Скрининг за новородени за генетични и метаболитни нарушения

Скринингът за новородено е важен за ранното откриване на наследствени генетични и метаболитни нарушения, позволявайки на лекарите да лекуват превантивно или да управляват засегнатите бебета, за да намалят заболяването, увреждането или смъртта. Скринингът се извършва скоро след раждането и включва обикновен кръвен тест заедно с неинвазивен тест на слуха.

Понастоящем в Съединените щати има 35 генетични и метаболитни нарушения, за които се препоръчва скрининг и 26 вторични нарушения, за които може да се извърши скрининг. Списъкът на скрининговите тестове за новородени може да варира в зависимост от състоянието, като повечето извършват поне 30.

История

Концепцията за скрининг на новородено започва през 60-те години с разработването на генетичен скринингов тест за фенилкетонурия, метаболитен вроден дефект. Иновативният метод и събирането и транспортирането на кръвни проби върху филтърна хартия направи широкомащабния скрининг не само жизнеспособен, но и ефективно.

Оттогава са разработени много повече скринингови тестове на базата на кръв, включително по-нови тандемни технологии за масова спектрометрия (MS / MS), които могат да скринират множество нарушения, използвайки само няколко капки изсушена кръв.

За разлика от традиционните кръвни тестове, които трябва да бъдат оценени индивидуално, MS / MS може да открие широк спектър от вродени аномалии, използвайки устройство, наречено масспектрометър, което идентифицира ензими и протеини въз основа на модели на пречупена светлина.Чрез сравняване на резултатите с референтен диапазон на очакваните стойности, лаборантите могат да потвърдят с високо ниво на точност дали е налице генетично или метаболитно разстройство, обикновено в рамките на две или три минути.

В допълнение към тестовете, базирани на кръв, рутинно се изследва слухът за откриване на загуба на слуха при новородено. Тестовете за слух са неинвазивни и отнемат само няколко минути.

Днес над 98% от четирите милиона новородени, родени годишно в Съединените щати, са тествани за повече от 30 лечими генетични, метаболитни, ендокринни и инфекциозни заболявания през първата седмица от живота.

Закони за скрининг на новородени

Консултативният комитет по наследствени нарушения при новородени и деца (ACHDNC) издава редовни съвети, известни като Препоръчителния панел за универсален скрининг (RUSP), който изброява основните условия, при които скринингът за новородени е силно препоръчителен и вторичните условия, при които скринингът не е задължителен.

Въпреки че всички 50 щата и окръг Колумбия предлагат скрининг за новородени, няма федерален закон, който да урежда подобни скрининги. Поради това държавите могат да изберат да променят групата от разстройства, изброени в RUSP, и / или да прехвърлят отговорността за тестване от държавата на отделния лекар или институция. Това може да доведе до значителна липса на собствен капитал в някои държави.

Към 2017 г. 49 държави и окръг Колумбия проверяват 30 или повече от основните условия, препоръчани от ACHDNC. Други щати като Калифорния преглеждат повече от основните 34 и, като правят това, значително намаляват годишните си здравни грижи разходи.

Финансирането на скринингови програми продължава да предизвиква много законодателни органи на щата. За да се преодолее това, през май 2019 г. в Камарата на представителите на САЩ беше въведен законопроект, наречен Закон за повторно разрешаване на скрининга за новородени, за подобряване и разширяване на настоящите инициативи за скрининг на новородени в Съединените щати.

Основен и вторичен скрининг

Към юли 2018 г. има 35 основни състояния, които ACHDNC препоръчва да бъдат включени в рутинни скрининги и 24 вторични състояния, които трябва да се вземат предвид въз основа на наличието на ефективно лечение.

