Какво представлява миелофиброзата?

Миелофиброзата, известна още като агогенна миелоидна метаплазия, е рядко заболяване, което причинява прогресивно образуване на белези (фиброза) на костния мозък, което води до необичаен брой кръвни клетки и други сериозни усложнения. Някои хора с болестта може да нямат симптоми или да се нуждаят от незабавно лечение. Други имат агресивно заболяване и развиват тежка анемия, чернодробна дисфункция и разширяване на далака. Миелофиброзата може да бъде диагностицирана с кръвни тестове и биопсия на костен мозък. Единственото известно лечение е трансплантацията на стволови клетки.

Видове миелофиброза

Миелофиброзата е класифицирана като миелопролиферативна неоплазма, група от нарушения, характеризиращи се с свръхпродукция на поне един вид кръвни клетки. Неоплазмата се отнася до необичаен, прекомерен растеж на тъкани, характерен както за ракови, така и за доброкачествени тумори.

Миелофиброзата технически не е „рак“, а такава, която може да доведе до някои видове рак на кръвта като левкемия. Миелофиброзата може да бъде причинена и от някои видове рак.

Миелофиброзата е сложно заболяване, което може да бъде класифицирано като първично или вторично новообразувание.

• Първичната миелофиброза е форма на заболяването, която се развива спонтанно в костния мозък. Често се споменава като първична идиопатична миелофиброза (идиопатично означава "с неизвестен произход").
• Вторичната миелофиброза е видът, при който промените в костния мозък се предизвикват от друго заболяване или състояние. Като такава, миелофиброзата се счита за вторична спрямо основната причина.

Симптоми

Миелофиброзата причинява прогресираща недостатъчност на костния мозък, нарушавайки способността му да произвежда червените кръвни клетки (отговорни за транспортирането на кислород до и премахването на отпадъците от тялото), белите кръвни клетки (отговорни за имунната защита) и тромбоцитите (отговорни за съсирването).

Когато това се случи, кръвообразуващите клетки в други органи на тялото са принудени да поемат, като претоварват органите и ги карат да се подуват.

Честите симптоми на миелофиброза включват:

• Умора и слабост
• Задух
• Нездравословен блед външен вид
• Подуване на корема и нежност
• Болка в костите
• Лесно натъртване и кървене
• Загуба на апетит и тегло
• Повишен риск от инфекция, включително пневмония
• Кожни възли (кожна миелофиброза)
• Подагра

До 20% от хората с миелофиброза няма да имат симптоми. Тези, които имат, могат да получат анемия (ниски червени кръвни клетки), левкопения (ниски бели кръвни клетки), тромбоцитопения (ниски тромбоцити), спленомегалия (увеличена далака) и хепатомегалия (увеличен черен дроб).

Усложнения

Тъй като болестта прогресира и започва да засяга множество органи, това може да доведе до сериозни усложнения, сред които:

• Усложнения на кървене, включително варици на хранопровода
• Образуване на тумори извън костния мозък
• Портална хипертония (повишено кръвно налягане в черния дроб)
• Остра миелоидна левкемия (ОМЛ)

Причини

Миелофиброзата е свързана с генетични мутации в хемопоетични (кръвотворни) клетки в костния мозък. Защо възникват тези мутации, не е напълно изяснено, но когато се появят, те могат да бъдат предадени на нови кръвни клетки. С течение на времето разпространението на мутирали клетки може да надмине способността на костния мозък да произвежда здрави кръвни клетки.

Мутациите, най-тясно свързани с миелофиброзата, включват гена JAK2, CALR или MPL. Около 90% от случаите включват поне една от тези мутации, докато 10% не носят нито една от тези мутации.

Мутацията JAK2 V617F е най-често срещаната генна мутация и може сама да задейства развитието на миелофиброза.

Рискови фактори

Известните рискови фактори, свързани както с първична, така и с вторична миелофиброза, включват:

• Фамилна анамнеза за миелопролиферативно заболяване
• Еврейски произход
• Възрастна възраст
• Някои автоимунни състояния, особено болестта на Crohn

Вторичната миелофиброза е допълнително свързана с други заболявания или състояния, които пряко или косвено засягат костния мозък, включително:

• Метастатичен рак (рак, който се разпространява от други части на тялото до костния мозък)
• Полицитемия вера (вид рак на кръвта, който причинява свръхпроизводство на кръвни клетки)
• Ходжкин и неходжкинов лимфом (рак на лимфната система)
• Множествени миеломи (рак на кръвта, засягащ плазмените клетки)
• Остра левкемия (рак на кръвта, засягащ левкоцитите)
• Хронична миелоидна левкемия (рак на костния мозък)
• Излагане на определени химикали, като бензен или петрол
• Излагане на радиация

Диагноза

Ако Вашият лекар подозира, че може да имате миелофиброза, диагнозата обикновено започва с преглед на Вашата медицинска история (включително рискови фактори) и физически преглед за проверка за уголемяване на черния дроб или далака или необичайни кожни възли.

