Синдромът на Корнелия де Ланге (CdLS) е рядко генетично заболяване, което причинява отличителни черти на лицето, забавяне на растежа, малформации на крайниците, поведенчески проблеми и редица други симптоми. Състоянието може да варира от леко до тежко и да засегне множество части на тялото. Той е кръстен на холандския педиатър Корнелия де Ланге, който за първи път описва състоянието при две деца през 1933 година.
Очаква се CdLS да засегне между 1 на 10 000 и 1 на 30 000 новородени. Точният брой случаи не е известен, тъй като леките случаи могат да останат недиагностицирани.
Joris / Wikimedia Commons / CC BY 3.0Симптоми
Симптомите на синдрома на Корнелия де Ланге често могат да бъдат разпознати при раждането. Хората с CdLS имат специфични черти на лицето като:
- Извити, дебели вежди, които обикновено се срещат в средата
- Дълги мигли
- Ниски предни и задни линии на косата
- Кратък, обърнат нос
- Намалени ъгли на устата и тънка горна устна
- Ниско поставени и деформирани уши
- Цепнато небце
Други аномалии, които могат или не могат да присъстват при раждането, включват:
- Много малка глава (микроцефалия)
- Забавяне на растежа
- Проблеми с очите и зрението
- Загуба на слуха
- Прекомерно окосмяване по тялото, което може да изтънява, докато детето расте
- Къса шия
- Аномалии на ръцете като липсващи пръсти, много малки ръце или отклонение навътре на розовите пръсти
- Интелектуални увреждания
- Проблеми със самонараняване и агресивно поведение
Кърмачетата със заболяване може да имат проблеми с храненето. Децата с CdLS могат също да имат гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ) и зъбни проблеми.
Причини
Случаите на синдром на Корнелия де Ланге обикновено са причинени от генни мутации; повече от половината от хората със заболяване имат мутация в гена NIPBL.
Синдромът също е свързан с поне четири други генни мутации, включително SMC1A, HDAC8, RAD21 и SMC3. Протеините от тези гени допринасят за структурата на кохезионния комплекс, протеини, които помагат за насочването на развитието преди раждането на бебето. Мутацията може да наруши това развитие през ранните етапи.
Диагноза
Синдромът на Корнелия де Ланге може да бъде диагностициран на различна възраст. Понякога може да бъде открит по време на ултразвук на плода, който може да покаже аномалии на крайниците, цепнатина на устната, забавяне на растежа, ненормален профил на лицето или други признаци на CdLS.
CdLS често се разпознава при раждането въз основа на типични симптоми, включително черти на лицето, прекомерна коса, малък размер и малки ръце или крака. Други състояния могат да сочат към CdLS, включително диафрагмална херния, бъбречни аномалии и вродени сърдечни заболявания. U
Хората с леки случаи могат да бъдат диагностицирани по-късно в детството. Чертите на лицето могат да имат някои фини признаци на CdLS. Интелектуалните увреждания могат да станат по-очевидни, а агресивното поведение, включително самонараняване, също може да се превърне в проблем.
След като бъде диагностицирано с CdLS, може да се наложи дете да бъде оценено за малформации, които причиняват медицински проблеми. Те включват рутинна ехокардиография и бъбречна сонография, тъй като 25% от хората с CdLS имат сърдечна аномалия и 10% имат бъбречна малформация. U
Лечение
Лечението се фокусира върху управлението на симптомите, за да помогне на хората с CdLS да водят по-добър живот. Бебетата се възползват от програмите за ранна интервенция за подобряване на мускулния тонус, управление на проблемите с храненето и развитие на фината моторика. Допълнителните формули или поставянето на гастростомична епруветка могат да помогнат за подобряване на всяко забавяне на растежа. U
Докато детето расте, физическата, професионалната и речевата терапия могат да бъдат от полза за хората с предизвикателства. Може да се наложи операция при скелетни аномалии или вродени сърдечни проблеми.
Специалистите по психично здраве могат да помогнат за управление на поведенческите симптоми на състоянието. Децата може да се наложи да посещават кардиолози или офталмолози за проблеми със сърцето и очите.
Продължителността на живота за тези с CdLS е сравнително нормална, ако детето няма големи вътрешни аномалии като сърдечни дефекти. Повечето хора с CdLS живеят добре до зряла възраст и старост.
Дума от Verywell
Синдромът на Cornelia de Lange засяга различни хора по различен начин и признаците и симптомите могат да се различават при отделните индивиди. Ако детето ви е диагностицирано, неговият лекар ще говори с вас за конкретен план за лечение и ще предложи всякакви услуги и групи за подкрепа, които да помогнат за нуждите на вашето дете.
