Общ преглед на синдрома на Смит Лемли Опиц

Синдромът на Смит Лемли Опиц е вродено нарушение на развитието, характеризиращо се с отличителни черти на лицето, интелектуални и обучителни увреждания, поведенчески проблеми и малка глава (микроцефалия), наред с други прояви. Наред с малформации на важни органи като бъбреците, сърцето, гениталиите и чревния тракт, децата с това състояние показват характеристики на аутизъм и разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD).По-голямата част от болните имат слети втори и трети пръст, а някои може да имат допълнителни пръсти. Състоянието е сравнително рядко и засяга около едно на всеки 20 000 до 60 000 бебета.

Симптоми

Признаците на синдрома на Смит Лемли Опиц са налице при раждането и тежестта им варира значително. В 80 процента до 99 процента от тези случаи. се виждат тези характеристики:

• Мрежести пръсти: Обща характеристика на състоянието е сливането между втория и третия пръст, състояние, наречено „синдактил“.
• Интелектуални увреждания: Въпреки че степента на това може да варира, това състояние често води до обучителни затруднения.
• Необичайно малък череп: По-малък от средния размер на черепа, състояние, наречено микроцефалия, е друг отличителен белег.
• Ненормални черти на лицето: Тези със синдром на Смит Лемли Опиц имат характерни черти на лицето, включително по-малка долна челюст и широк, плосък нос. В по-редки случаи хората могат да имат увиснали клепачи, котешки очи, малки или липсващи очи, както и широка уста.
• Затруднено хранене: При кърмачета това състояние може да доведе до затруднения при кърменето, което да повлияе на развитието.
• Долен мускулен тонус: Обща характеристика на синдрома е по-ниският мускулен тонус от средния.

Има многобройни по-редки симптоми, които се срещат във всяка точка от 5 до 79 процента от случаите, включително:

• Аномалии в развитието на зъбите: Ранното никнене на възрастни зъби и уголемени венци са признаци на синдром на Smith Lemli Opitz.
• Двусмислени гениталии: Гениталиите на засегнатите могат да бъдат по-малко дефинирани. Мъжете са по-склонни да изпитат това, с недостатъчно развит пенис и неспаднали тестиси.
• Разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD): Това разстройство на развитието се характеризира с трудности при регулиране на поведението и импулсите, както и с хиперактивност.
• Аутизъм: Известно също като разстройство от аутистичния спектър (ASD), това състояние води до нарушаване на социалните умения, речта и невербалните комуникационни способности, както и до повтарящо се поведение.
• Сърдечни дефекти: Сърдечните дефекти, свързани със синдрома на Smith Lemli Opitz, включват развитието на дупка в стената между двете горни камери (дефект на предсърдната преграда) или една между долните камери (дефект на камерната преграда).
• Променена анатомия на ръцете: Тези със заболяване може да имат допълнителни малки пръсти на ръцете и краката. Освен това позицията на палеца може да е и нетипична, тъй като е по-близо до китката. Съобщава се и за препасани пръсти. Съобщава се и за нокътна ръка, нетипично изкривяване на пръстите.
• Фоточувствителност: В много случаи кожата на засегнатите е изключително чувствителна към слънчева светлина.
• Честа инфекция: Хората със синдром са изложени на повишен риск от бактериална инфекция.
• Разцепен език: Приблизително в пет до 30 процента от случаите засегнатите ще имат разцепен език, при който върхът е разделен.
• Аномалии в гръбначния стълб: Заедно с други деформации на прешлените, сколиозата - странично изкривяване на гръбначния стълб - както и кифоза или гърбавост, също могат да придружават състоянието.
• Припадъци: Хората с това състояние са по-склонни да развиват припадъци.
• Неволни движения на очите: Неконтролирани и бързи движения на очите (нистагъм) също могат да придружават синдрома.

