Преглед на синдрома на Линч

Синдромът на Линч, известен също като наследствен неполипозен колоректален рак, е вид наследствен синдром, който поставя някой в ​​повишен риск от развитие на рак. Някой със синдром на Lynch има значителен риск от развитие на колоректален рак, според генетичния си състав. Тези индивиди обаче също са податливи на развитие на всякакъв друг вид рак, като рак на гърдата, матката, червата, панкреаса и простатата, наред с други.

Ако синдромът на Lynch не се развие в рак, няма засегната телесна система. Ако колоректалният рак е резултат от синдром на Lynch, дебелото черво и ректума на индивида ще развият тумори. Туморите могат да бъдат или доброкачествени (неракови) или злокачествени (ракови). Ако ракът е резултат от синдрома на Линч, видът рак ще диктува засегнатата система на тялото преди всичко.

Симптоми

Тъй като синдромът на Lynch не е заболяване или състояние, а по-скоро черта, която някой носи на генетично ниво, няма видими симптоми за физическото тяло.

Някой със синдром на Lynch може да притежава признаци, като например:

• Развитието на колоректален или маточен рак преди 50-годишна възраст
• История на колоректален рак при повече от един родител, брат или сестра или дете преди 50-годишна възраст
• История на колоректалния рак при повече от двама роднини от първа или втора степен (включително лели, чичовци, баби и дядовци, внуци, племенници и племенници)
• Най-малко две поколения, засегнати от рак поради синдром на Lynch

Причини

Синдромът на Lynch обикновено се причинява от една мутация на гени MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Въпреки че това е една от основните причини за синдрома на Lynch, тези мутации не са налице при всички със синдром на Lynch. Това прави изключително важно редовното генетично изследване и скрининг за рак, за да бъдете бдителни за потенциалните диагнози на рака.

Има и други потенциални причини, които се отнасят пряко до развитието на колоректален рак. Вниманието за тези причини и техния потенциал да повлияят на вашето здраве е най-добрият начин на действие при живот с мутация на синдрома на Линч.

Важно е да се разбере, че притежаването на тази генна мутация поставя някой вповишен рискза развитие на рак. Диагнозата рак щенерезултат при всички лица, които имат синдром на Lynch.

Както при всеки индивид, здравословният начин на живот трябва да е основен в усилията за превенция на рака. Това ще осигури на индивида най-добрия шанс да намали риска от развитие на рак, въпреки наличието на мутация.

Диагноза

Смята се, че 1 на 300 души са носители на тези мутирали гени, които предразполагат някого да развие рак. Препоръчително е хората да бъдат официално тествани за синдром на Lynch. Възможно е обаче да се определи вероятността семейството да носи гена за синдром на Lynch поради модели на развитие на рак.

Например, може да се предскаже, че има синдром на Линч в семейство, където множество хора са диагностицирани с колоректален рак и / или рак на матката. Ракът на матката или рак на ендометриума често се среща при жени, които носят гена на синдрома на Линч. Всяка година от синдрома на Линч се развиват около 4000 случая на колоректален рак и 1800 случая на рак на матката.Тези числа представляват 3% до 5% от всички случаи на рак на дебелото черво и 2% до 3% от всички случаи на рак на матката годишно.

Тестовете, използвани за диагностициране / скрининг на синдром на Lynch, включват:

• Кръвен тест: Най-категоричният начин за диагностициране на синдрома на Линч е чрез кръвен тест, който може да идентифицира потенциала на генна мутация.
• Изследване на микросателитна нестабилност (MSI): Този тест може да определи дали потенциалният тумор има висока или ниска микросателитна нестабилност. Високата нестабилност показва, че туморът е причинен от мутация, свързана със синдрома на Lynch.
• Имунохистохимичен тест (IMH): Хората със синдром на Lynch могат също да използват имунохистохимичен тест за анализ на протеините вътре в тумора. Този анализ ще покаже дали липсват протеини, което често сочи към наличието на синдром на Lynch.

Препоръчва се генетичното тестване да приключи след тези два специфични теста, за да се даде достоверност на първоначалните резултати, които могат или не могат да показват синдром на Lynch.

Лечение

Няма лечение на самия синдром на Lynch поради липса на физически симптоми и / или диагноза рак. Също така няма лечение на генетичните мутации, които карат някой да бъде диагностициран със синдром на Lynch.

Лечението ще се отнася само до диагноза рак, ако това се развие при индивид със синдром на Lynch. Специфичното за рак лечение включва радиация, химиотерапия, хирургия, имунотерапия и други методи, които варират в зависимост от тежестта на рака и засегнатите части на тялото.

Предотвратяване

Докато самият синдром на Lynch не може да бъде лекуван или предотвратен, профилактиката на рака е най-добрият начин за управление на това състояние от най-ранното време на диагностициране.

Съществуват методи за превенция, специфични за колоректалния рак и рака на матката. Съществуват и общи методи за превенция и скрининг, които могат да помогнат за ранна диагностика и да увеличат шансовете за възстановяване и ремисия.

След като човек със синдром на Lynch достигне 20-годишна възраст, се препоръчват редовни възможности за скрининг на рак. Скринингът за рак включва:

• Получаване на годишни колоноскопии
• Ендоскопии на горната част на стомашно-чревния тракт на всеки три до пет години
• Самокожиращи проверки и редовни кожни прегледи
• Ежегодни тазови прегледи с ултразвук и биопсии, ако е необходимо

Някои специалисти препоръчват дневна доза аспирин, за да подпомогнат конкретно намаляването на риска от рак на дебелото черво, което е една от основните грижи за човек със синдром на Линч. Това е доказано като донякъде ефективно, което все още не го приема като стандартна практика от всеки лекар.

Много хора, които са достатъчно усърдни, за да открият колоректален рак в ранните му стадии, често избират да премахнат части от дебелото черво, за да предотвратят повторно възникване на рак.

Годишните изследвания на урината са рутинни части от физически прегледи и те трябва да се правят редовно, за да се наблюдава наличието на синдром на Lynch.

Здравословният начин на живот също остава основен метод за предотвратяване на всякакъв вид заболявания, включително рак. Това включва въздържане от прекомерен прием на алкохол, наркотици за отдих, тютюнопушене, физически упражнения и поддържане на здравословна диета.

Дума от Verywell

Въпреки че може да е трудно да се приспособите към възможността за развитие на рак, най-добре е да поддържате здравословен начин на живот, за да предотвратите развитието на някакво хронично състояние.

Ако установите, че възможността за диагностициране на рак е твърде трудна за справяне, може да поискате да се консултирате с Вашия лекар относно възможностите за Вашето психично здраве. Групите за подкрепа, управление на стреса, медитация, йога, продуктивни развлекателни дейности и социално взаимодействие могат да помогнат за поддържането на позитивна представа за вашия начин на живот. Консултирайте се с Вашия лекар при притеснения относно предотвратяването на рак или воденето на здравословен начин на живот.