Какво е прогерия?

Не е необичайно да изглеждате с няколко години по-млади или по-възрастни, отколкото сте всъщност. Но представете си, че изглеждате с десетилетия по-възрастни от вашата възраст. За хората с прогерия, генетично заболяване, което причинява бързо стареене, не е необичайно да изглеждат с 30 или повече години по-възрастни, отколкото са в действителност.

Докато прогерията обикновено се свързва с прогерия на Hutchinson-Gilford, терминът може да се отнася и за синдрома на Вернер, известен също като прогерия за възрастни.

Hutchinson-Gilford Progeria

Прогерията на Hutchinson-Gilford е невероятно рядка и засяга около 1 на 4 до 8 милиона деца. Децата с прогерия имат нормален външен вид, когато са родени. Симптомите на състоянието започват да се проявяват по всяко време преди навършване на две години, когато бебето не успее да напълнее и настъпват кожни промени. С течение на времето детето започва да прилича на възрастен човек. Това може да включва:

• Косопад и плешивост
• Видни вени
• Изпъкнали очи
• Малка челюст
• Забавено образуване на зъби
• Закачен нос
• Тънки крайници с изпъкнали стави
• Нисък ръст
• Загуба на телесни мазнини
• Ниска костна плътност (остеопороза)
• Скованост на ставите
• Дислокации на тазобедрената става
• Сърдечни заболявания и атеросклероза

Около 97% от децата с прогерия са кавказки. Засегнатите деца обаче изглеждат невероятно сходни въпреки различния си етнически произход. Повечето деца с прогерия доживяват до около 14 години и умират от сърдечни заболявания.

Синдром на Вернер (Progeria за възрастни)

Синдромът на Вернер се среща при около 1 на 20 милиона индивида. Признаци на синдрома на Вернер, като нисък ръст или недоразвити сексуални характеристики, могат да се проявят по време на детството или юношеството. Симптомите обаче обикновено стават по-забележими, след като човек достигне средата на 30-те си години.

Симптомите могат да включват:

• Набръчкване и отпускане на лицето
• Намалена мускулна маса
• Тънка кожа и загуба на мазнини под кожата
• Сива коса и косопад
• Висок глас
• Зъбни аномалии
• Забавени рефлекси

Синдромът на Вернер се среща по-често при хора с японско и сардинско наследство. Хората със синдром на Вернер оцеляват на средна възраст от 46 години, като най-много се поддават на сърдечни заболявания или рак.

Прогерия изследвания

Синдромът на Вернер се причинява от мутации в гена WRN на хромозома 8. Прогерия, причинена от мутация в гена LMNA на хромозома 1. Генът LMNA произвежда протеин Lamin A, който държи ядрото на нашите клетки заедно. Изследователите вярват, че тези нестабилни клетки са отговорни за бързото стареене, свързано с прогерия.

Изследователите се надяват, че чрез изучаване на тези гени те могат да разработят лечения и за двете състояния, които предотвратяват смъртта му.