Какво представлява синдромът на Бекуит-Видеман?

Синдромът на Бекуит-Видеман (BWS) е вродено състояние, засягащо растежа, което означава, че детето ще има това състояние при раждането. Той е известен като синдром на свръхрастеж и може да обхваща няколко части на тялото. Кърмачетата, засегнати от BWS, често са много по-големи от другите деца на тяхната възраст.

Подобно на много медицински синдроми, има редица признаци и симптоми, които индивидът може да има, и тежестта може да варира при отделните хора. Например, въпреки че някои деца могат да имат няколко характерни черти на BWS, други деца могат да демонстрират само една или две от характерните черти.

Приблизително 1 на всеки 10 500 до 13 700 новородени по света с диагноза синдром на Бекуит-Видеман. Но това може да подкопае истинското разпространение на BWS, тъй като хората, които имат леки случаи на заболяването, може никога да не бъдат диагностицирани.

BWS въздейства на мъжете и жените в еднакъв брой.

Симптоми на синдрома на Бекуит-Видеман

WS е отбелязан за първи път в медицинската литература през 1960 г. от д-р. J. Bruce Beckwith и Hans-Rudolf Wiedemann. Първоначалните констатации на състоянието споменават няколко начина, по които то може да повлияе на тялото. През годините обаче медицинската общност осъзнава, че BWS може да включва много системи на тялото; пациентите могат да проявяват различни опасения за свръхрастеж и физически качества.

Децата със синдром на Бекуит-Видеман могат да бъдат по-големи от другите деца на тяхната възраст, но свръхрастежът обикновено намалява около 8-годишна възраст; възрастните с BWS вероятно са със среден ръст.

Симптомите включват:

• Необичайно увеличена височина и тегло при раждане
• Свръхрастеж от едната страна на тялото (хемихиперплазия)
• Свръхрастеж на една част от тялото
• Уголемен език
• Ниска кръвна захар (хипогликемия)
• Твърде много инсулин (хиперинсулинизъм)
• Аномалии в коремната стена като херния или омфалоцеле (състояние, при което червата и органите са разположени извън корема)
• Големи коремни органи като бъбреците и черния дроб
• Бъбречни промени
• Отличителни канали или ямки в ушните миди или областта зад ушите
• Повишен риск от рак, особено в детска възраст

Хората с BWS обикновено живеят нормална продължителност на живота. Съществуват обаче два животозастрашаващи симптома, свързани с BWS. Първо, децата с BWS са изложени на по-голям риск от развитие на злокачествени тумори, включително рядък тип рак на бъбреците, известен като тумор на Wilms, рак на мускулните тъкани или рак на черния дроб.

Второ, бебетата могат да развият продължително ниско ниво на кръвна захар или хипогликемия, поради наличието на твърде много инсулин. Ранното откриване на признаците и симптомите на BWS е от ключово значение за подпомагането на хората да живеят нормален живот.

Причини

BWS се свързва с дефекти в гените на 11p - по-късата от двете рамена на хромозома 11. Синдромът се нарича още11p спектър на свръхрастежпоради тази връзка и обхвата на симптомите, които могат да се появят.

Методите, чрез които възникват дефектите, са сложни и не са потвърдени.

Някои идеи включват:

• Аномалии в генната експресия
• Промени в цикъла на метилиране
• Дисбаланс на активни гени в хромозома 11,
• Генетични мутации

Приблизително 10% до 15% от случаите на BWS се предават чрез семейства.

Тъй като генетичните фактори, отговорни за развитието на BWS, могат да бъдат трудни за разбиране, може да се възползвате от търсенето на услуги на генетик, който да отговори на вашите въпроси и притеснения.

Диагноза

За да диагностицира BWS, Вашият лекар или здравен екип ще търсят отличителните черти на състоянието. Често новородените имат забележими характеристики, свързани с BWS, което позволява на лекаря да направи клинична диагноза въз основа на разпознаваемите признаци и симптоми.

Констатации като аномалии в коремната стена, необичайно увеличение на височината и теглото и увеличен език са улики, предполагащи, че детето може да има BWS.

За да потвърди диагнозата обаче, лекарят вероятно ще трябва да разгледа медицинската история на пациента, профила на симптомите, да завърши физически преглед и да прегледа всички съответни лабораторни резултати.

Обикновено лекарят препоръчва генетично изследване, което също може да обясни причината за BWS при детето. Освен това генетичните тестове могат да помогнат да се определи дали и как BWS се предава през членовете на семейството и дали съществува риск други деца да наследят състоянието.

В някои случаи може да се извърши тестванепредираждането на детето. Един пример за метод за тестване, който може да покаже ранни признаци на BWS, е ултразвук, направен по време на бременност. Този метод на изобразяване може да показва характеристики като увеличени органи, голям размер на плода, увеличена плацента и др. Ако родителите искат по-подробна информация, е на разположение допълнително пренатално изследване.

Лечение

Обикновено лечението на BWS включва комбинация от лечение на симптомите, хирургични процедури и оставане нащрек относно възможността за туморни образувания. Интервенциите включват:

• Мониторинг на кръвната захар при кърмачета със съмнение за BWS
• Интравенозно лечение или други лекарства, когато е налице ниска кръвна захар
• Хирургично възстановяване на коремната стена
• Хирургия за намаляване на размера на езика, ако пречи на храненето или дишането
• Рутинен туморен скрининг чрез кръвни тестове и ултразвук на корема
• Ако има тумори, Вашият лекар ще Ви насочи към детски онколог
• Скрининг и управление на сколиоза, когато детето има свръхрастеж от едната страна на тялото
• Препращане към приложими специалисти, когато има допълнително засягане на органи (като бъбреци, черен дроб или панкреас)
• Терапевтични интервенции като реч, физическа или трудова терапия, ако силата, мобилността, ежедневните дейности или речта са нарушени
• Управление на хемихипертрофия с ортопедична хирургия
• Скрининг за проблеми в развитието

Прогноза

Бебетата с BWS са изложени на повишен риск от смъртност главно поради усложнения на недоносеност, хипогликемия, макроглосия и злокачествени тумори. Добрата новина е, че много деца с BWS израстват, за да имат здрав живот за възрастни и нормален живот. Те могат да имат и здрави деца.

Въпреки че дете с BWS може да има по-големи характеристики от връстниците си, темпът на растеж намалява с напредването на възрастта, както и рискът от развитие на рак. По време на тяхната тийнейджърска и юношеска възраст темпът на растеж се нормализира.

С течение на времето много от физическите характеристики ще станат по-малко видими, въпреки че може да има някои характеристики, които изискват хирургични интервенции за коригиране.

Дума от Verywell

Въпреки че перспективата за деца с BWS е добра, като родител е естествено да се чувствате претоварени от време на време. За щастие има организации, като Международната фондация за деца на Beckwith-Wiedemann и Групата за подкрепа на Beckwith Wiedemann (Великобритания), които предоставят ресурси и съвети на хората, които се ориентират в това медицинско състояние.