Причини

Синдромът на Smith Lemli Opitz е генетично заболяване, причинено от мутация на гена DHCR7. Този ген регулира важния ензим, 7-дехидрохолестерол редуктаза, който участва в производството на холестерол в организма. Сред функциите си холестеролът е основен компонент на клетъчните мембрани и помага за образуването на миелин, вещество, което защитава мозъчните клетки (неврони). Той също така играе важна роля в правилното храносмилане.

DHCR7 мутацията причинява липса на 7-дехидрохолестерол редуктаза, причинявайки дефицит в производството на холестерол. Той също така позволява на токсичните странични продукти от холестерола да се натрупват в тялото, което възпрепятства развитието и растежа в множество телесни системи. Точният механизъм на това как тази липса на холестерол води до синдром на Смит Лемли Опиц все още се изследва.

Генетичен дефект, това състояние следва така наречения „автозомно-рецесивен модел“, което означава, че са необходими и двете копия на гена - по едно от всеки родител, за да се развие. Това означава, че родителите на тези, които имат това заболяване, носят гена, но не са задължително сами да имат симптоми.

Диагноза

Както при другите вродени заболявания, диагностиката на Smith Lemli Opitz включва оценка на физическите симптоми, както и тестване за съотношението на 7-дехидрохолестерол редуктаза към холестерола, което се прави с помощта на кръвни тестове за предполагаеми случаи. В допълнение, пренаталното генетично тестване може също да открие мутациите на гена DHCR7, които водят до развитието на състоянието.

Лечение

Поемането на това условие включва координирани усилия; тъй като няма пряко лечение за това състояние, симптомите и проявите трябва да бъдат ефективно управлявани. Такива подходи включват:

• Добавяне на холестерол: Въпреки че са необходими повече изследвания за оценка на ефикасността на този подход, диета, богата на холестерол - заедно с приема на добавки - може да помогне за намаляване на някои симптоми.
• Физикална терапия: Подходите за физическа и трудова терапия, когато се предоставят своевременно, могат да помогнат при увреждания, свързани със състоянието.
• Медицински лечения: Предлагат се подходи за поемане на някои от физическите симптоми на синдрома на Smith Lemli Opitz, включително храносмилателни затруднения, зрителни проблеми, както и лицеви и други деформации.
• Наблюдение: Успешното управление на това състояние изисква последователно проследяване на физическите симптоми, забавяне на развитието и диетични фактори.

Прогноза

Добрата новина е, че ако синдромът на Смит Лемли Опиц се управлява правилно и се предоставят адекватни медицински грижи, тези със заболяване имат потенциал да имат нормална продължителност на живота. Това каза, че независимият живот е малко вероятно поради тежките интелектуални увреждания, които често придружава този синдром. Забележително е, че оцеляването при кърмачета с тежки симптоми е силно засегнато и има вероятност за смърт в рамките на няколко месеца.

Справяне

Основно вродено разстройство като синдрома на Smith Lemli Opitz представлява значително предизвикателство за засегнатото лице, неговото семейство и лекарите. Въпреки че е възможно успешно управление, няма съмнение, че има значителни психологически последици от това бреме. Тези, които са поставени в позиция да се грижат за някой с това заболяване, могат да намерят за полезни консултации или групи за подкрепа за увреждания. По-специално, ресурси като връзки към най-новите услуги за научни изследвания и поддръжка се събират от фондацията Smith Lemli Opitz / RSH.

Дума от Verywell

Състояние, което е толкова изтощително и трудно, което може да засегне толкова много аспекти на качеството на живот, може да изглежда поразително. Въпреки това, не само, че съществуващите подходи за лечение на синдрома на Смит Лемли Опиц непрекъснато се усъвършенстват и подобряват, но изследванията на това разстройство продължават. Тъй като медицинската общност научава повече за причините и последиците от това състояние, както и за ефикасността на лечебните подходи, прогнозата и качеството на живот на засегнатите само ще се подобрят.