Цистинозата е наследствено заболяване на хромозома 17, при което аминокиселината цистин не се транспортира правилно от клетките на тялото. Това причинява увреждане на тъканите и органите в цялото тяло. Симптомите на цистиноза могат да започнат на всяка възраст и засягат мъжете и жените от всички етнически произход. В света има само около 2000 известни индивида с цистиноза.
Генът за цистиноза (CTNS) се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че за да може детето да наследи разстройството, и двамата родители трябва да са носители на гена CTNS, а детето трябва да наследи две копия на дефектния ген, по едно от всеки родител.
Рафи Суон / Гети изображенияСимптоми
Симптомите на цистиноза варират в зависимост от това коя форма на заболяването е налице. Симптомите могат да варират от леки до тежки и могат да прогресират с течение на времето.
- Детска нефропатична цистиноза: Това е най-честата и най-тежка форма на цистиноза, при която симптомите започват още в ранна детска възраст, често преди 1-годишна възраст. Децата с този тип цистиноза често имат нисък ръст, промени в ретината (ретинопатия), чувствителност към светлина (фотофобия), повръщане, загуба на апетит и запек. Те също развиват нарушена бъбречна функция, известна като синдром на Fanconi. Симптомите на синдрома на Fanconi включват прекомерна жажда (полидипсия), прекомерно уриниране (полиурия) и ниско ниво на калий в кръвта (хипокалиемия).
- Късно начало (наричано още междинна, младежка или юношеска) нефропатична цистиноза: При тази форма симптомите обикновено не се диагностицират преди 12-годишна възраст и болестта напредва бавно с течение на времето. Цистиновите кристали присъстват в роговицата и конюнктивата на окото и в костния мозък. Бъбречната функция е нарушена и хората с тази форма на цистиноза също могат да развият синдром на Fanconi.
- Възрастна (доброкачествена или ненефропатична) цистиноза: Тази форма на цистиноза започва в зряла възраст и не води до бъбречно увреждане. Цистиновите кристали се натрупват в роговицата и конюнктивата на окото и е налице чувствителност към светлина (фотофобия).
Диагноза
Диагнозата на цистиноза се потвърждава чрез измерване на нивото на цистин в кръвните клетки. Други кръвни тестове могат да проверят за дисбаланси в калия и натрия, както и нивото на цистин в урината. Офталмолог ще изследва очите за промени в роговицата и ретината. Проба от бъбречна тъкан (биопсия) може да бъде изследвана под микроскоп за цистинови кристали и за деструктивни промени в бъбречните клетки и структури
Лечение
Лекарството цистеамин (Cystagon) помага да се елиминира цистинът от тялото. Въпреки че не може да обърне вече нанесените щети, той може да помогне за забавяне или предотвратяване на настъпване на допълнителни щети. Цистеаминът е много полезен за хора с цистиноза, особено когато се започне в началото на живота. Хората с фотофобия или други очни симптоми могат да прилагат цистеаминови капки за очи директно върху очите.
Поради нарушена бъбречна функция, децата и юношите с цистиноза могат да приемат минерални добавки като натрий, калий, бикарбонат или фосфат, както и витамин D. Ако бъбречното заболяване прогресира с течение на времето, единият или двата бъбрека могат да функционират зле или не в всичко. В този случай може да се наложи бъбречна трансплантация. Трансплантираният бъбрек не е засегнат от цистиноза. Повечето деца и юноши с цистиноза получават редовни грижи от детски нефролог (бъбречен лекар).
Децата, които имат затруднения в растежа, могат да получат лечение с хормон на растежа. Децата с инфантилна форма на цистиноза могат да имат затруднения при преглъщане, повръщане или коремна болка. Тези деца трябва да бъдат оценени от гастроентеролог и може да се наложи допълнително лечение или лекарства за контрол на техните симптоми.
.jpg)
