Дуоденалната атрезия е рядко състояние, което е налице при раждането. Това е малформация на дванадесетопръстника, който е участъкът от тънките черва, който получава храна директно от стомаха. Състоянието може да причини силно повръщане при новородени и може да причини някои признаци по време на бременност, включително големи количества течност, заобикаляща растящото бебе.
Симптоми
Пренатални (преди раждането) симптоми
Дуоденалната атрезия често води до полихидрамнион, необичайно натрупване на околоплодна течност (течността, която заобикаля плода по време на бременност). При нормални обстоятелства плодът поглъща околоплодната течност, но когато е налице дуоденална атрезия, преглъщането е затруднено за плода, което води до натрупване на допълнителна околоплодна течност.
Многоводието представлява по-висок риск от усложнения по време на бременност, като преждевременно раждане.
Пренаталните симптоми на дуоденална атрезия включват:
- Многоводие: Това може да доведе до това, че коремът на майката изглежда необичайно голям. Пренаталният ултразвук може да открие излишната амниотична течност, понякога отклонявайки доставчика на здравни грижи, че може да има дуоденална атрезия.
- Двоен балон: Това е класически признак на дуоденална атрезия, наблюдавана при ултразвук. Единият мехур е изображение на пълния с течност стомах на плода, а другият е изпълнен с течност дванадесетопръстник. Те се появяват, когато има течност в стомаха и част от дванадесетопръстника, но няма течност по-надолу по чревния тракт.
Симптоми след раждането
След раждането бебетата могат да проявят други симптоми на дуоденална атрезия, като:
- Подуване на горната част на корема
- Големи количества повръщане (което може да включва зеленикаво оцветена жлъчка)
- Повръщане, което продължава, дори ако адаптираното мляко или кърмата се задържат в продължение на няколко часа
- Липса на дефекация след първите няколко мекониеви изпражнения. Мекониевите изпражнения са нормални изпражнения, които са в тъмен цвят и съдържат съдържанието, което покрива червата по време на развитието на плода в утробата.
Причини
Обикновено луменът (отворът) на дванадесетопръстника води до останалата част на храносмилателния тракт. Той трябва да бъде отворен по време на развитието на плода, за да може храната и течностите да текат свободно през храносмилателния тракт, докато плодът се развива. Дуоденалната атрезия е запушване (запушване) на дванадесетопръстника поради малформация в развитието. Той включва или отсъствие или пълно затваряне на лумена на дванадесетопръстника.
При дуоденална атрезия течностите не могат да се движат през храносмилателния тракт и бебето повръща целия погълнат материал.
Дуоденалната атрезия е вродено състояние, което се развива преди раждането. Причината е неизвестна и генетиката може да играе роля. Дуоденалната атрезия може да бъде изолирано състояние или да се появи заедно с други вродени вродени дефекти.
Честотата на поява на дуоденална атрезия е приблизително една на всеки 5000 до 10 000 живородени; състоянието засяга момчетата по-често от момичетата. Над половината от всички новородени, родени с дуоденална атрезия, имат вроден дефект, като близо 30% от случаите на дуоденална атрезия включват синдром на Даун.
Други свързани вродени аномалии включват езофагеална атрезия (аномалия на хранопровода, която влияе на неговата подвижност), бъбречни проблеми, дефекти на крайниците, сърдечни (сърдечни) дефекти, преждевременно раждане и други чревни аномалии.
Синдром на Даун (тризомия 21)
Синдромът на Даун е генетично заболяване, което се появява, когато детето има три, вместо две, копия на хромозома 21. Синдромът на Даун се нарича „тризомия 21.“ Допълнителната хромозома води до физически и интелектуални увреждания. Могат да присъстват различни други аномалии, като дуоденална атрезия, както и сърдечни проблеми, проблеми със зрението и слуха.
Диагноза
По време на бременност често се препоръчва 20-седмичен пренатален ултразвуков преглед. Дутреналната атрезия може да не се вижда при ултразвук до последния триместър на бременността.
Допълнителен ултразвук може да се извърши след 20-седмичен пренатален преглед - през третия триместър на бременността - по няколко причини, включително:
- Налице е генетичен скрининг, който показва синдром на Даун
- Ненормално голямо измерване на матката по време на рутинен пренатален преглед.
- Многоводие или двойно мехурче, отбелязано на ранен ултразвук.
При съмнение за дуоденална атрезия могат да се проведат допълнителни диагностични тестове, включително:
- Генетично тестване за оценка на родителите за възможни наследствени състояния
- Фетална ултрасонография с висока разделителна способност, неинвазивен диагностичен тест, може да визуализира чревния тракт на плода и други органи
- Ехокардиография на плода, ултразвук за оценка на структурата и движението на сърцето
- Амниоцентеза, процедура, при която проба от околоплодната течност се взема от околоплодната торбичка с дълга игла, която се вкарва в корема на майката, за да се анализират хромозомите на плода за генетични нарушения
Окончателната диагноза на дуоденалната атрезия не може да се предприеме чак след раждането на бебето - когато рентгенова снимка може да потвърди диагнозата. Ако се открие дуоденална атрезия, ще се направи тест за ехокардиограма, за да се оцени сърцето.
