HLA типизиране: Цел, генетика, процедура, интерпретация

HLA типизирането е вид генетичен тест, използван за идентифициране на определени индивидуални вариации в имунната система на човек. Процесът е от решаващо значение за идентифициране на хората, които могат безопасно да дарят костен мозък, пъпна кръв или орган на човек, който се нуждае от трансплантация. HLA означава човешки левкоцитен антиген, но почти винаги се нарича HLA. HLA типизирането понякога се нарича и HLA съвпадение.

Цел на HLA Typing

Досега най-честата причина за HLA типизиране е да помогне да се определи кои хора могат да осигурят най-безопасните трансплантации на тъкани (трансплантация на твърди органи или хематопоетични стволови клетки). Потенциалните реципиенти на тъканите трябва да имат типизацията, както и всеки, който би могъл да поиска дари тъкан. Това може да включва роднини на някой, който се нуждае от трансплантация.

Хората могат също така доброволно да включат своя тип HLA в регистъра на костния мозък за трансплантация на стволови клетки. HLA типизирането може да се извършва и при неизлечимо болни или наскоро починали хора, които ще служат като донори на органи.

Най-добрите възможни донори имат HLA, които точно съответстват на HLA моделите на получателя.

Най-добрите възможни донори имат HLA, които точно съответстват на HLA моделите на получателя. Това прави по-вероятно трансплантацията успешно да лекува Вашето заболяване и намалява риска от усложнения след трансплантацията, като отхвърляне на орган.

Някои хора може да се нуждаят и от компонент на HLA типизиране, извършен след трансплантация, за да видят дали тялото им произвежда антитела към трансплантираната тъкан. Това може да е знак, че се извършва отхвърляне на органи и трансплантацията може да не е успешна.

Условия, които изискват трансплантация

Има много различни здравословни състояния, които може да се наложи да бъдат лекувани чрез трансплантация. Например, различни видове рак на кръвта и генетични заболявания на кръвта се лекуват чрез трансплантация на стволови клетки (взети или от костния мозък, или от периферната кръв). Например, това е лечебно лечение на сърповидно-клетъчна болест.

Може да е необходима трансплантация на солиден орган за всеки съществен орган, който е сериозно повреден. Това може да се случи чрез травма, инфекция, автоимунно заболяване, генетично заболяване, токсини или много други болестни процеси. Например, може да се наложи трансплантация на бъбрек, черен дроб или белия дроб, ако собствените му органи функционират много лошо. Често трансплантацията дава последната надежда за лечение.

Какво представлява системата HLA?

Системата HLA се отнася до група свързани гени, които играят важна роля в имунната система. Заедно протеините, направени от тези гени, образуват нещо, наречено основен комплекс за хистосъвместимост (MHC). Тези протеини са прикрепени към почти всички клетки на тялото ви (с изключение на червените кръвни клетки).

Има много възможни вариации в тези свързани протеини, които другите ви клетки могат да открият. Те са част от начина, по който тялото ви разпознава кои клетки принадлежат на тялото ви и кои не.

Като аналогия можете да визуализирате HLA протеините като различни цветни струни, плаващи от клетката. В нашия пример нашите собствени клетки са програмирани да разпознават определен модел от низови цветове, които ни принадлежат. Например, можете да си представите, че вашите HLA типове включват черен низ, яркосин низ, светло виолетов низ и жълт низ.

Ако имунната клетка забележи клетка с оранжев HLA протеинов низ, тя би изпратила алармени камбани. Това предупреждава клетката, че може да вижда нещо потенциално опасно, като вирус. Това може да задейства имунната система да атакува клетката.

Системата HLA играе важна роля в имунната защита. Въпреки това, той също така помага да се определи кой може успешно да дава и получава тъкан. Ако имунната система насочи дарената тъкан като чужда (т.е. грешен „цвят“), тя може да атакува и да повреди дарената тъкан. Ето защо е важно хората да получават дарена тъкан, която има възможно най-много съответстващи HLA протеини (т.е. правилните „цветове“).

