Фамилната дизавтономия (FD) е сериозно и рядко генетично състояние, което засяга оцеляването на специфични нервни клетки, главно части от автономната нервна система и сензорни неврони. Това влияе върху контрола на тялото върху неволеви действия, като дишане, храносмилане, правене на сълзи, слюноотделяне и регулиране на кръвното налягане и температурата. Намалената чувствителност към болка и температура е друг основен проблем.
Състоянието е описано за първи път през 1949 г. от двама изследователи, Райли и Дей, и понякога се нарича синдром на Райли-Дей. Наследствената сензорна и автономна невропатия тип III (HSAN тип III) също се отнася до същия медицински проблем. Състоянието се среща предимно при хора от еврейски произход на Ашкенази. В тази група това засяга около един човек на 3700.
Джудит Хейслер / Гети изображения
Симптоми
Фамилната дизавтономия е изтощително заболяване, което може да причини много различни симптоми. Те се появяват рано в ранна детска възраст и може първо да се проявят като нисък мускулен тонус, липса на сълзи и затруднено поддържане на телесната температура.
Могат да се появят допълнителни симптоми, като например:
- Затруднено преглъщане
- Слаб растеж
- Чести белодробни инфекции
- Прекомерна слюнка
- Епизоди на повръщане
- Закъснения при достигане на физически етапи
- Гастроезофагеална рефлуксна болест
- Нощно омокряне
- Анормални сърдечни ритми
- Сухи очи, което може да доведе до ожулвания на роговицата
- Други проблеми с очите, като страбизъм
- Намалено усещане за вкус
- Проблеми с дишането по време на сън
- Ненормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
- Лош баланс и широка походка, която се влошава с времето
Лошата регулация на кръвното налягане също е често срещан проблем. Това може да причини ортостатична хипотония, понижаване на кръвното налягане при изправяне, което може да предизвика замайване или припадък. Периодичното повишаване на кръвното налягане също води до дългосрочни проблеми с бъбреците.
Нечувствителността към болка и температура е друг проблем. Това може да допринесе за нараняване, например, ако засегнатото лице не забележи да махне ръката си от много горещ предмет.
Много хора с FD имат нормален интелект, но някои хора имат проблеми с ученето като проблеми с дефицит на вниманието.
Около 40% от хората с FD изпитват периодично влошаване на някои симптоми, наречени „автономни кризи“. По време на една от тези кризи човек може да изпита симптоми като прекомерно изпотяване, зачервяване на кожата, бързи промени в кръвното налягане и сърдечната честота и повръщане.
Хората с FD също имат намалена продължителност на живота, средно. Някои хора с това състояние умират от усложнения от пневмония, а други страдат от внезапна необяснима смърт по време на сън или от други усложнения на заболяването.
Причини
Симптомите на фамилната дизавтономия имат смисъл, когато научите за частта от тялото, която е засегната от болестта. Изглежда, че болестта засяга най-вече невроните.
Вегетативните неврони на тялото изглеждат особено склонни към проблеми. Това са невроните, които помагат за регулирането на вегетативната нервна система. Тази система помага за регулиране на много автоматични функции на тялото ви, като дишане, кръвно налягане, изпотяване, слюноотделяне, регулиране на температурата и смилане. Ето защо тези части на тялото изглеждат особено податливи на проблеми.
Болестта засяга и някои сензорни неврони, поради което усещанията за температура и болка са нарушени.
Някои от другите проблеми на FD са резултат от усложнения на тези проблеми. Например хората с FD страдат от периоди на много високо кръвно налягане, което от своя страна може да увреди бъбреците в дългосрочен план.
Генетична мутация
Има и други медицински проблеми, които могат да причинят проблеми с вегетативната нервна система. Но при фамилната дизавтономия тези проблеми се причиняват от мутации в един ген. По-конкретно, мутациите в ген, наречен „ELP1“ (известен също като IKAP), причиняват заболяването.
Този ген прави протеин, чиято функция не е напълно изяснена. Ние обаче знаем, че тя изглежда важна за правилното развитие на нервната система.