Кръвните и образни тестове вероятно ще бъдат следващите стъпки към диагностицирането на миелофиброза. Панелът за кръвен тест вероятно ще включва:

• Пълна кръвна картина (CBC), за да се установи дали типовете кръвни клетки са високи или ниски
• Намазка с периферна кръв, за да се търсят кръвни клетки с необичайна форма
• Генетични тестове, за да се провери за характерни генни мутации

Образните тестове, като рентгенова снимка, компютърна томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), могат да помогнат за откриване на увеличаване на органите, съдово разтягане или необичайно втвърдяване на костта (остеосклероза), често срещано при миелофиброза.

Биопсията на костния мозък се използва рутинно за идентифициране на характерни промени в костния мозък и подпомага стадирането на заболяването.Тя включва поставяне на дълга игла в центъра на костта, за да се извлече проба от костен мозък. Биопсията на костния мозък е умерено инвазивна процедура, която може да се извърши амбулаторно под местна упойка.

Диференциални диагнози

За да осигури правилната диагноза, лекарят ще изключи други възможни причини за вашите симптоми (наричани диференциална диагноза). Главни сред тях са други класически хронични миелопролиферативни новообразувания, включително:

• Хронична миелоидна левкемия
• Полицитемия вера
• Съществена тромбоцитемия
• Хронична неутрофилна левкемия
• Хронична еозинофилна левкемия

Това, че са диагностицирани с тези заболявания, не означава непременно, че миелофиброзата не участва. В някои случаи миелофиброзата може да бъде вторична по отношение на свързаното заболяване, най-вече при полицитемия вера и есенциална тромбоцитемия.

Лечение

Това основно се фокусира върху облекчаване на симптомите, подобряване броя на кръвните клетки и предотвратяване на усложнения. Потенциалното лекарство за миелофироза е трансплантация на костен мозък / стволови клетки.

В крайна сметка решенията за лечение се ръководят от:

• Независимо дали имате симптоми
• Вашата възраст и цялостно здраве
• Рисковете, свързани с конкретния ви случай

Ако нямате симптоми и сте изложени на нисък риск от усложнения, може да се наложи само да бъдете редовно наблюдавани, за да видите дали болестта прогресира. Може да не е необходимо друго лечение.

Ако имате симптоми, фокусът ще бъде поставен върху лечението на тежка анемия и спленомегалия. Ако симптомите са тежки, може да се препоръча трансплантация на костен мозък.

Лечение на анемия

Анемията е състояние, при което ви липсват достатъчно здрави червени кръвни клетки, за да пренасят достатъчно кислород до тъканите на тялото. Това е една от най-честите характеристики на миелофиброзата и тази, която може да бъде лекувана или предотвратена със следните интервенции:

• Преливането на кръв се използва за лечение на тежка анемия и често се дава периодично на хора с тежка миелофиброза. Лекарства против анемия като Epogen (епоетин алфа) могат да бъдат предписани, ако е засегнат бъбрекът. Богатата на желязо диета заедно с добавките с желязо, фолиева киселина и витамин В12 също може да помогне.
• Андрогенната терапия включва инжектиране на синтетични мъжки хормони като Данокрин (даназол), за да стимулира производството на червени кръвни клетки. Андрогенната терапия може да причини маскулинизиращи ефекти при жените и да увеличи риска от увреждане на черния дроб при продължителна употреба.
• Глюкокортикоидите са видове стероидни лекарства, които намаляват системното възпаление и могат да подобрят броя на червените кръвни клетки. Преднизонът е най-често предписваният стероид, но трябва да се отбележи, че дългосрочното му използване може да причини катаракта и повишен риск от инфекция.
• Имуномодулиращите лекарства като Thalomid (талидомид), Revlimid (леналидомид) и Pomalyst (помалидомид) могат да помогнат за увеличаване броя на червените кръвни клетки, като същевременно намалят разширяването на далака.

Предупреждение за талидомид

Жените в репродуктивна възраст никога не трябва да приемат това лекарство, тъй като е известно, че причинява тежки вродени дефекти.