• Пропионова ацидемия

• Метилмалонова киселина (метилмалонил-КоА мутаза)

• Метилмалонова киселина (нарушения на кобаламина)

• Изовалерианова ацидемия

• Дефицит на 3-метилкротонил-КоА карбоксилаза

• 3-хидрокси-3-метилглутарова киселина

• Дефицит на холокарбоксилаза синтаза

• Дефицит на бета-кетотиолаза

• Глутарна ацидемия тип I

• Поглъщане на карнитин / транспортен дефект

• Дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа със средна верига

• Много дълговерижен дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа

• Дефицит на дълговерижна L-3 хидроксиацил-КоА дехидрогеназа

• Трифункционален дефицит на протеин

• Аргининосукцинова ацидурия

• Цитрулинемия, тип I

• Кленов сироп заболяване на урината

• Хомоцистинурия

• Фенилкетонурия

• Тирозинемия, тип I

• Първичен вроден хипотиреоидизъм

• Вродена надбъбречна хиперплазия

• Сърповидно-клетъчна анемия (SS заболяване)

• Сърповидна бета-таласемия

• Сърповидно-клетъчна болест (SC болест)

• Недостиг на биотинидаза

• Критично вродено сърдечно заболяване

• Кистозна фиброза

• Галактоземия

• Болест за съхранение на гликоген тип II

• Вродена загуба на слуха

• Тежки комбинирани имунодефицити

• Мукополизахаридоза тип 1

• Х-свързана адренолевкодистрофия

• Спинална мускулна атрофия поради хомозиготна делеция

  
  

• Метилмалонова ацидемия с хомоцистинурия

• Малонова ацидемия

• Изобутирилглицинурия

• 2-метилбутирилглицинурия

• 3-метилглутаконова ацидурия

• 2-метил-3-хидроксимаслена киселина

• Дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа с къса верига

• Дефицит на L-3-хидроксиацил-КоА дехидрогеназа със средна / къса верига

• Глутарна ацидемия тип II

• Средноверижен дефицит на кетоацил-КоА тиолаза

• 2,4 Дефицит на диеноил-КоА редуктаза

• Дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза тип I

• Дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза тип II

• Дефицит на карнитин ацилкарнитин транслоказа

• Аргининемия

• Цитрулинемия, тип II

• Хиперметионинемия

• Доброкачествена хиперфенилаланинемия

• Дефект на биоптерин в биосинтеза на кофактор

• Дефект на биоптерин при регенерация на кофактор

• Тирозинемия тип II

• Тирозинемия тип III

• Различни други хемоглобинопатии

• Дефицит на галактоепимераза

• Дефицит на галактокиназа

• Дефицити на лимфоцити, свързани с Т-клетки

Как се прави скрининг

Процесът на скрининг на новородено е сравнително бърз и лесен. Между 24 часа и седем дни след раждането се вземат няколко капки кръв от петата на бебето и се поставят върху специална карта. Хартията се изпраща в специализирана лаборатория за тестване.

Резултатите от кръвните тестове се изпращат на педиатъра на бебето в рамките на два до седем дни. Ако някой от тестовете се окаже положителен, ще се направят допълнителни тестове, за да се потвърди диагнозата. Родителите не трябва да изискват тестовете; те трябва да се изпълняват автоматично.

В допълнение към кръвни тестове ще бъде извършен и слухов тест за проверка за загуба на слуха. Това е неинвазивен тест, който отнема само около пет до 10 минути.

Има два стандартни метода за откриване на загуба на слуха при новородени:

• Отоакустични емисии (OAE): Миниатюрни слушалки и микрофон могат да потвърдят слуха, ако звуците се отразят обратно от ушния канал.
• Слухов отговор на мозъчния ствол (ABR): Електродите, поставени върху главата на новороденото, могат да открият наличието или отсъствието на реакция на мозъка на звуци.

Дума от Verywell

При много вродени нарушения симптомите ще станат очевидни до дни или седмици след раждането на детето. Чрез ранното идентифициране на тези състояния може да се извърши лечение, за да се предотврати увреждане на сърцето, белите дробове, бъбреците, нервната система или други засегнати органи.

Ако имате фамилна анамнеза за вродено разстройство, уведомете вашия OB / GYN, за да могат да бъдат поръчани тестове, ако те вече не са включени в задължителния скрининг.