Човешките хромозоми се предлагат в 23 двойки, като всеки родител доставя по една хромозома във всяка двойка. Тризомията 18 (наричана още синдром на Едуардс) е генетично състояние, при което една хромозома (хромозома 18) е триплет вместо двойка. Подобно на Тризомия 21 (синдром на Даун), Тризомия 18 засяга всички системи на тялото и причинява различни черти на лицето.
Джъстин Пейдж / Гети изображения
Тризомия 18 се среща при 1 на 5000 живородени деца. За съжаление повечето бебета с тризомия 18 умират преди раждането, така че реалната честота на разстройството може да бъде по-висока. Тризомията 18 засяга индивиди от всички етнически произход.
Симптоми
Тризомията 18 силно засяга всички органични системи на тялото. Симптомите могат да включват:
- Нервна система и мозък: умствена изостаналост и забавено развитие, висок мускулен тонус, гърчове и физически малформации като мозъчни дефекти
- Глава и лице: малка глава (микроцефалия), малки очи, широко поставени очи, малка долна челюст, цепнатина на небцето
- Сърце: вродени сърдечни дефекти като дефект на камерната преграда
- Кости: силно забавяне на растежа, стиснати ръце с 2-ри и 5-ти пръст отгоре на останалите и други дефекти на ръцете и краката
- Малформации: на храносмилателния тракт, пикочните пътища и гениталиите
Диагноза
Външният вид на детето при раждането ще подскаже диагнозата Тризомия 18. Въпреки това, повечето бебета се диагностицират преди раждането чрез амниоцентеза (генетично изследване на околоплодните води). Ултразвукът на сърцето и корема може да открие аномалии, както и рентгеновите лъчи на скелета.
Лечение
Медицинските грижи за лица с Trisomy 18 са подкрепящи и се фокусират върху осигуряване на хранене, лечение на инфекции и управление на сърдечни проблеми.
През първите месеци от живота бебетата с Trisomy 18 се нуждаят от квалифицирана медицинска помощ. Поради сложните медицински проблеми, включително сърдечни дефекти и преобладаващи инфекции, повечето бебета имат трудности да оцелеят до 1-годишна възраст. Напредъкът в медицинското обслужване с течение на времето в бъдеще ще помогне на повече бебета с Тризомия 18 да живеят в детството и след това.
.jpg)
