Общ преглед на цялостното секвениране (WES)

Секвенирането на цели екзоми (WES) е молекулярен генетичен процес, който може да се използва за идентифициране на редувания в гените. Този метод е сравнително нов и с напредването на технологията се очаква да се появят по-нататъшни изследвания и откриване на по-практически клинични цели.

Генетичните тестове стават много популярни - можете да закупите продукти, които използват пробите на косата или слюнката ви, за да определят определени генетични черти и да научат кои етнически произход са част от вашия произход.

WES е малко по-различен от този тип генетични тестове, тъй като се използва за идентифициране на аномалии ввсичкона вашите гени, дори ако тези аномалии преди това не са били свързани с някакво заболяване. Например, не е правилният тест да се търси конкретна генна аномалия, като гените, идентифицирани във връзка с рака на гърдата.

Как работят гените

WES може да се използва за търсене на модели за откриване на генетичната причина за медицинско заболяване. Вашите хромозоми са молекули, които съдържат вашия генетичен код. (Имате 23 двойки хромозоми - те също се наричат ​​ДНК молекули.) Те са съставени от дълги вериги нуклеотидни молекули. Вашето тяло чете последователността на нуклеотидите на вашите хромозоми, за да произвежда протеини.

Промените в нуклеотидната последователност в молекулите на ДНК отчитат вариациите в характеристиките сред всички нас.

Промените, които причиняват заболяване, често се наричат ​​мутации.

Помага да разберете някои основи на генетиката, ако мислите да използвате WES.

Гени и геноми

Всички черти на тялото ви се формират чрез производството на протеини. Гените са нуклеотидни последователности, които кодират протеините, които в крайна сметка произвеждат вашите черти. Цялото генетично кодиране на всичките ви 46 хромозоми се нарича вашият геном.

Екзони

Нуклеотидните участъци на ДНК молекула, които кодират гени, се наричат ​​екзони. Те са осеяни с интрони, които са нуклеотидни последователностине кодирайте за черти. Един ген може да се състои от няколко екзона, които кодират множество протеини. Екзоните представляват само 1 до 2 процента от общата ви ДНК.

Всеки екзон всъщност започва с нуклеотидна последователност, която подтиква производството на протеин да започне, и завършва с нуклеотидна последователност, която подтиква прекратяването на производството на протеин.

Екзоме

Всички екзони в целия ви набор от хромозоми се наричат ​​екзоми. Последователността на целия екзом на генома разглежда цялата ви екзома, за да идентифицира аномалии, които могат да бъдат причина за заболяване или здравословен проблем.

Ограничения

WES е доста обширен и изследва всички гени в тялото ви. Той обаче изобщо не изследва интрони. Смята се, че интроните могат да имат някакъв ефект върху тялото ви, въпреки че този ефект не е напълно разбран и в момента не се смята, че е толкова влиятелен, колкото влиянието на екзоните.

Процес

WES използва кръвна проба за анализ на вашите геноми. Всяка клетка в тялото ви съдържа пълно копие на всичките ви 46 хромозоми, така че кръвните клетки са подходящи за този тип тест.

WES тестването използва молекулярна техника, наречена хибридизация, която сравнява нуклеотидната последователност на взетата проба ДНК със стандартна или „нормална“ ДНК последователност.

WES може да се възползва от мутации, за които вече е известно, че причиняват заболяване, а също така може да открие промени в генетичния код, които вече не са свързани с болест.

Къде да се тествате

Има много лаборатории, които провеждат цялостно секвениране на екзоми. Ако Вашият лекар иска да имате цялостно секвениране на екзома, може да вземете кръвта си в кабинета на Вашия лекар и пробата да бъде изпратена в специализирана лаборатория за тълкуване.

Ако получавате теста без лекарско нареждане, можете да се свържете със специализирана лаборатория, която прави WES тестване директно и да ги помолите за техните инструкции.

