Фаталното фамилно безсъние е наследствено разстройство на съня, което в момента засяга около 30 семейства по целия свят, което го прави изключително необичайно. Безсънието е намалена способност да заспива или да спи, и има тенденция да протича в семейства. Фаталното фамилно безсъние обаче се характеризира със силно нарушена неспособност да се достигне състояние на дълбок сън - придружено е от деменция, психоза, необичайни движения и изменения на физическите функции като сърдечен ритъм.
Диагностичните изследвания на съня могат да покажат променен модел и някои аномалии на образната диагностика на мозъка могат да се появят при заболяването.Генетичен тест може да провери състоянието. Въпреки че няма ефективно лечение, което може да обърне или предотврати фатално семейно безсъние, текущите изследвания могат да посочат известен напредък в бъдеще.
Много добре / Джесика Олах
Симптоми
Симптомите на фаталното фамилно безсъние обикновено започват на възраст между 45 и 50 години, въпреки че могат да започнат по-рано или по-късно и симптомите прогресират бързо. Въпреки името, безсънието може да не е първият симптом на заболяването. Невропсихиатричните проблеми, проблемите с движението и физиологичните ефекти могат да бъдат и най-ранните симптоми.
Симптомите на фатално семейно безсъние включват:
- Проблеми със съня: Трудно заспиване и задържане на сън са отличителните черти на това състояние. Това може да доведе до умора през деня, раздразнителност и безпокойство. Прекомерни физически движения или гласови шумове могат да се появят всеки път, когато човек с фатално семейно безсъние заспи. Когато се появи безсъние, то обикновено се появява внезапно и непрекъснато се влошава за период от няколко месеца.
- Поведенчески симптоми: Повечето хора с фатално фамилно безсъние развиват тревожност или емоционална нестабилност. Включва също когнитивно увреждане (неспособност за вземане на решения и решаване на проблеми) и забрава. В крайна сметка уменията за самообслужване са напълно загубени. Могат да възникнат променени възприятия, като например да видите или чуете неща, които ги няма. Пациентите също често съобщават за панически атаки и фобии. Може да се появи деменция и често е първият проявяващ се симптом.
- Нарушение на движението: Мускулни потрепвания и нестабилни резки движения често се случват при фатално семейно безсъние. Те се наричат миоклонус. Може да се развие атаксия (проблеми с баланса и координацията), както и некоординирани движения на очите. В терминалните стадии на заболяването пациентите стават неспособни да ходят и да говорят.
- Автономна дисфункция: Тялото регулира много физически функции чрез автономната нервна система, която се контролира от мозъка. При това състояние настъпва автономна дисрегулация, което води до високо кръвно налягане, хипервентилация (бързо, плитко дишане), бърз и неправилен сърдечен ритъм, повишено изпотяване и треска или колебания на телесната температура. В допълнение, пациентите развиват липса на апетит, което води до загуба на тегло. Също така, импотентност може да се развие поради еректилна дисфункция.
Прогнозата за фатално семейно безсъние не е добра, със средна продължителност на живота само 18 месеца след появата на първоначалните симптоми.
Причини
Това обикновено е наследствено заболяване, пренасяно от родител на дете чрез автозомно доминиращ модел. Това означава, че човек, който има един родител с болестта, има 50% шанс да наследи генетичната черта.
Всеки, който наследи гена за фатално фамилно безсъние, се очаква да развие болестта.
Може да се появи и спорадично, което означава, че човек може да развие състоянието, без да го е наследил, въпреки че спорадичните случаи са дори по-рядко срещани от семейните случаи.
Засегнати области на мозъка
Няколко области на мозъка са засегнати от фатално фамилно безсъние. Най-често засегнатата област е таламусът, който модерира комуникацията между различни региони на мозъка. Смята се, че увреждането на таламуса пречи на цикъла на сън и събуждане на човек, предотвратявайки прогресирането след стадия на съня, описан като сън от етап 1. Това прави невъзможно постигането на спокоен сън.
Болестта причинява увреждане на долните маслини в продълговатия мозък, което води до загуба на контрол върху мускулите на пациента. Участието на цингуларната кора, област близо до средата на мозъчната кора (най-голямата част от мозъка, която контролира планирането и мисленето), причинява емоционални, психиатрични и когнитивни (мислещи) проблеми.
Фаталното семейно безсъние е прионна болест
Фаталното семейно безсъние е прионно заболяване.
Понякога прионните заболявания се наричат трансмисивни спонгиформни енцефалопатии (ТСЕ), тъй като някои от тях са заразни, но фаталното семейно безсъние не е заразно.
Прионът е протеин, наречен PrPc, и неговата функция не е известна. Когато е сгъната в ненормална форма, като при фатално фамилно безсъние, тя се нарича PrPSc. Тези необичайни приони се натрупват в няколко области на мозъка и тяхното присъствие е токсично, причинявайки щети. Експертите казват, че токсичните протеини могат да се натрупват с години и след това внезапно да предизвикат симптоми, когато мозъчните функции са сериозно нарушени.
Хромозомна мутация
Ненормално сгънатите приони с фатално фамилно безсъние се причиняват от генетична мутация (аномалия) в гена PRNP, който кодира прион протеин.Този ген се намира на хромозома 20 в кодони 178 и 129.
