Симптоми на мускулна дистрофия

Мускулната дистрофия (МД) често се счита за едно заболяване, което се проявява по класически начин. Докато прогресивната мускулна слабост и затруднено контролиране на движението присъстват във всички девет форми на заболяването, има нюанси в изпитваните симптоми и степента им, които зависят от типа, който някой има.

Някои форми на МД стават очевидни в кърмаческа или ранна детска възраст, докато други се появяват едва на средна възраст или по-късно.

Чести симптоми

Прогресивната мускулна слабост е често срещана при всички видове МД, но е важно всеки да се разглежда уникално, за да се разбере как точно това влияе върху индивида. Има известни вариации в степента на мускулна слабост, какви мускули са засегнати и прогресията на заболяването.

Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD)

Първите признаци на DMD могат да включват:

• Слабост в краката и таза
• Появата на увеличени мускули на прасеца
• Често падане
• Затруднено ставане от седнало или легнало положение; "ходене" с ръце нагоре по краката, за да се стигне до изправено положение (маневра на Гауер)
• Проблеми с изкачването на стълби
• Разходка, подобна на бъркотия
• Стоене и ходене с изпъкнали гърди и стомах
• Затруднено повдигане на главата; слаб врат

В крайна сметка DMD засяга всички мускули в тялото, включително сърцето и дихателните мускули. Така че, когато детето пораства, симптомите могат да нараснат, като включват умора, сърдечни проблеми поради разширено сърце, слабост в ръцете и ръцете и загуба на способност за ходене до 12-годишна възраст.

Мускулна дистрофия на Бекер

Мускулната дистрофия на Бекер е много подобна на DMD, с изключение на това, че симптомите на Becker MD могат да се появят по-късно в младостта - чак до 25 г. Въпреки че са подобни на DMD, симптомите на Becker MD прогресират по-бавно от тези на DMD.

Вродена мускулна дистрофия

Не са идентифицирани всички вродени форми на МД (присъстващи при раждането). Една форма, вродена мускулна дистрофия на Фукуяма, причинява тежка слабост на лицевите мускули и крайници и може да включва контрактури на ставите, психични и говорни проблеми, както и гърчове.

Мускулна дистрофия на Емери-Драйфус

Тази форма напредва бавно. Въпреки това, за разлика от DMD, контрактурите - скъсяване на мускулите - могат да се появят по-рано в живота. Цялостната мускулна слабост също е по-малко тежка от тази на DMD. Сериозни сърдечни проблеми, свързани с Emery-Dreifuss MD, може да изискват пейсмейкър.

Мускулна дистрофия на крайник-пояс

Болестта причинява мускулна слабост, която започва в бедрата, преминава към раменете и се простира навън в ръцете и краката.Болестта прогресира бавно, но в крайна сметка води до затруднено ходене.

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия (FSH MD)

Хората с FSH MD имат рамене, които се накланят напред, което затруднява вдигането на ръцете над главата. Мускулната слабост продължава в цялото тяло с напредването на болестта. FSH MD може да варира от много лека до тежка. Въпреки прогресивната мускулна слабост, много хора с FSH MD все още могат да ходят.

Миотонична мускулна дистрофия

Тази форма на мускулна дистрофия започва с мускулна слабост на лицето и след това преминава към краката и ръцете. Myotonic MD също причинява миотония - продължителното втвърдяване на мускулите (като спазми) и това е симптом, който се проявява само при тази форма на заболяването.

Myotonic MD засяга централната нервна система, сърцето, храносмилателния тракт, очите и жлезите с вътрешна секреция. Прогресира бавно, като количеството мускулна слабост варира от лека до тежка.

Окулофарингеална мускулна дистрофия

Увисналите клепачи обикновено са първият признак на тази форма на дистрофия.След това състоянието прогресира до слабост на лицевите мускули и затруднено преглъщане. Хирургията може да намали проблемите с преглъщането и да предотврати задушаване, както и пневмония.

Дистална мускулна дистрофия

Мускулните заболявания, дефинирани като дистална мускулна дистрофия, имат подобни симптоми на слабост на предмишниците, ръцете, долната част на краката и стъпалата.Тези заболявания, включително подформите Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka и Miyoshi, са по-малко тежки и включват по-малко мускули от други видове мускулна дистрофия.

Усложнения

Тъй като мускулите допълнително отслабват, могат да възникнат няколко усложнения:

• Мобилността става предизвикателна и някои хора може да се нуждаят от помощно устройство, като бастун, проходилка или инвалидна количка, за да ходят.
• Контрактурите могат да бъдат болезнени и да създадат друга пречка за мобилността.Лекарствата за облекчаване на болката и намаляване на сковаността могат да бъдат от полза за някои хора. Но когато контрактурите са тежки, пациентите може да се нуждаят от операция за подобряване на движението.
• Тъй като слабостта в мускулите на багажника или междинната секция прогресира, вероятно ще се развият затруднения с дишането; в някои случаи те могат да бъдат животозастрашаващи. За да подпомогнат дишането, някои хора ще трябва да използват вентилатор.
• При пациенти с МД може да се развие сколиоза. Устройствата за сядане и позициониране могат да се използват за подобряване на подравняването на позата. Но в някои случаи хората може да се нуждаят от операция за стабилизиране на гръбначния стълб.
• Някои видове MD могат да причинят на сърцето да работи по-малко ефективно, а някои хора може да се нуждаят от поставяне на пейсмейкър или дефибрилатор.
• Някои хора ще имат затруднения с храненето и преглъщането, което може да доведе до хранителни дефицити или аспирационна пневмония.Това е инфекция на белите дробове, причинена от вдишване на храна, стомашни киселини или слюнка. Може да се постави тръба за хранене, която да допълва храненето, да намалява риска от аспирация и да намалява предизвикателствата, свързани с храненето и преглъщането.
• MD може да доведе до промени в мозъка, които водят до обучителни затруднения.
• Някои видове МД могат да засегнат очите, стомашно-чревния тракт или други органи в тялото, причинявайки свързани притеснения.

Кога да посетите лекар

Ако вие или вашето дете проявите признаци на мускулна слабост, като падане, изпускане на неща или цялостна непохватност, е време да посетите Вашия лекар за преглед и подходящи процедури за тестване и диагностика.

Мускулна дистрофия лекар дискусия Ръководство

Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.

Изпратете до себе си или любим човек.

Това ръководство за дискусии на доктора е изпратено на {{form.email}}.

Имаше грешка. Моля, опитайте отново.

Въпреки че със сигурност може да има други, по-вероятни обяснения за това, което забелязвате, най-добре е да претеглите специалист. Ако имате МД и имате нови прояви на симптоми, консултирайте се с вашия доставчик на здравни грижи, за да сте сигурни, че получавате грижи, от които се нуждаете.