Какво представлява болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън, известна също като хепатолентикуларна дегенерация, е генетично заболяване, което води до прекомерно натрупване на мед в тялото. Това е необичайно разстройство, засягащо един на всеки 30 000 души. За да бъде засегнат човек, той или тя трябва да наследи специфична генетична мутация от не една, аи дветеродители.

Смесете изображения / Гети изображения

Това необичайно натрупване на мед засяга най-вече черния дроб, мозъка, бъбреците и очите, но може да повлияе и на сърцето и ендокринната система.

Симптомите на болестта на Уилсън са склонни да се проявяват доста рано в живота, обикновено на възраст между 5 и 35 години. Усложненията на заболяването могат да включват чернодробна недостатъчност, бъбречни проблеми и понякога сериозни невропсихиатрични симптоми.

Причини

Болестта на Уилсън е наследствено генетично заболяване по автозомно-рецесивен модел. Това означава, че и двамата родители са носители на генетичната мутация, въпреки че нито един от тях вероятно няма симптоми, нито фамилна анамнеза за заболяването. Хората, които са носители, могат да имат доказателства за ненормален метаболизъм на медта, но обикновено не са достатъчни, за да оправдаят медицинска намеса.

Болестта на Уилсън е едно от няколкото генетични заболявания, при които медта се натрупва необичайно в системата, най-често в черния дроб. Той включва ген, наречен ATP7B, който тялото използва за отделяне на мед в жлъчката. Мутацията на този ген предотвратява този процес и пречи на отделянето на мед от тялото.

Тъй като нивата на мед започват да затрупват черния дроб, тялото ще се опита да ги разгради, като отделя солна киселина и черно желязо, за да окисли медните молекули. С течение на времето тази реакция може да причини белези на черния дроб (фиброза), хепатит и цироза.

Тъй като медта е от основно значение както за образуването на колаген, така и за усвояването на желязото, всяко увреждане на този процес може да причини нараняване в ранна възраст. Ето защо болестта на Уилсън може да причини хепатит през първите три години от живота и цироза (състояние, най-често свързано с възрастни възрастни) при юноши и млади хора.

Свързани с черния дроб симптоми

Симптомите на болестта на Уилсън варират в зависимост от мястото на увреждане на тъканите. Тъй като медта има тенденция да се натрупва първо в черния дроб и мозъка, симптомите на заболяването често се появяват най-дълбоко в тези органи.

Ранните симптоми на чернодробна дисфункция често са подобни на тези, наблюдавани при хепатит. Прогресивното развитие на фиброза може да доведе до състояние, известно като портална хипертония, при което кръвното налягане в черния дроб започва да се повишава. Тъй като увреждането на черния дроб се увеличава, човек може да изпита редица сериозни и потенциално животозастрашаващи събития, включително вътрешно кървене и чернодробна недостатъчност.

Сред най-честите симптоми, свързани с черния дроб, наблюдавани при болестта на Уилсън:

• Умора
• Гадене
• Повръщане
• Загуба на апетит
• Мускулни крампи
• Пожълтяване на кожата и очите (жълтеница)
• Натрупана течност в краката (оток)
• Натрупване на течност в корема (асцит)
• Паяжина, наподобяваща вени върху кожата (паякови ангиоми)
• Болка или пълнота в горната лява част на корема поради увеличена далака
• Повръщане на кръв или забавени изпражнения поради варикоза на хранопровода

Докато цирозата често се среща при хора с тежка, нелекувана болест на Уилсън, тя рядко прогресира до рак на черния дроб (за разлика от цирозата, свързана с вирусен хепатит или алкохолизъм).

Неврологични симптоми

Острата чернодробна недостатъчност се характеризира с развитието на форма на анемия, наречена хемолитична анемия, при която червените кръвни клетки буквално ще се разкъсат и умрат. Тъй като червените кръвни клетки съдържат три пъти по-голямо количество амоняк от плазмата (течния компонент на кръвта), унищожаването на тези клетки може да доведе до бързо натрупване на амоняк и други токсини в кръвния поток.

