Преглед на вродения централен хиповентилационен синдром

Вроден синдром на централната хиповентилация (CCHS), известен също като синдром на Ondine, е нарушение, което засяга способността ви да дишате. Хората с CCHS имат проблеми с дишането правилно, особено докато спят. Вместо да дишат редовно, хората с CCHS хиповентилират (поемат плитки вдишвания), което намалява количеството кислород в кръвта и увеличава нивата на въглероден диоксид.

Очаква се CCHS да засегне около 1000 души. Този брой обаче може да е по-висок, тъй като изследователите смятат, че някои случаи на синдром на внезапна детска смърт (SIDS) могат да бъдат недиагностицирани CCHS. Генен дефект (PHOX2B) е свързан със синдрома на вродената централна хиповентилация. Този ген насърчава образуването на неврони в нервната система. Дефект в този ген може да обясни защо някой с CCHS има затруднения в регулирането на дишането си.

CCHS е генетично състояние. Само един родител трябва да предаде гените, за да бъде засегнато детето им. Въпреки това, 90% от случаите са резултат от нови мутации - което означава, че не са предадени.

Симптоми

Бебетата, родени със симптоми на CCHS, могат да варират от леки до тежки и могат да включват:

• Лошо дишане или пълна липса на спонтанно дишане, особено по време на сън
• Ненормални ученици (70% от хората)
• Затруднено хранене поради киселинен рефлукс и намалена чревна подвижност
• Болест на Hirschsprung, чревно разстройство, което затруднява пропускането на изпражненията (20% от хората)
• Намалена способност да чувствате болка
• Епизоди на повишено изпотяване
• Ниска телесна температура
• Кратко, широко лице с форма на кутия
• Когнитивни трудности

Получаване на диагноза

За да бъде диагностициран вроден синдром на централна хиповентилация, трябва да са налице следните симптоми:

• Постоянни доказателства за лошо дишане по време на сън
• Симптоми, които започват през първата година от живота
• Няма други респираторни или мускулни състояния, които биха могли да обяснят затрудненото дишане
• Няма данни за сърдечни заболявания.

За някои бебета с CCHS може погрешно да се смята, че имат сърдечни дефекти или че имат друг тип дихателни проблеми. Окончателна диагноза може да бъде поставена чрез генетично тестване за PHOX2B дефекти.

Лечение

Ако се подозира CCHS, изследването на съня може да помогне да се определи колко тежки са затрудненията с дишането, както и какви лечения ще са необходими. Могат да се проведат и други специални тестове за дихателна функция. Пълните сърдечни и неврологични изследвания могат да изключат всеки друг вид дихателни или мускулни разстройства. Ранната диагностика и лечение са важни за предотвратяване на сериозни усложнения, причинени от периоди на ниско или липса на кислород.

Лечението се фокусира върху осигуряване на дихателна подкрепа, обикновено чрез използване на респиратор (вентилатор). Повечето хора с CCHS ще се нуждаят от трахеостомия. Някои деца с CCHS ще се нуждаят от вентилатор 24 часа на ден. Други може да се нуждаят само от помощ при дишане, когато спят. При някои хора хирургичният имплант в мускула на диафрагмата може да позволи електрическа стимулация на мускула за контрол на дишането.

Децата с CCHS са в състояние да водят активен живот. Те обаче се нуждаят от внимателно наблюдение, докато плуват или играят в басейни, тъй като телата им може да забравят да дишат, докато са под водата. CCHS е състояние през целия живот, което изисква често наблюдение и стриктно спазване на лечението. Като уловят състоянието рано и следват протокола за лечение, тези със заболяването могат да имат средна продължителност на живота.