Лечение
Лечение на дуоденална атрезия преди раждането
Дуоденалната атрезия може да се лекува само след раждането на бебето, но има някои пренатални интервенции, които могат да намалят риска от усложнения при раждането.
Необходимо е внимателно наблюдение, за да могат плодът и майката да бъдат наблюдавани за спешни проблеми. Това включва последователни измервания на матката и оценка на вътрешното маточно налягане. Понякога се прави процедура за амниоредукция за отстраняване на част от околоплодната течност по време на бременност.
Лечение на дуоденална атрезия след раждането
Бебетата с диагноза дуоденална атрезия могат да се раждат нормално,безнеобходимостта от хирургична процедура на кесарево сечение. Общата цел е майката да има вагинално раждане възможно най-близо до срока на бебето. Въпреки че раждането може да е нормално, след раждането на бебето ще са необходими специализирани медицински интервенции и бебето ще бъде отведено в интензивното отделение за новородено след раждането.
Детето с дуоденална атрезия трябва да бъде хранено с интравенозни хранителни вещества и течности. В допълнение, много тънка гъвкава тръба, наречена назогастрална (NG) тръба, ще бъде вкарана в стомаха на бебето през носа или устата. Това ще премахне въздуха, тъй като задържаният въздух и газовете няма да могат да се движат нормално през храносмилателния тракт. Тръбата също така ще позволи доставянето на течности, за да предотврати дехидратацията, както и да осигури хранене.
Бебето, диагностицирано с дуоденална атрезия, няма да може да приема мляко от шише или да кърми, докато не се направи операция за коригиране на препятствието.
Хирургично лечение
При повечето обстоятелства хирургичната процедура се прави около ден два или три след раждането. Въпреки че има няколко различни вида малформации на дванадесетопръстника, които се считат за подвидове дуоденална атрезия, процедурата е сходна за всеки подтип. Стъпките в процедурата включват:
- Прилагане на обща анестезия
- Отваряне на блокирания край на дванадесетопръстника
- Свързване на останалата част от тънките черва с края, който е бил блокиран
След операция
След процедурата бебето ще бъде върнато в интензивното отделение за новородени; може да се наложи новороденото да бъде поставено на вентилатор (машина, която помага на бебето да диша) за няколко дни.
При нормални обстоятелства бебето ще бъде в болница приблизително три седмици след операция за дуоденална атрезия. След заздравяването на мястото на операцията, бебето може да започне да взема бутилка или да кърми веднага. След като бебето приема храна през устата, без никакви усложнения, бебето може да се прибере у дома с родителите.
Прогноза
Когато адезията на дванадесетопръстника се диагностицира и лекува своевременно, прогнозата е отлична, според Националните здравни институти.
Постоперативните усложнения са редки и могат да включват дехидратация, подуване на тънките черва, проблеми с чревната подвижност или гастроезофагеален рефлукс.
Изследване на минимално-инвазивната хирургия срещу конвенционалната хирургия
Проучване от 2017 г. изследва резултата от кърмачета с дуоденална атрезия, които са били лекувани между 2004 и 2016 г. с минимално инвазивна хирургия (MIS) или традиционна отворена хирургия.
Резултатите от проучването бяха измерени, за да се оцени общото време на заздравяване на бебетата:
Справяне
Бебетата с дуоденална атрезия и без съпътстващи вродени нарушения имат много добра прогноза. Бебето повече от вероятно ще може да живее напълно нормален живот след операцията. Ако обаче сте родител на бебе, което е диагностицирано с други вродени дефекти (като сърдечно заболяване или синдром на Даун), процедурата за възстановяване на дуоденалната атрезия може да е само началото на дълъг път към стабилността на вашето бебе.
Имайте предвид, че в съвременния свят децата, родени със синдром на Даун, често растат да живеят дълго, щастливо, здравословно и продуктивно. Това, което първоначално може да изглежда поразително, често се оказва една от най-големите благословии в живота, според много родители на деца, родени със синдрома на Даун.
Първата стъпка е да се достигне и да се изследва изобилието от ресурси, достъпни за родителите, като Националния конгрес на синдрома на Даун, който предлага богат ресурс. Те предлагат съвети за нови и бъдещи родители, възрастни братя и сестри, образование, речеви и езикови инструменти, здравна и медицинска информация и възможности за научни изследвания. Те също имат бърза директория на местните и национални мрежи за поддръжка.
Дума от Verywell
Повечето бебета, които са оперирани за дуоденална атрезия, няма да се нуждаят от някакъв вид дългосрочно лечение или текущи последващи грижи за състоянието, след като бъдат изписани от болницата.