Болестта на Менкес е рядко, често фатално невродегенеративно заболяване, което засяга способността на организма да абсорбира медта. Научете за произхода на заболяването, плюс симптомите, диагнозата и възможностите за лечение.
Ема Иноченти / Гети изображенияПроизход
През 1962 г. лекар на име Джон Менкес и колегите му от Колумбийския университет в Ню Йорк публикуват научна статия за пет бебета от мъжки пол с характерен генетичен синдром. Този синдром, известен сега като болест на Menkes, болест на косата на Menkes или синдром на Menkes, е идентифициран като нарушение на метаболизма на медта в тялото.
Тъй като хората с това заболяване не могат да абсорбират правилно медта, мозъкът, черният дроб и кръвната плазма са лишени от това основно хранително вещество. По същия начин други части на тялото, включително бъбреците, далака и скелетните мускули, натрупват твърде много мед.
Кой получава болестта на Menkes?
Болестта на Menkes се среща при хора от всички етнически произход. Участващият ген е върху Х (женската) хромозома, което означава, че мъжете обикновено са тези, засегнати от разстройството. Женските, които носят генния дефект, обикновено нямат симптоми, освен ако не са налице някои други необичайни генетични обстоятелства. Смята се, че болестта на Menkes се появява навсякъде - от един индивид на 100 000 живородени до един на 250 000 живородени.
Симптоми
Има много вариации на болестта на Menkes и симптомите могат да варират от леки до тежки. Тежката или класическа форма има отличителни симптоми, които обикновено започват, когато някой е на около два или три месеца. Симптомите включват:
- Загуба на етапи в развитието (например бебето вече не може да държи дрънкалка)
- Мускулите стават слаби и "флопи", с нисък мускулен тонус
- Припадъци
- Слаб растеж
- Косата на скалпа е къса, рядка, груба и усукана (наподобяваща жици) и може да бъде бяла или сива
- Лицето има отпуснати бузи и изразени челюсти
Хората с вариация на болестта на Menkes, като X-свързана cutis laxa, може да нямат всички симптоми или да ги имат в различна степен.
Диагноза
Бебетата, родени с класическа болест на Menkes, изглеждат нормални при раждането, включително косата им. Родителите често започват да подозират, че нещо не е наред, когато детето им е на възраст около два или три месеца, когато обикновено започват да настъпват промени. При по-леките форми симптомите може да не се появят, докато детето е по-голямо. Жените, които носят дефектния ген, може да имат усукана коса, но не винаги. Ето какво търсят лекарите, за да поставят диагноза:
- Ниски нива на мед и церулоплазмин в кръвта, след като детето навърши шест седмици (не е диагностично преди това)
- Високи нива на мед в плацентата (може да се тества при новородени)
- Ненормални нива на катехол в кръвта и цереброспиналната течност (CSF), дори при новородено
- Кожната биопсия може да тества метаболизма на медта
- Микроскопското изследване на косата ще покаже аномалии на Menkes
Възможности за лечение
Тъй като Менкес пречи на способността медта да стига до клетките и органите на тялото, логично е, че доставянето на мед до клетките и органите, които се нуждаят от нея, трябва да помогне да се обърне разстройството, нали Не е толкова просто. Изследователите са се опитали да правят интрамускулни инжекции от мед със смесени резултати. Изглежда, че колкото по-рано в хода на заболяването се правят инжекциите, толкова по-положителни са резултатите. По-леките форми на заболяването се повлияват добре, но тежката форма не показва особени промени. Тази форма на терапия, както и други, все още се изследват.
Лечението също е фокусирано върху облекчаване на симптомите. В допълнение към медицинските специалисти, физическата и трудовата терапия могат да помогнат за увеличаване на потенциала. Диетолог или диетолог ще препоръча висококалорична диета, често с добавки, добавени към бебешкото мляко. Генетичният скрининг на семейството на индивида ще идентифицира носителите и ще предостави консултации и насоки относно рисковете от рецидив.
Ако детето ви е диагностицирано с болест на Menkes, може да искате да говорите с Вашия лекар за генетичен скрининг за вашето семейство. Скринингът ще идентифицира носителите и може да помогне на Вашия лекар да предостави консултации и насоки относно рисковете от рецидив, което е около една на всеки четири бременности. Запознаването с фондация „Menkes“, организация с нестопанска цел за семейства, засегнати от болестта на Menkes, може да ви помогне да намерите подкрепа.
.jpg)
