Сърповидно-клетъчна болест - видове, симптоми и лечение

Сърповидно-клетъчната болест (SCD) е наследствена форма на анемия, при която червените кръвни клетки се променят от нормалната кръгла (подобна на поничка) форма в дълга заострена форма като сърп или банан. Тези сърповидни червени кръвни клетки имат затруднения при преминаването през кръвоносните съдове и могат да заседнат. Тялото разпознава тези червени кръвни клетки като ненормални и ги унищожава по-бързо от обикновено, което води до анемия.

Как някой получава SCD?

Сърповидно-клетъчната болест се наследява, следователно човек се ражда с нея. За да наследи човек SCD, и двамата родители трябва да имат или сърповидно-клетъчна характеристика, или сърповидно-клетъчна болест. При по-редки форми на SCD единият родител има сърпови признак, а другият родител има признак на хемоглобин С или бета таласемия. Когато и двамата родители имат сърповидна черта (или друга черта), те имат шанс 1 на 4 да имат дете с SCD. Този риск възниква при всяка бременност.

Видове сърповидно-клетъчни заболявания

Най-честата форма на сърповидно-клетъчна болест се нарича хемоглобин SS. Другите основни видове са: хемоглобин SC, сърп бета нулева таласемия и сърп бета плюс таласемия. Хемоглобинът SS и сърповата бета нулева таласемия са най-тежките форми на сърповидно-клетъчна болест и понякога се наричат ​​сърповидно-клетъчна анемия. SC болестта на хемоглобина се счита за умерена и като цяло сърповата бета плюс таласемия е най-леката форма на сърповидно-клетъчна болест.

Как се диагностицират хората със сърповидно-клетъчна болест?

В Съединените щати всички новородени се тестват за SCD малко след раждането като част от скрининговата програма за новородено. Ако резултатите са положителни за SCD, педиатърът на детето или местен сърповидно-клетъчен център се информират за резултатите, за да може пациентът да бъде видян в сърповидно-клетъчна клиника. В страни, които не извършват скринингови тестове за новородени, хората често получават диагноза SCD като деца, когато започнат да изпитват симптоми.

Симптоми на SCD

Тъй като SCD ​​е нарушение на червените кръвни клетки, цялото тяло може да бъде засегнато.

• Болка: Когато сърповидните червени кръвни клетки попаднат в капана на кръвоносен съд, кръвта не може да тече в областта на костта. Това води до липса на кислород в тази област и болка.
• Инфекции: Тъй като далакът (орган в имунната система) не функционира правилно, хората със сърповидно-клетъчна болест са изложени на по-висок риск от тежки бактериални инфекции. Ето защо малките деца със сърповидно-клетъчна болест приемат пеницилин два пъти дневно.
• Инсулт: Ако сърповидните червени кръвни клетки попаднат в кръвоносен съд в мозъка, част от мозъка не получава кислород, което води до инсулт. Това може да се прояви като увисване на лицето, слабост на ръцете или краката или затруднено говорене. Инсулти могат да се случат при деца със сърповидно-клетъчна болест и подобни на възрастни с инсулт, това е спешна медицинска помощ.
• Умора (или умора): Тъй като хората със сърповидно-клетъчна болест са анемични, те могат да получат намалена енергия или умора.
• Камъни в жлъчката: Когато червените кръвни клетки се разпаднат (наречена хемолиза) при сърповидно-клетъчна болест, те освобождават билирубин. Това натрупване на билирубин може след това да доведе до развитието на камъни в жлъчката.
• Приапизъм: Ако сърповидните клетки попаднат в пениса, това води до болезнена, нежелана ерекция, известна като приапизъм.

Лечение на SCD

• Пеницилин: Два пъти на ден пеницилинът се започва малко след поставяне на диагнозата (обикновено преди 2-месечна възраст). Доказано е, че приемът на пеницилин два пъти дневно до 5-годишна възраст намалява риска от сериозни бактериални инфекции.
• Имунизации: Имунизациите също могат да намалят риска от сериозни бактериални инфекции.
• Преливане на кръв: Преливането на кръв може да се използва за лечение на специфични усложнения на сърповидно-клетъчна болест като тежка анемия или остър гръден синдром, белодробно усложнение. Също така, пациенти със сърповидно-клетъчна болест, които са претърпели инсулт или са изложени на висок риск от инсулт, получават кръвопреливане на месечна схема, за да се предотвратят допълнителни проблеми.
• Хидроксиурея: Хидроксиуреята е единственото одобрено от FDA лекарство за лечение на сърповидно-клетъчна болест. Доказано е, че хидроксиуреята намалява анемията и усложненията на сърповидно-клетъчни заболявания като болка и остър гръден синдром.
• Трансплантация на костен мозък: Трансплантацията на костен мозък е единственото лекарство за сърповидно-клетъчна болест. Най-добрият успех за това лечение идва, когато съвпадащ брат или сестра е в състояние да дари стволови клетки.