетската болница в Бостън .

Дума от Verywell

Ако бебето ви е диагностицирано със синдром на DiGeorge, опитайте се да не очаквате най-лошото. Това може да ви остави в постоянно състояние на безпокойство, предвиждайки дали се развива нов симптом или не.

Ако не можете да се справите, опитайте се да не страдате в мълчание. Вместо това попитайте Вашия лекар за насочване към терапевт с опит в работата със семейства с увреждания. В някои случаи индивидуалното консултиране и лекарствата с потенциална рецепта могат да ви помогнат да преодолеете чувството на безнадеждност, депресия и безпокойство.

Може да се възползвате от терапии на ума и тялото, насочени към намаляване на стреса, включително медитация, ръководени образи, внимателно дишане и прогресивна мускулна релаксация (PMR). Като се грижите за себе си, ще можете да се грижите за другите.