Преглед на псевдоахондроплазията

Псевдоахондроплазията е костно разстройство и вид на нанизъм. Характеризира се главно със среден размер на главата и лицето, но нисък ръст, обикновено под 4 фута висок както за мъже, така и за жени. Въпреки че псевдоахондроплазията се причинява от генетична мутация, признаците на разстройството се виждат едва на 2-годишна възраст, когато скоростта на растеж на детето започва драстично да намалява.

Псевдоахондроплазията се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че детето може да наследи единичен дефектен ген от майката или бащата и да развие болестта. В някои случаи новde novoгенната мутация при детето може да доведе и до разстройството, като в този случай няма да има фамилна анамнеза. За първи път псевдоахондроплазията е спомената от лекарите през 1959 г. и първоначално се е смятало, че е вид спондилоепифизна дисплазия. Сега това е собствено разстройство, причинено от специфични генни мутации.

Псевдоахондроплазията е изключително рядка, засяга и се диагностицира само при 1 на 30 000 души.

Симптоми

Бебетата, които имат псевдоахондроплазия, няма да показват признаци на заболяването до около 9 месеца до 2-годишна възраст, когато растежът драстично се забавя в сравнение със стандартната крива на растеж, класирайки се на пети процентил или по-малко.

Децата с псевдоахондроплазия все още ще ходят в средния срок (между 12 и 18 месеца), но са склонни да се въртят и имат неправилна походка поради аномалии на костите и тазобедрената става.

Други признаци включват:

• Откриване на сколиоза
• Ненормални изкривявания в гръбначния стълб, като S-образна или вътрешна крива
• Нестабилност на шийката на матката, с ограничено, напрегнато или необичайно движение на врата
• Болки в ставите, предимно в бедрата, глезените, раменете, лактите и китките
• Ограничен обхват на движение в лактите и бедрата
• Изместване на тазобедрената става, като бедрата излизат от гнездата
• Деформации на коляното
• Възможно закъснение при пълзене или ходене

Вашият педиатър ще наблюдава внимателно вашето дете с редовни посещения на кладенци на всеки няколко месеца през първата година от живота им и ще сигнализира всички проблеми, които забележи, за допълнително наблюдение и евентуално тестване. Ако сте загрижени за растежа и развитието на детето си, не забравяйте да го обсъдите с него.

Причини

Псевдоахондроплазията се причинява от мутация на хрущялния олигомерен матричен протеин (COMP). Генът COMP е отговорен за подпомагането на производството на протеина COMP, който заобикаля клетките, изграждащи връзки и сухожилия, както и клетките, които подпомагат формирането на костите.

Докато бебето може да наследи генния дефект, ако един или и двамата му родители го имат, мутацията може да се случи и сама, без фамилна анамнеза.

Диагноза

Тъй като псевдоахондроплазията е изключително рядка, специалист може да извърши няколко теста на дете, за да потвърди диагнозата. Те включват комбинация от рентгенови лъчи, ядрено-магнитен резонанс, CT сканиране и в някои случаи EOS изображения - технология, която може да създаде триизмерно изображение и се прави, когато детето стои изправено, което може да помогне на лекарите да видят позициите, които носят тежести и , в случай на нанизъм, помогнете за по-точно диагностициране на състоянието.

Може да се използва и артрограма, когато багрилото се инжектира в ханша, коленете или глезените, за да се оцени хрущялът. Това е полезно при диагностициране, както и за хирургично планиране, след като диагнозата бъде установена. Децата, които могат да имат псевдоахондроплазия, също ще преминат през генетични тестове, за да помогнат за идентифициране на всякакви деформации в тяхната ДНК.

Лечение

Псевдоахондроплазията засяга много телесни системи при всяко дете, така че всеки план за лечение се персонализира за пациента за всеки отделен случай. Тъй като много деца с псевдоахондроплазия също страдат от остеоартрит и проблеми с гръбначния стълб, тези фактори се вземат предвид преди да се определи лечението.

В зависимост от тежестта на симптомите, свързани с псевдоахондроплазия, съществуват както хирургически възможности, като гръбначен синтез, така и нехирургични опции, като скоби за гръбначна подкрепа, физикална терапия и лекарства за болки в ставите.

Тъй като всеки план за лечение е персонализиран, трябва да работите в тясно сътрудничество с ортопеда, физиотерапевта, невролога и психолога на детето си, ако е необходимо, за да набележите най-добрия план за тях.

Дори след като бъде определен план за лечение, специалистите на вашето дете ще ги следят за дегенеративни ставни заболявания с течение на времето. Децата с псевдоахондроплазия са склонни да имат крака с различна дължина, което в краткосрочен план засяга походката им, но в дългосрочен план може да причини проблеми с тазобедрената става. Не е необичайно някой с псевдоахондроплазия да се нуждае от заместители на тазобедрената става или коляното, когато остарее, поради проблеми с походката, свързани със заболяването.

С течение на времето могат да се появят и неврологични проблеми, като слабост на ръцете и краката поради ограничено или необичайно движение на врата, така че въпреки че ще бъде определен първоначален план за лечение, вероятно ще трябва да бъде променен с течение на времето, за да помогне да се адаптира, докато детето расте и възникват нови проблеми.

Справяне

Хората с псевдоахондроплазия нямат интелектуални затруднения или забавяне на интелигентността с болестта, но все пак тя може да бъде изолираща за справяне. Има много организации, които могат да помогнат за подпомагане и информация на пациенти с псевдоахондроплазия и техните семейства, като основната е Little People of America, организация с нестопанска цел за всички видове джуджета, които се фокусират върху взаимодействието с връстници, образованието и стипендиите и стипендиите.

Може да е от полза и за някой с псевдоахондроплазия да получи подкрепа от артритната общност, тъй като болките в ставите са голяма част от болестта. Фондацията за артрит предоставя ресурси за страдащите от всички видове артрит, заедно с начини да се включите в общността и ресурси за справяне с артрита във вашите взаимоотношения, на работа и с приятели и семейство.

Дума от Verywell

Докато диагностицирането на псевдоахондроплазия ще изисква медицински мониторинг през целия живот, децата, които имат заболяване, имат средна продължителност на живота и с подходящ план за лечение могат да очакват да водят относително нормален живот. Може да бъде стресиращо да виждате как детето ви пропуска етапите на растеж при педиатъра на всеки няколко месеца, но като диагностицирате болестта рано, вие и вашето дете ще имате инструментите, от които се нуждаете, за да се справите с препятствията, които идват с псевдоахондроплазията, което улеснява живота ежедневен живот и намерете подкрепата с подходящите специалисти и групи, от които се нуждаете.