Лечение на спленомегалия

При миелофиброза далакът е органът, най-силно засегнат от костен мозък, тъй като има висока концентрация на хемопоетични клетки. Има няколко възможности за лечение на спленомегалия, свързана с миелофиброза:

• Химиотерапевтични лекарства, като хидроксиурея и кладрибин, често се използват при първа линия на лечение на спленомегалия за намаляване на отока и болката.
• Jakafi (руксолитиниб) е химиотерапевтично лекарство, което е насочено към мутациите на JAKS, най-често свързани с миелофиброза. Jakafi може да причини гадене, диария, възпаление на черния дроб, намаляване на тромбоцитите и повишен холестерол при някои.
• Може да се препоръча спленектомия, хирургично отстраняване на далака, ако далакът стане толкова голям, че да причини болка и да увеличи риска от усложнения. Въпреки че има рискове, свързани с всяка операция, спленектомията обикновено не засяга продължителността на живота или качеството на живот.
• Може да се обмисли лъчева терапия, ако спленектомията не е опция. Нежеланите реакции могат да включват гадене, диария, умора, загуба на апетит, кожен обрив и косопад (обикновено временен).

Трансплантация на стволови клетки

Трансплантацията на костен мозък, известна още като трансплантация на стволови клетки, е процедура, използвана за заместване на болния костен мозък със стволови клетки от здравата кост. При миелофиброза процедурата се нарича алогенна трансплантация на стволови клетки (което означава, че се изисква донор).

Трансплантацията на костен мозък има потенциал да излекува миелофиброза, но също така носи висок риск от животозастрашаващи странични ефекти. Това включва заболяване присадка срещу гостоприемник, при което трансплантационните клетки атакуват здрави тъкани.

Преди трансплантацията ще се подложите на кондициониращо лечение (включващо химиотерапия или лъчетерапия), за да унищожите целия болен костен мозък. След това ще получите интравенозна (IV) инфузия на стволови клетки от съвместим донор. Кондиционирането помага за намаляване на риска от отхвърляне чрез потискане на имунната система, но също така ви излага на висок риск от инфекция.

Поради тези рискове е необходима обширна оценка, за да се определи дали сте добър кандидат за трансплантация на стволови клетки.

Прогноза

Въз основа на настоящите доказателства, средната продължителност на преживяемостта за хората с миелофиброза е 3,5 години до 5,5 години от момента на поставяне на диагнозата. Това обаче не означава, че можете да имате само три до пет години живот ако е диагностицирана с миелофиброза.

Много фактори играят ролята на очакваното време за оцеляване при хора с миелофиброза. Ако бъдете диагностицирани преди 55, например, увеличавате средната си преживяемост до 11 г. Някои хора живеят дори по-дълго от това.

Сред другите фактори, които могат да увеличат времето за оцеляване, са:

• По време на диагностицирането е под 65 години
• Броят на хемоглобина над 10 грама на децилитър (g / dL)
• Брой на белите кръвни клетки под 30 000 на микролитър (mL)

Тежестта на симптомите (включително увеличаване на далака, повишена температура, нощно изпотяване и загуба на тегло) също играе роля във времената на оцеляване.

Справяне

Животът с всяка потенциално животозастрашаваща болест може да бъде стресиращ. Ако вие или любим човек сте диагностицирани с миелофиброза, най-добрият начин да се справите и подкрепите препоръчаното лечение е да останете здрави.

Коалицията MPN, организация с нестопанска цел, подпомагаща хората с миелопролиферативни новообразувания, препоръчва да се яде здравословна средиземноморска диета. Това включва замяна на маслото със здравословни масла и ограничаване на червеното месо до един или два пъти месечно.

Тъй като миелофиброзата може да отслаби имунната система, важно е да се избягва инфекцията чрез:

• Редовно миене на ръцете
• Избягвайте хора с настинка, грип или други заразни заболявания
• Измиване на плодове и зеленчуци
• Избягвайте сурово месо, риба, яйца или непастьоризирано мляко

Също така е важно да намерите подкрепа от семейството, приятелите и вашия медицински екип и да потърсите помощ от терапевт или психиатър, ако сте преживели дълбока депресия или тревожност. Редовните упражнения също помагат за повишаване на настроението и подобряват съня в допълнение към физическите му предимства.

Също така помага да се свържете с групи за подкрепа, за да се свържете с други, живеещи с миелофиброза, които могат да предложат подкрепа, съвети и професионални препоръки. Групи за онлайн поддръжка могат да бъдат намерени във Facebook и чрез Фондация за научни изследвания MPN с нестопанска цел.

Дума от Verywell

Досега времето за оцеляване на хората с първична миелофиброза изглежда е по-тясно свързано с техните симптоми и аномалии в кръвта, отколкото което и да е лечение или подход на лечение.

Като такова заболяването трябва да се лекува индивидуално, като се претеглят потенциалните ползи и рискове през всеки етап от заболяването. Ако не сте сигурни относно препоръчаното лечение или не мислите, че се лекувате достатъчно агресивно, не се колебайте да потърсите второ мнение от квалифициран хематолог или онколог, специализиран в миелопролиферативни новообразувания.