Общ преглед на синдрома на Аперт

Синдромът на Apert е генетично заболяване, което засяга приблизително едно на 65 000 до 88 000 новородени всяка година. Общите черти при хората със синдром на Apert включват преждевременно слети кости на черепа, сливане на някои пръсти и пръсти, наред с други. Въпреки че това състояние причинява различна степен на физическо и интелектуално увреждане, хората със синдром на Аперт могат да растат, за да се радват на пълноценен и продуктивен живот.

Ако вие или някой, когото познавате, очаквате бебе със синдром на Аперт или просто искате да научите малко повече за това състояние, винаги е полезно да се запознаете със симптомите, причините, диагностиката, лечението и справянето.

Симптоми

Бебетата със синдром на Аперт имат някои черепни кости, които се сливат преждевременно вътреутробно (преди раждането), причинявайки състояние, известно като краниосиностоза.Това ранно сливане предотвратява растежа на черепа както трябва и засяга формата на главата и лицето. Честите черти на лицето при хора със синдром на Apert включват:

• Потънал външен вид на лицето
• Изпъкнали и / или широко поставени очи
• Клюн нос
• Неразвита горна челюст
• Претъпкани зъби и други проблеми със зъбите

Тъй като ранното сливане на черепа може да причини проблеми на развиващия се мозък, хората със синдром на Аперт също могат да имат когнитивни увреждания. Обхватът на забавяне в развитието и интелектуални затруднения варира значително - може да бъде от нормално до умерено.

Други характеристики и състояния, които могат да се появят при хора със синдром на Аперт, включват:

• Синдактилия (минимум три пръста на всяка ръка и крак, които могат да бъдат преплитани или слети)
• Полидактилия (по-рядко, но може да има допълнителни цифри на ръцете или краката)
• Загуба на слуха
• Прекомерно изпотяване (хиперхидроза)
• Прекалено мазна кожа и тежко акне
• Петна липсваща коса в веждите
• Цепнато небце
• Повтарящи се ушни инфекции
• Срастени кости на врата (шийни прешлени)
• Дупки в вентрикуларната стена на сърцето
• Запушване на хранопровода
• Неправилно разположен анус
• Блокиране на влагалището
• Крипторхизъм (неуспех на тестисите да се спуснат в скроталната торбичка)
• Уголемяване на бъбреците поради запушване на потока урина

Причини

Синдромът на Apert се причинява от мутация в гена FGFR2. Според Националния здравен институт на САЩ, "Този ген произвежда протеин, наречен фибробластен растежен фактор рецептор 2. Сред многобройните си функции този протеин сигнализира на незрелите клетки да станат костни клетки по време на ембрионално развитие. Мутация в специфична част наFGFR2 генът променя протеина и причинява продължително сигнализиране, което може да насърчи преждевременното сливане на костите в черепа, ръцете и краката. "

Въпреки че това състояние е генетично, почти винаги се среща при хора без фамилна анамнеза за синдром на Аперт, което означава, че се причинява от нова мутация.

Хората със синдром на Аперт обаче могат да предадат гените на децата си. Ако това се случи, болестта се предава като автозомно доминиращо разстройство.

Диагноза

Лекарите могат да подозират синдрома на Аперт преди раждането поради необичайно развитие на черепа.Официалната диагноза се поставя чрез генетично изследване, което се прави чрез кръвен тест. Това може да се извърши чрез амниоцентеза, докато майка е все още бременна, ако има съмнение за синдром на Apert.

Често се идентифицира на ултразвук поради необичайно развиващите се черепни кости. Ядрено-магнитен резонанс на плода обаче може да предостави много повече подробности за мозъка, отколкото ултразвук. Потвърждаването на диагнозата се извършва чрез кръвен тест за гена, който го причинява.

Лечение

Няма лечение, което да "излекува" синдрома на Аперт, тъй като това е генетично заболяване. Съществуват обаче много терапии, операции и други интервенции, които могат да подобрят качеството на живот на човек със синдром на Аперт. Необходимите конкретни интервенции ще зависят от индивида и как те са засегнати.

Честите операции за деца със синдром на Apert включват:

• Преоформяне на черепа
• Фронтално-орбитален напредък (за увеличаване на пространството в челото и очните кухини)
• Напредък в средата на лицето
• Би-дял на лицето за разширяване на горната челюст
• Остеотомия (разширяване на горната и долната челюст)
• Ринопластика (пластична хирургия на носа)
• Гениопластика (пластична хирургия на брадичката или бузите)
• Операция на клепачите
• Разделяне на пръсти и / или пръсти
• Сърдечна хирургия за вродени сърдечни дефекти

Хората със синдром на Apert може да се наложи да посетят специални лекари, особено по време на детството, за да се справят с проблеми като цепнатина на небцето и проблеми със слуха. Те също могат да се възползват от услуги за ранна интервенция като логопедия, трудова терапия и физическа терапия, ако показват признаци на забавяне в развитието.

Някои хора със синдром на Аперт имат интелектуални затруднения или забавяния, но много от тях са в състояние да настигнат връстниците си.

Справяне

Раждането на дете със специални нужди може да бъде поразително за всеки родител. Ако бебето Ви получи пренатална диагноза на синдрома на Аперт, не забравяйте да говорите с Вашия лекар за това какво да очаквате. Генетичното консултиране е абсолютно препоръчително, тъй като генетичният консултант може не само да обясни причините за синдрома на Аперт, но и да съветва относно шансовете за раждане на допълнителни деца със синдром на Аперт. Съберете информация от достоверни източници и говорете с други родители, ако е възможно. Въпреки че диагнозата може да изглежда поразителна и плашеща в началото, може да научите, че тя е по-управляема, отколкото първоначално сте очаквали.

Синдромът на Аперт е рядко състояние, но в Съединените щати и по света има множество ресурси и групи за подкрепа. С интернет и социалните медии е по-лесно от всякога да се свържете с други семейства и да намерите подкрепа. Потърсете и краниофациални центрове близо до вас. Колкото повече ресурси можете да намерите и включите, толкова по-комфортно ще се чувствате.

Дума от Verywell

Диагнозата на синдрома на Аперт може да бъде плашеща и трудна за всеки. Това не е нещо, за което повечето хора са чували и може да причини значителни медицински усложнения. Има обаче много ресурси за подпомагане на семействата, така че децата и възрастните със синдром на Аперт да могат да живеят и да процъфтяват в днешния свят.