Общ преглед на синдрома на Ваарденбург

Синдромът на Ваарденбург е генетично заболяване, характеризиращо се с проблеми, които могат да включват неравномерни области на депигментация (албинизъм) на кожата, очите и косата, вродена (от раждането) глухота и специфична структура и разстояние на очите и носа.

Този синдром засяга както мъже, така и жени, както и хора от всякакъв етнически произход.Смята се, че това разстройство представлява 2-5% от всички случаи на вродена глухота. Смята се, че се среща при 1 от 40 000 индивида.

Симптоми и видове

Синдромът на Waardenburg е разделен на четири типа, въз основа на физическите прояви на състоянието. Счита се, че хората иматСиндром на Ваарденбург тип 1ако имат 2 основни или 1 основен плюс 2 второстепенни критерии.Синдром на Ваарденбург тип 2се определя като притежаващ всички характеристики на тип 1 с изключение на dystopia canthorum.

Основни критерии:

• Глухи или с увреден слух от раждането
• Бледосини очи или две различни по цвят очи
• Загуба на цвят на косата или бял кичур на челото
• Поне един близък член на семейството със синдром на Ваарденбург
• Dystopia canthorum: изместен встрани вътрешен ъгъл на очите

Незначителни критерии:

• Петна светла или бяла кожа (наречена левкодерма)
• Вежди, простиращи се към средата на лицето
• Аномалии в носа
• Преждевременно посивяване на косата (до 30 години)

Синдром на Ваарденбург тип 3, или синдром на Klein-Waardenburg, е подобен на тип 1, но засяга скелетната мускулатура, която може да включва контрактури или слабо развити мускули.Синдром на Ваарденбург тип 4или синдром на Waardenburg-Shah също е подобен на тип 2, но включва болестта на Hirschsprung (стомашно-чревна малформация).

Диагноза

Бебетата, родени със синдром на Ваарденбург, могат да имат загуба на слуха и да имат забележими характеристики на косата и кожата. Ако обаче симптомите са леки, синдромът на Ваарденбург може да остане недиагностициран, освен ако не бъде диагностициран друг член на семейството и не бъдат изследвани всички членове на семейството.

Официалните тестове на слуха могат да се използват за оценка на загубата на слуха. Ако са налице стомашно-чревни симптоми, може да са необходими образни тестове (като абдоминална КТ) или интервенционални тестове (като ендоскопия).

Лечение

Дори в рамките на едно и също семейство синдромът на Ваарденбург може да засегне хората по различен начин. Някои хора може да не се нуждаят от лечение, докато други може да се нуждаят от физическа терапия, управление на слуховия дефицит, допълнителна защита на кожата, за да се избегнат слънчеви изгаряния или операция. Синдромът на Ваарденбург обикновено не причинява когнитивни проблеми (мислене и учене) или настроение или психиатрични ефекти.

Генетично консултиране

При типове 1 и 2 синдромът на Waardenburg се наследява по автозомно доминиращ модел, което означава, че засегнатото лице има 50% шанс да има засегнато дете при всяка бременност. Наследяването на типове 3 и 4 може да следва по-сложен модел.

Идентифицирани са няколко гена във връзка с това състояние, включително мутации в гените EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 и SOX10.

Тъй като симптомите могат да варират, няма начин да се предскаже дали засегнатото дете ще има по-леки или по-тежки симптоми от неговия / нейния родител, но генетичното консултиране може да помогне за оценка на риска от предаване на синдрома на Ваарденбург на дете.