Остеопетрозата е състояние, при което анормалният растеж на костите и високата костна плътност могат да доведат до уязвимост към костни фрактури и други ефекти, като кървене. Остеопетрозата попада в семейството на склерозиращи костни дисплазии, които се характеризират с нарушение на нормалната реабсорбция на костите (костно ремоделиране).
Изследователите са идентифицирали няколко различни вида остеопетроза с различна степен на тежест. Продължавайте да четете, за да научите за остеопетрозата, включително нейните видове, симптоми, причини и др.
real444 / Гети изображения
Видове остеопетроза
Остеопетрозата се класифицира въз основа на симптомите, възрастта на поява и моделите на наследяване. Най-често срещаните видове са автозомно-доминантна, автозомно-рецесивна, междинна автозомна остеопетроза и остеопетроза със забавено начало при възрастни.
Автозомно доминираща остеопетроза
Автозомно доминиращата остеопетроза, болестта на Алберс-Шьонберг, е най-често срещаният вид остеопетроза, с начало по време на юношеството или зрелостта.
Този тип се свързва с фрактури на дълги кости (кости, които са по-дълги, отколкото са широки) или задната част на прешлените (кости на гръбначния стълб). Това може също да доведе до сколиоза, остеоартрит на тазобедрената става, остеомиелит на долната челюст (костна инфекция на долната челюстна кост), анемия (ниски червени кръвни клетки, червени кръвни клетки) и / или септичен остеит (инфекция на костта).
Автозомно-рецесивна остеопетроза (ARO)
Наричан още злокачествен инфантилен тип, ARO се развива в ранна детска възраст. Известно е с фрактури, нарушен растеж, удебеляване на основата на черепа, водещо до компресия на зрителния нерв, парализа на лицето и загуба на слуха.
ARO също се свързва с отсъствие на кухина на костния мозък, което води до тежка анемия, тромбоцитопения (дефицит на тромбоцити, което води до абнормно кървене), повтарящи се инфекции, аномалии на зъбите и зъбите, инфекция и възпаление на челюстта, хипокалциемия (ниски нива на калций), припадъци и твърде много паратиреоиден хормон.
Без лечение максималният живот е около 10 години.
Междинна автозомна остеопетроза (IAO)
Началото на IAO е през детството. Характеристиките на IOA включват предразположение към фрактури след лека травма, скелетни промени, лека анемия и зрително увреждане от компресия на зрителния нерв. Продължителността на живота не се влияе от IOA.
Възрастна остеопетроза със забавено начало
Възрастната остеопетроза със забавено начало е по-лек тип автозомно доминираща остеопетроза, която започва по време на зряла възраст.
Хората с този тип остеопетроза имат нормална костна структура при раждането. Възрастните остеопетрози със забавено начало се класифицират като доброкачествени. В действителност до 40% от хората с тип на възрастни са безсимптомни (без симптоми).
Костната маса ще нараства с възрастта, но изглежда, че симптомите обикновено не влияят на здравето, мозъчната функция или продължителността на живота. Диагнозата на остеопетроза при възрастни обикновено се поставя въз основа на костни аномалии, отбелязани при образни изследвания, които се правят с друга цел. Някои хора се диагностицират след развитие на остеомиелит на челюстта.
Допълнителните симптоми, свързани с остеопетроза при възрастни, включват болка в костите, фрактури, болки в гърба и дегенеративен артрит.
Х-свързана остеопетроза
В редки случаи остеопетрозата има X-свързан модел на наследяване. Х-свързаната остеопетроза се характеризира с лимфедем (необичайно подуване на крайниците от натрупване на лимфна течност) и анхидротична ектодермална дисплазия, състояние, което причинява анормално развитие на кожата, косата, зъбите и потните жлези.
Хората, засегнати от Х-свързана остеопетроза, имат увреждане на имунната система, което води до повтарящи се инфекции.
Симптоми на остеопетроза
Остеопетрозата причинява излишно образуване на кости и чупливи кости. Леките видове остеопетроза обикновено не причиняват симптоми или усложнения, но тежките видове могат да причинят редица признаци и симптоми.
Те могат да включват:
- Повишен риск от фрактури
- Забавен растеж
- Костни деформации, включително кости на крайниците, ребрата и гръбначния стълб
- Повтарящи се инфекции
- Стесняване на костния мозък от разширяване на костите, което води до анемия, тромбоцитопения и левкопения (ниски количества бели кръвни клетки, левкоцити)
- Екстрамедуларна хемопоеза: състояние, при което клетките на предшествениците на кръв, които обикновено се намират в костния мозък, се натрупват извън костния мозък
- Слепота, лицева парализа или глухота от повишен костен натиск върху съответните черепно-мозъчни нерви
- Кортизолни аномалии на кортизола: Кортизолът обикновено блокира калция, което намалява растежа на костните клетки
- Проблеми с регулирането на температурата
- Болка в костите и остеоартрит
- Краниосиностоза: Роден дефект, при който костите на черепа на бебето се свързват твърде бързо
- Хипокалциемия: По-нисък от нормалния калций в кръвта
- Хидроцефалия: Натрупване на течности около мозъка
- Макроцефалия: Ненормално уголемяване на главата
Причини
Автозомно доминиращият тип остеопетроза засяга приблизително 1 на 20 000 души, докато автозомно-рецесивните типове засягат приблизително 1 на 250 000 души. Други видове остеопетроза са редки и са посочени в медицинската литература.
