Редки Болести-

Синдромът на Смит Лемли Опиц е вродено разстройство, което води до необичаен външен вид на лицето, интелектуални и поведенчески увреждания и малка глава.

Хипофизитът е състояние, включващо подуване на хипофизната жлеза. Хипофизната жлеза е в мозъка, който контролира отделянето на хормони.

Синдромът на Хермански-Пудлак е рядко генетично заболяване, което причинява изключително светла коса, очи и кожа.

Фамилната дисавтономия е сериозно генетично състояние, засягащо автономната нервна система, което води до проблеми като нестабилност на кръвното налягане.

Понастоящем изследователите в клинични проучвания изучават генната терапия като потенциално лечебно лечение на сърповидно-клетъчна болест.

Синдромът на Chediak-Higashi е рядко генетично заболяване, което включва неврологични аномалии, кръвни проблеми, окулокутанен албинизъм и бактериални инфекции. Научете повече.

Синдромът на Apert е рядко заболяване, което се появява поради генетична мутация в гена FGFR2. Научете повече за симптомите, причините и качеството на живот.

Последователността на цялата екзома (WES) е генетичен тест, който може да идентифицира причиняващи болестта промени в гените ви. Научете повече за плюсовете и минусите.

Семейната аденоматозна полипоза е наследствено заболяване, при което се откриват много доброкачествени израстъци (полипи) в дебелото черво, ректума и тънките черва.

Синдромът на Пари Ромберг е заболяване, което постепенно засяга кожата и меките тъкани на лицето. Конкретната причина за заболяването остава неизвестна.

Бебетата с нарушения на половото развитие могат да имат двусмислени гениталии, комбинирани мъжки / женски органи или тела, които не съвпадат с техните хромозоми.

Болестта на черните бели дробове се увеличава както по честота, така и по тежест в САЩ. Разгледайте определенията, статистиката, лечението, прогнозата и профилактиката.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva е рядко състояние, при което съединителната тъкан и мускулите постепенно се заменят с кост.

Синдромът на Wolfram е рядко генетично заболяване, което често причинява диабет и други симптоми. Научете повече за диагностиката и лечението.

Какви са причините за мускулната дистрофия? Научете как генетиката играе роля и дали има някакви рискови фактори, които могат да причинят мускулна дистрофия.

Нека разгледаме някои от признаците, симптомите и текущите изследвания на болестта на Morgellons (MD), объркващо кожно заболяване.

Идиопатичната белодробна фиброза е много сериозно белодробно състояние, при което белодробната тъкан се образува в белите дробове. Изследванията на новото лечение са обещаващи.

Научете за синдрома на Патау или Тризомия 13, включително неговото разпространение, симптоми, диагностика и лечение.

Саркоидозата е възпалително заболяване, което произвежда бучки клетки (грануломи) в органите. Прегледано от сертифициран от борда лекар по вътрешни болести.

Вроденият синдром на централната хиповентилация е дихателно разстройство, което започва през първата година от живота. Научете повече за симптомите на CCHS.