Процесът на HLA типизиране

HLA типизирането оценява конкретните HLA гени, които сте наследили (т.е. вашите цветове на низовете). Тъй като има редица различни HLA гени, както и различни вариации на тези гени, има много много различни възможни цветови комбинации, които заедно съставят вашия специфичен HLA тип.

HLA типизирането също обикновено включва тестване за антитела, насочени към специфични HLA протеини. Антителата се произвеждат от част от имунната система. Ако човек вече има антитяло срещу HLA протеин (т.е. ако вече е подготвен да атакува определен цветен низ), той може да атакува този протеин, ако е трансплантиран. Това може да доведе до неуспех на трансплантацията. Така че като цяло не трябва да получавате трансплантация от някой, ако вече имате антитяло срещу един от техните HLA протеини.

По същия начин HLA типизирането често включва и нещо, наречено лимфоцитно кръстосано съвпадение. Лимфоцитите са вид имунни клетки. Лимфоцитното кръстосано съвпадение проверява дали реципиентът има антитяло срещу протеин в лимфоцитите на донора. Ако е така, това лице обикновено не трябва да получава трансплантация от това конкретно лице. Тези хора са изложени на висок риск от трансплантация, която няма да бъде успешна.

HLA Typing същото ли е като Blood Typing?

Не. HLA е много по-сложно от набирането на кръв, защото има много повече HLA маркери, които правят клетките на човека уникални. Има само осем основни кръвни групи и много хора могат безопасно да получат повече от един вид кръв (в зависимост от техния тип). За да получавате само кръв от човек, не е необходимо да имате HLA съвпадение, тъй като HLA не присъства в червените кръвни клетки.

За да получи трансплантация на солиден орган обаче, реципиентът трябва да има съвместима кръвна група с донора, както и възможно най-доброто HLA съвпадение. За даряването на стволови клетки човек се нуждае от много силен HLA мач, но кръвната група не е толкова важна, колкото при трансплантациите на твърди органи.

Как се наследяват гените HLA?

Тъй като HLA гените са разположени близо един до друг във вашата ДНК, те обикновено се наследяват като група - вие наследявате цял набор от цветове, а не само един отделен цвят наведнъж. Вашият тип HLA се състои от набора от HLA гени, които сте наследили от майка си и HLA гените, които сте наследили от баща си. По наша аналогия, HLA гените съдържат информация за „цвета на струните“, който ще имат вашите клетки.

Биологичните родители винаги споделят половината от своите HLA протеини с децата си. Това също се нарича „полувреме“. И обратно, детето винаги е наполовина съвпадение с родителите си. По наша аналогия, едно дете би споделило половината от цветовете на клетките си с всеки от родителите си.

Братята и сестрите, които споделят и двамата родители, най-вероятно ще имат идентичен HLA мач. Такива братя и сестри имат шанс 1 на 4 да бъдат перфектни HLA мачове (с перфектно съвпадащи цветни струни).

Има също така шанс за всеки двама, че братята и сестрите ще споделят половината от маркерите на HLA и ще бъдат половин мач.

Тъй като братята и сестрите имат само всеки четвърти шанс да бъдат идентични с HLA, не е необичайно хората да нямат никой в ​​семейството си, който да е близък.

За трансплантация на солиден орган (като бъбрек), която може да бъде дадена от живи донори, може да си струва да накарате HLA да пишете и за други членове на семейството: чичовци, лели (и други), за да намерите подходящо съвпадение. Тъй като даряването на стволови клетки изисква по-висок процент на HLA съвпадения, по-малко вероятно е да се намери подходящо съвпадение по този начин.

Етническа принадлежност

Групи от „цветове“ на HLA работят в определени етнически групи. Така че дори ако някой от вашето семейство не е подходящ, може да е по-вероятно някой от споделеното генетично наследство да е подходящ за вас. Това е част от причината за някои хора да е по-трудно да намерят добър HLA мач от други.

Например понастоящем регистрите на костния мозък съдържат по-малко потенциални донори от афроамерикански произход. Това може да намали вероятността тези лица да намерят добър HLA съвпадение от не-роднина.