Когато човек има генетична мутация в ELP1, тялото не може да направи достатъчно от функционалния протеин там, където е необходимо. Това важи особено за определени клетки в нервната система. Това е, което причинява проблемите с части от нервната система, които водят до симптоми.
FD е едно от група свързани заболявания, наследствените сензорни и автономни невропатии (HSANs). Всички тези нарушения се наследяват генетично и всички те могат да засегнат както сензорни, така и автономни неврони. Те обаче имат малко по-различни генетични причини и следователно имат малко по-различни (макар и припокриващи се) симптоми. Всички останали нарушения в тази група, включително FD, причиняват някои сензорни и вегетативни симптоми.
Как се наследява болестта
Фамилната дисавтономия е автозомно-рецесивно генетично състояние. Това означава, че човек с FD е получил засегнат ген и от двамата си родители.
Хората, които носят само едно копие на гена (наречени носители), нямат никакви симптоми. Ако една двойка е имала едно дете с FD, има 25% шанс друго тяхно дете също да има заболяване.
Ако знаете, че във вашето семейство има ФО, често е полезно да работите с генетичен съветник.За двойки от еврейски произход Ашкенази, генът, причиняващ FD, често се включва като част от панел от гени, които могат да бъдат тествани преди зачеването. Пренаталното тестване и генетичното тестване преди имплантацията са възможности за двойки, изложени на риск от раждане на дете с FD.
Диагноза
Процесът на диагностика започва с анамнеза и задълбочен медицински преглед. Фамилната анамнеза също е важна, въпреки че бебето може да е първият човек, за когото е известно, че има заболяване. Клиницистите се опитват да получат колкото се може повече информация за оценка на възможните диагнози. Това може дори да започне вътреутробно с точност по-голяма от 99%. Откакто пренаталният скрининг за гена за фамилна дизавтономия се появи през 2001 г., процентът на бебетата, родени с болестта, намаля в САЩ.
FD е рядко състояние и има много други проблеми, които могат да причинят някои от симптомите на FD. Например, други неврологични синдроми и / или други наследствени и сензорни невропатии могат да причинят някои подобни проблеми. Важно е да се изключат тези други възможни причини.
Взети заедно, някои улики могат да помогнат на практикуващия да постави правилната диагноза. Те включват наличието на следното:
- Нисък мускулен тонус в ранна детска възраст
- Отсъстващи или намалени дълбоки сухожилни рефлекси
- Гладък, бледо изглеждащ език
- Отсъствие на сълзи
- Ашкенази еврейски генетичен произход
Тестването също е важна част от диагностичния процес. Първоначално ще бъде направен широк спектър от тестове, тъй като клиницистите се опитват да добият представа какво се случва. Те могат да включват общи тестове, като кръвни тестове и пълен метаболитен панел.
Други тестове за оценка на нервната система може да са важни, като тестове за образна диагностика на мозъка или електроенцефалография. Първоначалните тестове могат да варират в зависимост от това как симптомите се появяват за първи път.
Има няколко специфични теста, които могат да помогнат за диагностицирането на FD, ако клиницистът подозира това. Единият е отговорът на подкожно инжектиране на хистамин. Хората с FD показват много специфична реакция на кожата (наречена „липса на изригване на аксон“).
Друг тест използва капки за очи от лекарството метахолин (който засяга автономната нервна система). Зеницата на някой с FD ще намалее драстично след тези капки.
За потвърждаване на диагнозата обикновено са необходими генетични тестове. Кръвни тестове могат да бъдат изпратени в лаборатория, която ще провери за специфичната генетична мутация, за която е известно, че причинява FD.
Често е полезно да се работи с клиницист с опит в редки генетични заболявания, когато се опитвате да намерите точната диагноза.
Лечение
Понастоящем няма лечение, одобрено от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA), което да може директно да се справи с болестта и нейното развитие. Има обаче много интервенции, които могат да помогнат за справяне с проблемите на заболяването и да предотвратят усложнения.