Автозомно доминантно наследяване настъпва, когато е необходимо само едно копие на мутирал ген, за да причини разстройството. С този тип остеопетроза вие наследявате състоянието от един засегнат родител.
Автозомно-рецесивното наследяване означава, че са необходими две копия на мутирал ген, за да причинят разстройството. Родителите на човек с автозомно-рецесивно заболяване ще носят поне по едно копие на мутиралия ген. Родител на човек с рецесивно заболяване може да има заболяването, ако има 2 копия на мутиралия ген, но родителите само с едно копие на мутиралия ген не биха показали признаци на състоянието.
Х-свързаното рецесивно наследяване се отнася до наследствени заболявания, свързани с Х-хромозомни мутации. Тези състояния обикновено засягат най-вече генетични мъже, тъй като те носят само една Х хромозома. При генетични жени, които носят две Х хромозоми - ако носят генната мутация само на една Х хромозома, но не и на другата Х хромозома, те няма да показват признаци на рецесивно Х-свързано разстройство.
При около 30% от случаите на остеопетроза причината за състоянието е неизвестна.
Развитие
Остеокластите са клетки, които участват в процеса на ремоделиране на костите и играят роля при остеопетрозата.
Ремоделирането на костите е непрекъснат процес на разграждане на костите (реабсорбция) през целия живот от остеокласти. Реабсорбцията е последвана от образуването на нова костна тъкан от клетки, наречени остеобласти.
Генните дефекти, свързани с остеопетрозата, могат да доведат до дефицит или дисфункция на остеокластите. Без достатъчно функциониращи остеокласти, реабсорбцията е нарушена, дори когато възниква ново образуване на костна тъкан. Ето защо костите стават необичайно плътни и ненормално структурирани.
Диагноза
Обикновено се подозира остеопетроза, когато рентгеновите лъчи или други образи разкриват костни аномалии или повишена костна плътност. Може да се направят допълнителни тестове, за да се търсят други проблеми, включително тези, свързани със зрението и слуха, състава на кръвта и мозъчните аномалии.
Костната биопсия може да потвърди диагнозата, но тази процедура е свързана с риск от инфекция.
Може да се направи генетично изследване, за да се потвърди диагнозата и да се определи вида на остеопетрозата. Генетичните тестове също могат да бъдат полезни при определяне на прогнозата, отговора на лечението и рисковете от рецидив.
Лечение
Лечението на остеопетроза при кърмачета и деца включва лекарства, които влияят върху образуването на кости и лекарства, които лекуват различни ефекти от състоянието.
Калцитриол: Това е синтетична форма на витамин D3, която може да бъде полезна за стимулиране на спящи остеокласти за стимулиране на реабсорбцията на костите.
Гама интерферон: Счита се, че терапията с гама интерферон повишава функцията на WBC и намалява риска от инфекция. Той може също да помогне за намаляване на обема на костната маса и увеличаване на размера на костния мозък. Доказано е, че комбинираната терапия с калцитриол подобрява дългосрочните резултати, но се използва с повишено внимание за лечение на остеопетроза от детски тип.
Еритропоетин: Синтетична форма на хормон, произвеждан главно в бъбреците, може да се използва за увеличаване на производството на червените кръвни клетки.
Кортикостероиди: Терапията с кортикостероиди може да помогне за лечение на анемия и да стимулира костната абсорбция.
Остеопетрозата при възрастни обикновено не се нуждае от лечение, въпреки че усложненията на заболяването трябва да бъдат лекувани.
Процедури
- Лечението на автозомно-рецесивна злокачествена детска остеопетроза може също да включва трансплантация на хематопоетични стволови клетки (HSCT). HSCT насърчава възстановяването на процеса на костна резорбция чрез донорни остеокласти.
- Доказано е, че трансплантацията на костен мозък е успешна при лечението на тежка детска остеопетроза. Той може да разреши костния мозък и да подобри шанса за оцеляване от детска остеопетроза.
- Може да се наложи операция за лечение на фрактури.
Прогноза
Дългосрочните перспективи при остеопетроза зависят от вида и тежестта на състоянието. Детските видове остеопетроза са свързани със съкратена продължителност на живота, особено ако не се лекуват.
Трансплантацията на костен мозък може да излекува някои бебета от това състояние, като по този начин подобри продължителността на живота. Но дългосрочната прогноза след трансплантация на костен мозък за остеопетроза е неизвестна.
Прогнозата за детска и юношеска остеопетроза ще зависи от симптомите, включително крехкостта на костите и риска от фрактури.
Продължителността на живота при остеопороза от възрастен тип обикновено не се влияе.
Дума от Verywell
Остеопетрозата е рядко заболяване. За много хора състоянието причинява леки или никакви симптоми. Когато засяга бебета, деца и тийнейджъри, родителите трябва да са наясно с възможните усложнения на заболяването и как да предотвратят такива усложнения.
Доброто хранене е важно за деца и възрастни с остеопетроза, включително адекватни добавки с калций и витамин D.
Генетичното консултиране е опция за семейства, засегнати от остеопетроза. Той може да помогне за справяне с семейното планиране, ранна диагностика и осигуряване на действия за предотвратяване на усложненията на заболяването.