Разходи

Важно е да проверите разходите за тестване, както и дали вашата здравна застраховка ще покрие разходите за теста. WES е сравнително нов вид технология и вашата застрахователна компания може или не може да покрие разходите, в зависимост от техните полици.

Ако планирате да платите теста сами, цената може да варира между 400 и 1500 долара.

Съображения

Ако вие или вашето дете ще имате цяла геномна последователност, трябва да сте наясно с последиците. Има различни неща, които трябва да имате предвид, преди да преминете към WES.

поверителност

Вашите генетични резултати могат да станат част от вашата медицинска карта, особено ако лекар ви поръча тест и ако здравната ви застраховка го плаща. Вашата здравноосигурителна компания, компанията, която провежда теста, и потенциално всеки от техните доставчици (или всеки, който прониква в техните компютърни системи) може да научи дали носите гените за някаква известна генетична черта.

Като се има предвид, че това са генетични тестове, има последици, които биха могли да засегнат и хора, които са свързани с вас. Въпреки че има закони за защита на поверителността ви и разпоредби, които предотвратяват засягането на съществуващите условия върху вашето здравно покритие, това ниво на информация е безпрецедентно. Възможно е да има непредвидени лични и професионални резултати по отношение на поверителността.

Осъзнаване на чувствителността към болести

Мнозина се притесняват, че геномните тестове ще разкрият повече за тяхното здраве, отколкото първоначално са се договорили. Освен в изключително редки случаи - като болестта на Хънтингтън - генетичните тестове не разкриват медицинското бъдеще на човек.

Той има потенциал да разкрие, в повечето случаи, че човек има повишен риск от различни медицински разстройства. Тъй като човек е толкова щателно тестван, може да се открият няколко аномалии. Много от тях обаче никога няма да доведат до конкретно заболяване или състояние.

На тази фаза на откритие е вероятно никой дори да не може да разбере какви са точните медицински последици за бъдещето на човека или кои „аномалии“ ще доведат например до определено заболяване или състояние.

Вземане на решение за тест

Има няколко подобни генетични теста, които оценяват вашите хромозоми по различен начин от WES и има предимства и недостатъци за всеки различен тип тестове.

Хромозомен анализ

Хромозомният анализ също е описан кариотипиране. Този тест може да анализира всички ваши хромозоми, за да види дали има промени, като допълнително копие на хромозома или липсваща хромозома.

Хромозомното тестване може също да открие съществени промени в хромозомната структура, като удължени или къси хромозоми.

Кариотипирането може да идентифицира състояния като синдром на Даун, при което има допълнително копие на хромозома 21. Не може обаче да открие малки мутации в ген.

Цяла геномна последователност

Цяла геномна последователност е подобна на последователността на цели екзоми, с изключение на това, че е по-обширна. Той разглежда целия геном, включително интронните последователности. Цялото геномно секвениране е по-скъпо и от цялото екзомно секвениране.

Молекулярно-генетични тестове

Описано също като генетично тестване с микрочипове, тези изследвания сравняват малка част от вашата ДНК с известни гени или с избрана ДНК последователност, за да се намерят промени или известни мутации в определена област на хромозома.

Тези тестове са полезни, ако имате симптоми на състояние, причинено от мутация в известно местоположение на хромозома, като гените за болестта на Хънтингтън и някои гени за рак на гърдата.

Дума от Verywell

WES е все още сравнително нов метод за генетично изследване и все още не е напълно ясно как може да се приложи най-добре в практическа употреба.

Има сериозни проблеми, които трябва да имате предвид, ако вие или любим човек правите генетичен тест. Ако лечението на предполагаемо генетично заболяване е съобразено с генетичния дефект, потенциално ще имате много да спечелите чрез теста. Дори ако тестът няма да повлияе на Вашето лечение, резултатите може да са от полза за разбирането на Вашата прогноза и да уведомят членовете на семейството, че могат да бъдат изложени на риск. Не забравяйте внимателно да помислите как ще реагирате на нормални или необичайни резултати и внимателно да обмислите поверителността си, преди да направите теста.