Бета таласемията е наследствено кръвно разстройство, причинено от генни мутации, при които тялото произвежда твърде малко хемоглобин - протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород в тялото. При това състояние червените кръвни клетки също се унищожават. С течение на времето недостатъчният хемоглобин може да доведе до анемия (нисък брой на червените кръвни клетки или червени кръвни клетки) и други усложнения. Хората с най-тежката форма на разстройството, бета таласемия майор или анемия на Кули, обикновено се лекуват с редовно кръвопреливане; тези с по-малък тип, бета таласемия интермедия, може да се нуждаят от трансфузия по-рядко.
Violka08 / Гети изображенияВидове
Има три вида бета таласемия.
- Бета таласемичен белег, при който човек носи гена на разстройството, но няма симптоми. Понякога се нарича thalassemia minor.
- Бета таласемия интермедия, относително лека форма на разстройството
- Бета таласемия майор или анемия на Кули, която е най-тежката форма
Бета таласемията е най-разпространена сред хората от средиземноморски, азиатски, индийски и африкански произход.
Симптоми
Симптомите на бета таласемия зависят от вида и тежестта на разстройството. Хората с бета таласемия незначителни могат да имат много лека анемия, но обикновено не развиват забележими симптоми. Някои може дори никога да не разберат, че носят променения ген.
Въпреки че двата мутирали гена HBB присъстват при раждането, бебетата, родени или с бета таласемия интермедия, или с анемия на Кули, може да нямат симптоми до между 3 и 6 месеца; някои деца с бета таласемия не развиват симптоми до 2-годишна възраст.
Независимо кога детето с бета таласемия стане симптоматично, то вероятно ще изпита следното:
- Анемия
- Умора
- Слабост
- Задух
- Жълтеникава или бледа кожа
- Бавен растеж
- Тъмната урина
- Слаб апетит
- Суетене
За тези с анемия на Cooley симптомите могат да прогресират и да се развият усложнения като:
- Подуване на корема
- Костни деформации или счупени кости поради промени в костния мозък, където се произвеждат червени кръвни клетки
- Спленомегалия, състояние, при което далакът, филтриращ червените кръвни клетки, е претоварен и се увеличава
- Инфекции
Диагноза
Въпреки че по-голямата част от времето таласемия майор ще бъде идентифицирана на екрана за новородено, хората с таласемия интермедия може да бъдат идентифицирани едва години по-късно. Тези хора обикновено се идентифицират на рутинна пълна кръвна картина (CBC). CBC ще разкрие лека до умерена анемия с много малки червени кръвни клетки. Това може да се обърка с желязодефицитна анемия.
Диагнозата се потвърждава от профила на хемоглобина (наричан още електрофореза). При междинна бета таласемия и признак това тестване разкрива повишаване на хемоглобина А2 (втора форма на хемоглобин за възрастни) и понякога F (фетален). Алфа таласемия интермедия обикновено се нарича хемоглобинова Н болест, тъй като това е преобладаващият хемоглобин, наблюдаван в профила.
Бета таласемията може да бъде диагностицирана чрез различни кръвни изследвания. Умерената и тежка бета таласемия обикновено се диагностицира в ранна детска възраст или когато навършите 2 години, тъй като признаци и симптоми като анемия обикновено се проявяват много рано. Ако вашите родители имат разстройство, може да сте били тествани и диагностицирани при раждането или като дете, особено ако сте проявявали анемия в много ранна възраст.
Различните тестове, използвани за диагностициране на бета таласемия, включват:
- Екранът за новородено, който се тества рутинно на повечето бебета при раждането, за да се идентифицират всички наследствени състояния. Това може да открие бета таласемия или най-малкото характеристики на червения флаг на разстройството в кръвта за по-нататъшно наблюдение от хематолог. Екранът за новородено включва вземане на малка проба кръв и изпращането й в лаборатория за оценка.