Как се изпълнява?

HLA типизирането е генетичен тест. За теста ще трябва да дадете някакъв вид тъканна проба. Това обикновено е от тампон от вътрешната страна на бузата ви или от кръвна проба, взета от вена на ръката ви. Обикновено не е необходима подготовка за теста. Пробата вероятно ще трябва да бъде изпратена до специализиран център за анализ. Тъй като HLA типизирането не е обичайно изследване на кръвта, може да поискате да се консултирате с вашия застрахователен оператор преди време, за да оцените покритието и разходите.

Тълкуване на резултатите

Резултатите от HLA типизиране едва ли ще означават много за вас сами. Протеините HLA имат силно технически наименования. Вашият лекар обаче може да ви даде информация за вашия тип HLA в сравнение с този на потенциален донор. Например, такъв тест може да даде информация за това дали братята и сестрите са идентични по HLA или не, ако се изследва възможността за трансплантация на стволови клетки. Това е съответната информация.

Колко HLA мача ви трябват?

В идеалния случай донорът и получателят ще бъдат напълно HLA съвпадащи. Това обаче не винаги е възможно. Подробностите за това зависят от конкретния тип трансплантация и от други медицински обстоятелства.

Трансплантацията на стволови клетки често е по-голямо предизвикателство от трансплантацията на твърди органи по отношение на важността на доброто HLA съвпадение. И при двете съществува риск клетките на реципиенти да трансплантират да атакуват дарената тъкан. Но при трансплантация на стволови клетки също има шанс някои от дарените клетки също да атакуват клетките на реципиента на трансплантацията. Това е известно като болест присадка срещу гостоприемник, така че хората, получаващи дарения от стволови клетки, обикновено трябва да имат по-висок процент на съвпадение от хората, получаващи твърд орган.

Хората, получаващи твърди дарения на органи, обикновено се справят по-добре, ако имат по-добро съответствие с HLA.

Например 10 години след бъбречна трансплантация е по-вероятно да имате все още функциониращ бъбрек, ако сте получили бъбрек с пълно HLA съвпадение, отколкото ако сте получили само половин HLA съвпадение.

Различните лекари и лечебни заведения могат да имат различни насоки относно броя на HLA съвпаденията, необходими за продължаване на трансплантацията.Но в някои ситуации все пак може да имате възможност да имате трансплантация с по-малък брой съвпадения.

Вашият лекар ще работи с вас, за да намери най-добрата възможност за лечение, ако все още не сте намерили подходящ трансплантационен мач. В някои случаи може да искате да продължите с трансплантация, която не е много подходяща. В други случаи може да искате да получите други лечения, докато чакате по-добро съвпадение, за да стане възможно. Предизвикателно е да чакате, но понякога това е най-добрият вариант.

HLA Типизационни и тъканни регистри

Информация за вашия тип HLA е включена в бази данни, които свързват потенциални донори с получатели. Например Обединената мрежа за споделяне на органи определя кой получава органи от починали донори в САЩ. Той използва информация за типовете HLA на донори и реципиенти при изчисляване на най-доброто съвпадение за тези органи. Това е един от многото фактори, които определят кой ги получава.

По същия начин хората се насърчават да се включат доброволно в HLA типизиране, за да може информацията да бъде добавена в регистър на потенциалните донори на костен мозък. Тази информация се съхранява в база данни. Ако се намери HLA съвпадение с някой, който се нуждае от костен мозък, може да се свържете с тези хора, за да видите дали могат да дарят.

Дума от Verywell

Въвеждането на HLA е сложна тема и е лесно да се почувствате изгубени в детайлите. Попитайте Вашия медицински екип толкова, колкото са Ви необходими, за да се чувствате комфортно. Изводът е, че HLA типизирането е важна стъпка във вашия план за лечение. Намирането на добър мач ще ви даде най-добрия шанс вашата трансплантация да лекува успешно състоянието ви и новата ви тъкан да работи през следващите години.