Някои от тях са необходими само временно, например за справяне с криза на повишено кръвно налягане или инфекция с пневмония. Други са необходими по-дългосрочно. Тези лечения ще бъдат специално съобразени с нуждите на индивида.
Някои възможни лечения могат да включват:
- Гастрономична тръба (g-тръба) за поддържане на храненето
- Лекарства за гастроезофагеална рефлуксна болест (като омепразол)
- IV течности за повръщане при кризи
- Физиотерапия на гърдите, за да помогне за предотвратяване на белодробни инфекции
- Антибиотици за белодробна инфекция
- Пейсмейкър за припадък или ортостатична хипотония
- Еластични чорапи и маневри за крака в помощ при ортостатична хипотония
- Лекарства като диазепам за лечение на хипертонични епизоди и повръщане на кризи
- Лекарства като мидодрин за лечение на ортостатична хипотония
- Лекарства като АСЕ-инхибитори за бъбречни заболявания
- Лекарства като гликопиролат, за да намалят производството на слюнка
- Изкуствени сълзи за защита на роговицата
- Хирургични или ортопедични устройства за сколиоза
- Положително налягане в дихателните пътища (CPAP или BiPAP) за нарушено дишане по време на сън
Лечения в процес на разработка
Изследователите работят за намиране на лечения, които биха могли директно да лекуват самата болест.
Едно обещаващо лечение е съединение, наречено фосфатидилсерин, което е одобрено от FDA като хранителна добавка без рецепта. Някои научни изследвания показват, че тази хранителна добавка може да забави хода на заболяването чрез повишаване на нивата на ELP1. В момента продължават клиничните изпитвания на съединението, които ще предоставят повече информация за неговата безопасност и ефективност.
В ход са и клинични изпитвания за друго потенциално лечение, наречено „кинетин“. Потенциално може да увеличи нивата на функциониращ ELP1.
Надяваме се, че одобрението от FDA на едно или повече от тези лечения ще подобри живота на хората с FD. Остава да се види дали тези лечения могат да помогнат за забавяне или обръщане на болестния процес. Други потенциални лечения също са в процес на разработване.
Проучване на клинични изпитвания
Говорете с Вашия лекар, ако може да Ви е интересно да научите повече за клиничните изпитвания за FD. Можете също да проверите базата данни за клинични изпитвания в САЩ. Има рискове и потенциални ползи от всяко клинично изпитване, но никога не пречи да научите повече за това дали това може да е опция във вашата ситуация.
Мониторинг
Редовното наблюдение също е важна част от управлението на заболяването. Това е важно, тъй като определени симптоми на заболяването могат да се влошат с течение на времето.
- Например, хората с FD може да се наложи да получат:
- Редовни оценки за хронично респираторно заболяване
- Редовно наблюдение на кръвното налягане и сърдечно-съдовите проблеми
- Редовни очни прегледи
- Скрининг за нарушено дишане по време на сън
- Редовни прегледи на гръбначния стълб
Справяне
Определени ситуации могат временно да влошат някои симптоми на ФД. Когато е възможно, тези ситуации трябва да се избягват при хора със заболяване. Те могат да включват:
- Да си навън в горещо и влажно време
- Наличие на прекалено пълен пикочен мехур
- Дълги разходки с кола
- Изпитвате емоционален стрес или болка
Също така е важно болногледачите да се грижат за себе си. Когато се справяте с хронично и тежко състояние като фамилна дисавтономия, е важно да се обърнете към другите.
Като семейство ще са необходими значителни корекции, за да се настанят най-добрите грижи на вашето дете. Но е по-лесно от всякога да се свържете с други семейства, които имат опит с болестта. Фондацията за фамилна дисавтономия предоставя много ресурси за подкрепа.
Дума от Verywell
Може да бъде унищожително да научите, че детето ви има тежко медицинско състояние като фамилна дисавтономия. Дайте си време да вземете новините.
За щастие, по-нови и по-добри лечения може да са на път. С времето, образованието и подкрепата на вашия здравен екип ще продължите да научавате за най-добрия начин да се застъпвате за любимия човек.
.jpg)