- Пълна кръвна картина (CBC), която измерва хемоглобина и количеството и размера на червените кръвни клетки. CBC ще разкрие и лека до умерена анемия с много малки червени кръвни клетки, които са типични за бета таласемията. (Понякога обаче диагнозата може да бъде объркана с желязодефицитна анемия)
Хората, които имат по-леки форми на таласемия, могат да бъдат диагностицирани, след като рутинен кръвен тест показва, че имат анемия. Лекарите могат също така да подозират и тестват за бета таласемия при хора от африкански, средиземноморски или източноазиатски произход, които изглежда имат анемия.
- Броят на ретикулоцитите, който определя здравето на костния мозък и често е част от обработката при тестване за анемия, може да покаже, че костният мозък не произвежда адекватен брой червени кръвни клетки.
- Проверката на нивата на желязо в кръвта ще покаже дали причината за анемията е дефицит на желязо или таласемия.
Тъй като бета таласемията е генетично заболяване, предавано от родител на дете, няколко други теста, които могат да помогнат да се предскаже наличието на гена, и възможната тежест на бета таласемията:
- Електрофорезата на хемоглобина, която е кръвен тест за родители, предназначен да открие различни генетични аномалии в структурата на хемоглобина, може да покаже нивата на хемоглобин.
- Пренаталното тестване може да разкрие тежестта на бета таласемията в случаите, когато родителите носят гена. Те могат да включват: вземане на проби от хорионни вилуси, направено около 11-та седмица от бременността, отстраняване на малко парче от плацентата за оценка; и амниоцентеза, която се прави около 16-та седмица от бременността и включва изследване на проба от течността, която заобикаля плода.
Лечение
Стандартните лечения за хора с умерена или тежка бета таласемия са кръвопреливане, хелатотерапия с желязо и добавки с фолиева киселина:
- Преливане на кръв: Преливането на червени кръвни клетки може да компенсира недостига и да осигури нормални нива на хемоглобин. Хората с бета таласемия майор често се нуждаят от трансфузия на всеки две или четири седмици през целия си живот; тези с бета таласемия интермедия могат да изискват само случайни трансфузии по време на периоди на заболяване или пубертет.
- Терапия с хелатиране на желязо: Това помага на тялото да премахне излишното и потенциално вредно количество желязо от кръвта - което може да е резултат от много кръвопреливания. Хелацията на желязо се прилага орално или чрез инфузия под кожата.
- Спленектомия: Използването на тази процедура е намаляло през последните години, но понякога се обмисля отстраняване на далака, когато хелатотерапията не работи.
- Добавки с фолиева киселина: Фолиевата киселина е витамин от група В, който помага за изграждането на здрави червени кръвни клетки. Вашият лекар може да препоръча добавки с фолиева киселина в допълнение към кръвопреливането и хелатотерапията с желязо.
- Трансплантация на костен мозък и стволови клетки: Трансплантация на кръв и мозъчни стволови клетки замества дефектните стволови клетки със здрави от друг човек (донор). Стволовите клетки са клетките в костния мозък, които образуват червени кръвни клетки. Въпреки че това може да бъде възможно лечение за бета таласемия, само малък брой хора, които имат тежка таласемия, могат да намерят добро донорско съчетание за тази рискована процедура.
Хората, които са носители на бета таласемия или които са идентифицирани с признака, но имат леки симптоми или изобщо не се проявяват, обикновено изискват много малко по отношение на лечението.
Дума от Verywell
Ако вие или членове на вашето семейство имате бета таласемия или гена за бета таласемия, добре е да поговорите с Вашия лекар, ако мислите да имате деца. Генетичният съветник може да ви помогне да определите риска от предаване на разстройството на вашето потомство. Ако очаквате бебе и вие и вашият партньор сте носители на таласемия, може да помислите за пренатално изследване. Въпреки че тези тестове изглеждат страшни и предчувствени, те всъщност ще успокоят вашата тревожност и ще ви помогнат да бъдете подготвени, независимо от резултата.
