Общ преглед на очно-кожния албинизъм

Окулокутанният албинизъм (OCA) е най-често срещаният тип албинизъм. Това е група от редки генетични заболявания, характеризиращи се с липса на пигмент в очите (oculo) и кожата (кожен). Засягайки около един на 20 000 души по света, състоянието се причинява от мутации в специфични гени, които са необходими за производството на меланинов пигмент.

Липсата на достатъчно производство на меланинов пигмент води до ненормално развитие на очите и светлата кожа. Тези аномалии могат да причинят значителни проблеми със зрението, както и кожата, която е податлива на увреждане от слънцето. Обикновено тези, които имат най-малко количество пигмент, имат най-лошо зрение. При някои хора са засегнати само очите и това се нарича очен албинизъм.

Симптоми

Много проблеми със зрението и кожата са чести при ОКА. Симптомите могат да варират при отделните индивиди, в зависимост от вида мутация и количествата меланин, присъстващи в организма. Признаците и симптомите на OCA могат да включват следното:

• бледобял, жълт или необичайно светъл цвят на кожата и косата
• неравности по кожата
• слънчева чувствителност на кожата
• блед цвят на очите (може да изглежда червен, когато условията на осветление причиняват кръвоносни съдове към задната част на окото)
• намалено зрение и / или визуална яснота
• замъглено зрение
• лошо възприемане на дълбочина
• светлинна чувствителност на очите
• нистагъм
• движения на главата като подскачане или накланяне
• астигматизъм
• страбизъм
• неправилно развитие на макулата

Когато бебето ви се роди, лекарят може да забележи липса на пигмент в косата или кожата, който засяга миглите и веждите. В този случай лекарят вероятно ще назначи очен преглед и ще следи отблизо всички промени в пигментацията и зрението на вашето дете. Ако забележите признаци на албинизъм при вашето бебе, уведомете вашия педиатър.

Причини

Цветът на кожата и очите се определя от пигмент, наречен меланин. Меланинът се произвежда в специализирани клетки, наречени меланоцити.

При OCA възниква генна мутация, която кара меланоцитните клетки да произвеждат малко или никак меланин в кожата, косата и очите.

OCA е наследствено, автозомно-рецесивно генетично състояние.Рецесивно генетично заболяване възниква, когато бебето наследява анормален ген за една и съща черта от двамата родители (като синдром на Chediak-Higashi). Ако се наследи само един ген за болестта, бебето ще бъде носител на болестта, но обикновено няма симптоми.

OCA се състои от седем уникални типа, обозначени от OCA1 до OCA7, причинени от наследствени мутации в седем различни гена. От седемте форми, OCA1 и OCA2 са най-често срещаните. Количеството пигмент, което засегнатото лице има, варира в зависимост от вида, а полученият цвят на кожата, косата и очите също варира в зависимост от типа.

Диагноза

OCA може да бъде диагностициран чрез провеждане на поредица от тестове и изпити, включително следното:

• физическо изследване
• оценка на симптомите
• визуално изследване на пигментацията в косата, кожата и очите
• предварителна диагноза на вероятната мутация и форма на OCA
• семейна медицинска история
• очен преглед за структурни аномалии
• пълен преглед на зрението
• тестване на визуално предизвикан потенциал (VEP) при деца със зрителни проблеми
• пренатално генетично тестване, ако се предлага фамилна анамнеза за албинизъм

Тъй като други състояния могат да имат подобни признаци и симптоми, Вашият лекар може да поиска допълнителни тестове, преди да постави диагноза. Макар и рядко, синдромът на Hermansky-Pudlak понякога имитира симптомите на OCA. Това е наследствено заболяване, което намалява пигмента в кожата, косата и очите.Други симптоми включват продължително кървене и съхранение на мастноподобни вещества в телесната тъкан.

Свържете се с Вашия лекар, ако детето Ви с албинизъм има чести кръвотечения от носа, лесно натъртвания или хронични инфекции

Очният албинизъм е нарушение, което засяга пигментните клетки на очите.Засегнатите индивиди (предимно мъже) имат проблеми със зрението и цветът на косата и кожата може да е по-светъл от този на другите членове на семейството им.

Лечение

Понастоящем не съществува лек за ОСА, но има редица мерки, които могат да бъдат предприети за подобряване на зрителната функция и за защита на кожата от увреждане от слънцето.Лечението за ОСА се фокусира върху защитата на кожата от слънцето и коригирането на очите и аномалии на зрението.

Лечението може да включва екипен подход, включващ лекар от първичната помощ и лекари, специализирани в грижата за очите (офталмолози), грижа за кожата (дерматолози) и генетика. Препоръчват се следните методи за лечение.

Защита на кожата

Използването на слънцезащитни кремове с висок SPF е от ключово значение. Избягването на пряко слънце в обед, както и годишна оценка на кожата за скрининг за рак на кожата или лезии, които могат да доведат до рак също са важни стъпки.

Очни аномалии

Не забравяйте да вземете годишен очен преглед от офталмолог. Може да са необходими и коригиращи лещи за подобряване на слабото или лошо зрение.

Препоръчват се оцветени очила / лещи за намаляване на чувствителността към светлина, както и използването на слънцезащитни очила, защитени от ултравиолетови лъчи. Много хора носят и широкополи шапки за слънчеви дни. В допълнение, някои обмислят хирургична корекция на очни дефекти.

Справяне

Справянето с генетично заболяване като албинизъм не е лесно. OCA представя много предизвикателства, както физически, така и психически. Професионалната помощ от терапевт или съветник може да бъде ценна за пациенти и семейства, изправени пред емоционалните проблеми на албинизма.

Родителите могат да работят с учители, за да помогнат на дете с албинизъм. В класната стая трябва да се имат предвид оптималните седалки в класната стая, осветлението и оптичните помощни средства, тъй като тези неща могат да направят ученето по-лесно и по-удобно.

Налични са и групи за подкрепа от връстници, които да помогнат на деца и възрастни, занимаващи се с албинизъм.

Тези групи за подкрепа могат да помогнат на хората да се чувстват по-малко изолирани. Те също могат да помогнат за преподаване на положителни нагласи и умения за справяне.

Националната организация за албинизъм и хипопигментация (NOAH) е известна група за подкрепа в САЩ. NOAH организира конференции, телеконференции, поредици от уебинари, семейни летни лагери и екскурзии за възрастни през уикенда. Групата предлага и стипендии на студенти с албинизъм. Друга полезна група за подкрепа в САЩ е фондация „Визия за утре“. Мисията Визия за утре е да даде възможност на хората със слабо зрение да имат увереността и способността да постигнат мечтите си.

И накрая, стипендията по албинизъм е доброволна организация, която има за цел да предоставя информация, съвети и подкрепа за хора с албинизъм, родители, семейства, учители, лекари, офталмолози и други хора, които имат лична връзка със или са заинтересовани от състоянието. U