В предишни години синдромът на Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) е термин, използван за описване на наследствено генетично състояние, което засяга приблизително 1 на 100 000 родени бебета. Той е кръстен на четиримата лекари, които първоначално описват симптомите на синдром.
Corbis чрез Getty Images / Гети изображенияОттогава LMBBS е призната за неточна. Вместо това беше открито, че LMBBS всъщност се състои от две различни нарушения: синдром на Biedl-Bardet (BBS) и синдром на Laurence-Moon (LMS).
Разликата между синдрома на Biedl-Bardet и синдрома на Laurence-Moon
BBS е много рядко генетично заболяване, което причинява влошаване на зрението, излишни пръсти или пръсти, затлъстяване в стомаха и корема, проблеми с бъбреците и обучителни затруднения. Проблемите със зрението бързо се влошават; много хора ще станат напълно слепи. Усложненията от други симптоми, като бъбречни проблеми, могат да станат животозастрашаващи.
Подобно на BBS, LMS е наследствено заболяване. Това е свързано с трудности при ученето, намалени полови хормони и скованост на мускулите и ставите. BBS и LMS са много сходни, но се считат за различни, тъй като пациентите с LMS не показват признаци на допълнителни цифри или затлъстяване в корема.
Причини за BBS и LMS
Повечето случаи на BBS се наследяват. Засяга еднакво мъжете и жените, но не е често срещано явление. BBS засяга само 1 на 100 000 в Северна Америка и Европа. Малко по-често се среща в страните Кувейт и Нюфаундленд, но учените не са сигурни защо.
LMS също е наследствено заболяване.LMS е автозомно-рецесивен, което означава, че се появява само ако и двамата родители носят гените на LMS. Обикновено самите родители нямат LMS, но носят гена от един от собствените си родители.
Как се диагностицират
BBS обикновено се диагностицира по време на детството. Визуалните прегледи и клиничните оценки ще търсят различни отклонения и закъснения.В някои случаи генетичните тестове могат да открият наличието на разстройството, преди симптомите да напреднат.
LMS обикновено се диагностицира при тестване за забавяне на развитието, като скрининг за инхибиране на говора, общи увреждания в обучението и слухови проблеми.
Лечение на двете състояния
Лечението на BBS е фокусирано върху лечението на симптомите на разстройството, като корекция на зрението или бъбречна трансплантация. Ранната намеса може да позволи на децата да живеят възможно най-нормалния живот и да управляват симптомите, но в момента няма лечение за болестта .
За LMS понастоящем няма одобрени лечения за справяне с разстройството.Като BBS, лечението е фокусирано върху управлението на симптомите. Очната помощ, като очила или други помощни средства, може да помогне за влошаване на зрението. За лечение на нисък ръст и забавяне на растежа може да се препоръча хормонална терапия. Речта и трудовата терапия могат да подобрят сръчността и уменията за ежедневен живот. Може да се наложи бъбречна терапия и лечение на бъбречна подкрепа.
Прогноза
За тези със синдром на Лорънс-Луна продължителността на живота обикновено е по-кратка от останалите хора. Най-честата причина за смъртта е свързана с бъбречни или бъбречни проблеми.
За синдрома на Biedel-Bartet бъбречната недостатъчност е много често срещана и е най-вероятната причина за смъртта. Управлението на бъбречните проблеми може да подобри продължителността на живота и качеството на живот.
-overview.jpg)
