Общ преглед на синдрома на Klippel-Feil

Синдромът на Klippel-Feil (KFS) е рядко генетично костно заболяване, при което поне два прешлена в областта на шията са слети заедно от раждането. Поради това сливане, пациентите с KFS имат ограничена подвижност на шията заедно с болки във врата и гърба и често хронични главоболия.

Синдромът е открит за първи път през 1912 г. от френските лекари Морис Клипел и Андре Фейл. Смята се, че KFS се случва приблизително при едно от 40 000 до 42 000 раждания, като женските новородени са по-често засегнати от мъжете.

Симптоми

Всички нормални шийни (шийни), гръдни (гръбни) и лумбални (долната част на гърба) прешлени са разделени от хрущял. Когато вместо хрущял, прешлените се съединяват заедно с непрекъсната кост, това се нарича „сливане“.

Има три типа синтез в KFS:

Тип I, при който прешлените се сливат в блокове (множество количества прешлени се сливат в едно)

Тип II, със сливане, включващо една или две двойки прешлени

Тип III, където сливането на шийката на матката е свързано със структурна недостатъчност в гръдния и лумбалния отдел на гръбначния стълб (по-дълбока форма на малформация)

В зависимост от тежестта, това може да се види при ултразвук на плода през първия триместър на бременността. Други видни симптоми включват ниска линия на косата (по-близо до задната част на главата), къса шия и ограничен обхват на движение с врата. Други симптоми могат да се проявят поради сливането на прешлените, включително:

• Тортиколис (крива врата с глава и шия, наклонени към противоположните страни)
• Сколиоза (крива в гръбначния стълб поради сливане; приблизително 30% от тези с KFS имат скелетна аномалия)
• Спина бифида (когато нервната тръба, в която се помещава гръбначният мозък, не се затваря напълно в матката)
• Мрежести пръсти
• Цепнатина на небцето (когато покривът на устата има отвор, водещ до носа; това засяга приблизително 17% от тези с KFS)
• Проблеми със слуха или глухота поради структурни проблеми във вътрешната или външната част на ухото; това засяга 25% до 50% от тези с KFS
• Болка като главоболие или болка във врата
• Дихателни проблеми
• Проблеми с бъбреците, ребрата или сърцето
• Деформация на Sprengel (едното или двете лопатки са недоразвити и са разположени по-нагоре на гърба, причинявайки слабост на раменете)

Причини

Точната причина за KFS е неизвестна, но изследователите вярват, че тя започва от тъкан в ембриона, която не се разделя правилно, която обикновено образува отделни прешлени в тялото, някъде между трета и осма гестационна седмица. откриха, че има три гена, които, когато са мутирани, са свързани с KFS. Те са гените GDF6, GDF3 и MEOX1.

KFS може да бъде причинено и от друго разстройство, включително фетален алкохолен синдром, или като страничен ефект на отделно вродено заболяване като болест на Goldenhar (която засяга развитието на очите, ушите и гръбначния стълб), синдром на Wildervanck (който засяга костите в очите, шия и уши) или хемифациална микрозомия (която се появява, когато едната страна на лицето е недоразвита). Гените при тези нарушения стават мутирали, което в някои случаи може да доведе и до KFS.

Диагноза

Вашият лекар ще наблюдава растежа на вашето бебе чрез ултразвук, който помага за ранното откриване на KFS и всички други проблеми с гръбначния стълб, свързани с него.

След раждането ще са необходими допълнителни тестове, включително ултразвук на бъбреците, за да се проверят за аномалии, рентгенови лъчи на шията, гръбначния стълб и раменните кости, ЯМР, за да се види дали или как KFS засяга някой от органите в тялото, генетично тестване и тест на слуха, за да се види дали има някаква загуба като страничен ефект от KFS.

За някои леки случаи, които не са диагностицирани при раждането, е необходимо тестване, след като симптомите се влошат или започнат да се появяват.

Лечение

Не е известно лечение за KFS и плановете за лечение варират в зависимост от пациента и какви други симптоми или състояния имат като отговор на самия синдром. Например, пациенти, които имат ремъци на пръстите, цепнатина на небцето или проблеми със сърцето или други органи, вероятно ще се нуждаят от операция. Тези, които имат проблеми с гръбначния стълб като сколиоза, ще бъдат насочени към скоби, шийни яки и физическа терапия, за да помогнат за стабилизиране на гръбначния стълб.

Рентгеновите снимки на деца със сливания, вторични на аномалии като ювенилен ревматоиден артрит, понякога могат да имитират появата на синдром на Klippel-Feil, въпреки че историята и физическият преглед трябва да позволят на клинициста лесно да различи това състояние от синдрома на Klippel-Feil.

Тъй като тези с KFS също са по-склонни към дегенеративно разрушаване на гръбначния стълб с течение на времето, вероятно е първоначалният курс на лечение да се наложи да се адаптира с течение на времето, за да работи с физическото здраве на пациента, докато се променя. Същото важи и за всички други специалисти, наблюдавани за усложнения от KFS, като уролог, офталмолог, кардиолог или ортопед, за да назовем само няколко.

Изключително важно е да се уверите, че целият ви медицински екип е запознат с вашия цялостен план за лечение и здравето, за да могат те да наблюдават внимателно правилните зони и да коригират собствения си курс на лечение, ако е необходимо, за да помогнат за цялостното здраве и комфорт.

Справяне

С KFS ранното откриване е ключово. Ако се диагностицира рано, пациентите, страдащи от KFS, могат да водят нормален, щастлив живот. Справянето със специфичните симптоми, свързани с една болест, е от решаващо значение - независимо дали става въпрос за приспособяване за слухов апарат, работа с пластичен хирург за коригиране на скелетни аномалии или включване в план за управление на болката, който им помага да се чувстват комфортно в ежедневието. Има и онлайн ресурси, които да помогнат на хората с KFS да намерят информация и да получат подкрепа, като Американската асоциация на гръбначните травми и Американската асоциация за хронична болка.