Рей Качаторян / Гети изображения
Шизофренията е тежко психично здравословно състояние, което се характеризира с халюцинации, заблуди и дезорганизирана реч. Това състояние може да доведе до значително увреждане за някои хора, ако не се лекува. Причините за шизофренията са многофакторни и активно изследвани, но съществуващите изследвания показват, че има генетични рискови фактори за шизофрения.
Установено е, че наследствеността на шизофренията варира между 60-80%. Но това, че роднина има шизофрения, не означава, че ще я развиете. Много фактори извън генетиката причиняват шизофрения, включват ген-ген, ген -околна среда и взаимодействия околна среда-околна среда.
Шизофренията засяга приблизително 1% от хората по целия свят. В момента се извършват изследвания за нейните причини.
Генетични причини
Генетиката зад шизофренията е сложна. Шизофренията се счита за полигенна, което означава, че няма нито един ген, който да причинява това състояние.
Вместо това изследователите са открили много различни гени и локуси, които могат да увеличат шанса за развитие на шизофрения. Всеки от тези генни варианти увеличава предразположението към шизофрения малко количество, а много генни варианти в комбинация допълнително увеличават риска.
Проучванията за асоцииране в целия геном са помогнали за свързването на специфични генетични варианти с шизофрения. От тях метаанализът от работната група по шизофрения от 2014 г. е най-обширното генетично проучване.Това проучване откри 108 генетични локуса, които са свързани с шизофрения.
От тези 108 локуса гените имат значение за регулирането на калциевите канали, имунитета, синтеза на допамин и неврорецепторите на глутамат.
Важно е да се отбележи, че локусът е геномна област или местоположение на хромозома, където е генът. От 108 локуса, свързани с шизофрения, са замесени над 600 гена.Изследователите насърчават предпазливост, когато правят заключения за тези 600 гена.
22q11.2 изтриване
Генетичните вариации, свързани с шизофренията, включват дублиране, делеции и микроделеции. Едно от най-изследваните делеции с висока честота на шизофрения е синдромът на делеция 22q11.2. Смята се, че около 22% от хората с това изтриване имат шизофрения.
DRD2 вариант
Изследванията показват, че полиморфизмът His313 в гена DRD2 е свързан с шизофрения.Този ген участва в сигнализирането на допаминовите рецептори.
ZNF804A вариант
ZNF804A, ген на протеин на цинков пръст, който е най-активен преди раждането, е описан като ген за риск от шизофрения.
Има много изследвания, които все още трябва да бъдат направени по отношение на генетиката на шизофренията. Понастоящем не знаем дали някои генетични варианти са свързани с определени клинични характеристики на шизофренията. Също така можем да направим само заключения относно гените, увеличаващи риска от шизофрения; не е установено наследство на Мендел или наследство с един ген.
Шанс за развитие на шизофрения
Шизофренията е силно наследствена.Смята се, че състоянието е 60-80% наследствено.
Шансът на човек за развитие на шизофрения се увеличава с близостта на връзката, която има шизофрения. Например наличието на родител с шизофрения увеличава риска на човек 10 пъти по-голям от риска от населението от 1%. Хората с двама родители, страдащи от шизофрения, са изложени на 40 пъти по-голям риск от развитие, отколкото общата популация.
Изследванията на близнаци са важен инструмент за това как учените изследват и правят заключения относно въздействието на гените и наследствеността, защото те могат да изследват еднояйчни близнаци (които споделят 100% от ДНК) и братски близнаци (които споделят 50% от ДНК).
Национално проучване за близнаци през 2018 г. в Дания установи, че процентът на съответствие или процентът, които са имали шизофрения при еднояйчни близнаци, е 33%. При братски близнаци е 7%. Наследствеността на шизофренията в това проучване се оценява на 79%.
Сравнително ниският процент (33%) на съгласие при еднояйчни близнаци показва, че в развитието на шизофренията играят роля и други фактори освен генетиката.
Повечето изследвания върху генетиката на шизофренията са проведени върху участници от европейски произход. Това означава, че обобщаемостта на тези открития за глобалните популации е под въпрос.
Едно скорошно проучване от 2019 г. върху над 57 000 участници от източноазиатски произход стигна до заключението, че генетичните рискови фактори са съвместими в популациите, но са необходими повече изследвания върху различни популации.
Генетични фактори срещу фактори на околната среда
Въпреки че изследванията са открили значителен генетичен рисков фактор за шизофрения, в момента не е възможно да се правят прогнози въз основа на генетиката кой в крайна сметка ще развие шизофрения.
Проучванията за асоцииране в целия геном обясняват малцинството от случаите на шизофрения. Много изследователи смятат, че взаимодействието между гените и околната среда има съществена роля в развитието на шизофренията.
С други думи, човек може да бъде предразположен да развие шизофрения поради своите гени, но не би задължително да развие състоянието без допълнителен принос от рисковите фактори на околната среда.
Екологичните фактори, за които е доказано, че увеличават риска от шизофрения, включват:
- Бременност и усложнения при раждане
- Вирусни инфекции
- Напреднала родителска възраст
- Травма
- Социални несгоди или недостатъци
- Изолация
- Миграция
- Градоустройство
- Употреба на канабис или друго вещество
В крайна сметка има още много изследвания за причините за шизофренията, включително както екологични, така и генетични фактори. Генетиката на шизофренията е активна и продължаваща област на изследване, включително изследване на генетична терапия, за да помогне за лечението на това тежко психично здраве.