Диагноза
Това заболяване причинява симптоми, които са много забележими. Първоначално обаче може да се обърка със състояния като деменция, двигателни разстройства или психоза. В крайна сметка необичайната комбинация от симптоми заедно с фамилна анамнеза насочват към фатално семейно безсъние. Проучванията на съня и образните тестове могат да подкрепят диагнозата, докато генетичните тестове могат да я потвърдят.
Има редица различни тестове, на които може да се подложите по време на оценката си.
Полисомнография (изследване на съня)
Може да имате проучване на съня, ако се оплаквате от проблеми със съня. Това е неинвазивен тест, който използва електроди за измерване на електрическата мозъчна активност по време на сън. Електродите се задържат на място на повърхността на черепа с лепило. Електрическата активност на мозъка създава модел на мозъчни вълни, който може да се види на хартия или компютър.
Необичайно колебание между етапите на съня може да се наблюдава при фатално фамилно безсъние. Хората с това състояние са склонни да намаляват бавните вълни и вретената на съня, които обикновено присъстват по време на дълбок сън. Мозъчните вълни също могат да имат променена форма.
Това проучване също така измерва дишането и мускулната активност (на ръцете и краката) по време на сън. Обикновено хората нямат почти никакво движение на мускулите по време на дълбоките етапи на съня, но с фатално фамилно безсъние присъства модел, описан като agrypnia excitita. Този модел включва липса на дълбок сън, необичайни мускулни движения и прекомерни звуци по време на сън. Тези движения и звуци могат да се видят и при видео наблюдение.
Образ на мозъка
Мозъчната компютърна томография (КТ) като цяло не е полезна за идентифициране на фатално фамилно безсъние. Може да покаже някои аномалии, включително атрофия, която намалява мозъка. Тази констатация обаче не е специфична за фатално фамилно безсъние и се открива при много неврологични състояния, особено деменция.
ЯМР на мозъка при фатално фамилно безсъние може да покаже признаци на заболяване в много мозъчни региони. Те се описват като левкоенцефалопатия на бялото вещество, което не е специфично за фамилното семейно безсъние и може да възникне и при други състояния, включително съдова деменция и енцефалопатия (мозъчно възпаление или инфекция).
Функционално изобразяване на мозъка
Тип изследване на образа на мозъка, наречено тестване на позитронни емисии (PET), измерва активността на мозъка. При фатално фамилно безсъние PET може да покаже доказателства за намален метаболизъм в таламуса, но този тест не е стандартен и не се предлага в повечето болници. Освен това, тази аномалия може или не може да бъде открита и повечето здравни застрахователи обикновено не покриват PET сканиране.
Лечение
Няма ефективно лечение, което може да обърне болестта или да спре развитието й. Лечението е насочено към управление на индивидуалните симптоми на пациента и може да изисква координирани усилия на екип от специалисти.
Лекарствата, които помагат за намаляване на треската и поддържат нормалното кръвно налягане, сърдечната функция и дишането, могат временно да помогнат за стабилизиране на жизнените показатели и физическите функции. Антипсихотиците и лекарствата, използвани при двигателни разстройства, могат да бъдат ефективни за няколко дни. Витамините B6, B12, желязото и фолиевата киселина могат да се използват за оптимизиране на благосъстоянието и макар да не е ясно дали действат или не, те не изглеждат вредни.
Мелатонинът може да помогне за предизвикване на сън, но не помага за постигане на дълбок сън.
Типичните стратегии, използвани при безсъние, като хапчета за сън и лекарства против тревожност, не предизвикват дълбок сън, тъй като това заболяване причинява увреждане на механизмите, които позволяват на дълбокия сън да възникне в мозъка.
Смятало се е, че Quinacrine, антипаразитно лекарство, в един момент има потенциал за лечение на фатално фамилно безсъние, но не е ефективно и причинява токсични странични ефекти.
Текущи изследвания
Настоящите изследвания в Италия включват използването на антибиотик, доксициклин, като превантивно лечение.Преди това се предполага, че доксициклинът може да има антиприонни ефекти. Изследователите съобщават, че в проучването са включени поне 10 участници на възраст над 42 години, които носят мутацията. Всички участници получават лекарството и се подлагат на честа оценка за ранни симптоми. Предварителните резултати трябва да бъдат докладвани след около 10 години.
Антителата срещу анормалния прион също са проучени като начин за потенциална имунизация (ваксинация) срещу болестта. Досега тази стратегия не е била използвана при хора и се появяват предварителни резултати в лабораторни условия.
Дума от Verywell
Фаталното семейно безсъние е опустошително заболяване. Не само причинява смърт, но и в годините след поставяне на диагнозата животът е много труден както за човек, който има болестта, така и за близките. Ако вие или любим човек сте диагностицирани с фатално семейно безсъние, вие дължите на себе си да потърсите емоционална и психологическа помощ и подкрепа, докато се справяте с това непреодолимо състояние.
Ако решите, че искате да научите за текущите клинични изпитвания или ако обмисляте сами да участвате в клинично изпитване, не забравяйте да обсъдите интереса си с Вашия лекар. Можете също да намерите информация на правителствени уебсайтове, групи за подкрепа на пациенти и като се свържете с университети.
Подходящо ли е експерименталното лечение за вас?