Когато тези вещества дразнят мозъка, човек може да развие чернодробна енцефалопатия, загуба на мозъчна функция поради чернодробно заболяване. Симптомите могат да включват:

• Мигрена
• Безсъние
• Загуба на паметта
• Неясна реч
• Промени във зрението
• Проблеми с мобилността и загуба на равновесие
• Тревожност или депресия
• Личностни промени (включително импулсивност и нарушена преценка)
• Паркинсонизъм (скованост, треперене, забавено движение)
• Психоза

Тъй като потенциалните причини за тези симптоми са огромни, болестта на Уилсън рядко се диагностицира само по невропсихиатрични признаци.

Други симптоми

Ненормалното натрупване на мед в тялото може, пряко и непряко, да засегне и други органи.

• Когато се появи в очите, болестта на Уилсън може да причини характерен симптом, известен като пръстени на Kayser-Fleisher. Това са ленти със златисто-кафяво оцветяване по периметъра на ириса, причинени от отлагания на излишна мед. Среща се при около 65% от хората с болестта на Уилсън.
• Когато се появява в бъбреците, болестта на Уилсън може да причини умора, мускулна слабост, объркване, камъни в бъбреците и кръв в урината поради излишните киселини в кръвта. Състоянието може също да причини прекомерно отлагане на калций в бъбреците и, парадоксално, отслабване на костите поради преразпределение и загуба на калций.

Макар и необичайно, болестта на Уилсън може да причини кардиомиопатия (слабост на сърцето), както и безплодие и повтарящ се спонтанен аборт в резултат на увреждане на щитовидната жлеза.

Диагноза

Поради разнообразния набор от потенциални симптоми, болестта на Уилсън често може да бъде трудна за диагностициране. Особено ако симптомите са неясни, болестта лесно може да бъде объркана за всичко - от отравяне с тежки метали и хепатит С до индуциран от лекарства лупус и церебрална парализа.

Ако има съмнение за болест на Уилсън, разследването ще включва преглед на физическите симптоми, заедно с редица диагностични тестове, включително:

• Чернодробни ензимни тестове
• Кръвни тестове за проверка на високи нива на мед и ниски нива на церулоплазмин (протеинът, който транспортира медта през кръвта)
• Тестове за кръвна захар за проверка за ниски нива на кръвната захар
• 24-часово събиране на урина за изследване на киселинност и нива на калций
• Биопсия на черния дроб за измерване на тежестта на натрупването на мед
• Генетични тестове за потвърждаване на наличието на ATB7B мутация

Лечение

Ранната диагностика на болестта на Уилсън обикновено дава по-добри резултати. Лицата, диагностицирани с болестта, обикновено се лекуват в три стъпки:

1. Лечението обикновено започва с използването на медикаменти за хелатиране на мед за отстраняване на излишната мед от системата. Пенициламинът обикновено е лекарството от първа линия по избор. Действа чрез свързване с мед, позволявайки на метала да се отделя по-лесно с урината. Страничните ефекти понякога са значителни и могат да включват мускулна слабост, обрив и болки в ставите. Сред тези, които изпитват симптоми, 50% ще получат парадоксално влошаване на симптомите. В такъв случай могат да се предписват лекарства от втора линия.
2. След като нивата на медта се нормализират, цинкът може да бъде предписан като форма на поддържаща терапия. Цинкът, приеман през устата, предпазва организма от усвояване на мед. Стомахът е най-честият страничен ефект.
3. Диетичните промени гарантират, че избягвате консумацията на ненужна мед. Те включват богати на мед храни като черупчести мекотели, черен дроб, ядки, гъби, сушени плодове, фъстъчено масло и тъмен шоколад. Добавките, съдържащи мед, като мултивитамини и тези, използвани за лечение на остеопороза, също могат да изискват заместване.

Хората със сериозно чернодробно заболяване, които не реагират на лечението, може да се нуждаят от чернодробна трансплантация.