Как болестта на Кенеди се различава от ALS

Болестта на Кенеди, известна също като гръбначно-мозъчна мускулна атрофия или SBMA, е наследствено неврологично разстройство.Болестта на Кенеди засяга специализираните нервни клетки, които контролират движението на мускулите (по-специално долните двигателни неврони), които са отговорни за движението на много мускули на ръцете и краката. Той също така засяга нервите, които контролират булбарни мускули, които контролират дишането, преглъщането и говоренето. Болестта на Кенеди също може да доведе до нечувствителност към андроген (мъжки хормони), която причинява увеличени гърди при мъжете, намалена плодовитост и атрофия на тестисите.

Симптоми на болестта на Кенеди

Средно симптомите започват при лица на възраст 40-60 години. Симптомите се появяват бавно и могат да включват:

• Слабост и мускулни крампи в ръцете и краката
• Слабост на мускулите на лицето, устата и езика. Брадичката може да се потрепва или да трепери, а гласът може да стане по-назален.
• Потрепване на малки мускули, които се виждат под кожата.
• Треперене или треперене при определени позиции. Ръцете може да треперят, когато се опитвате да вземете или задържите нещо.
• Изтръпване или загуба на усещане за определени области на тялото.

Болестта на Кенеди може да има други ефекти върху тялото, включително:

• Гинекомастия, което означава увеличаване на гръдната тъкан при мъжете
• Атрофия на тестисите, където мъжките репродуктивни органи намаляват по размер и губят функцията си.

Причини

Болестта на Кенеди се причинява от генетичен дефект на Х (женската) хромозома. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, те са най-силно засегнати от разстройството. Жените, които имат две Х хромозоми, могат да носят дефектния ген на една Х хромозома, но другата нормална Х хромозома намалява или крие симптомите на разстройството. Отбелязан е само рядък случай, при който женската е симптоматична поради дефекти в двете Х хромозоми.

Засегнатият ген кодира андрогенните рецептори, които свързват мъжките полови хормони и насочват производството на протеини в много области на тялото, включително скелетните мускули и двигателните неврони на централната нервна система.

Болестта на Кенеди е рядка. Въпреки че асоциацията на болестите на Кенеди изчислява, че се среща при 1 на 40 000 индивида по света, но други източници я посочват като по-рядка. Например, GeneReviews и Националната организация за редки заболявания отбелязват, че се среща при по-малко от 1 на 300 000 мъже.Както и досега, той е открит само в европейски и азиатски популации, а не в африкански или аборигенни популации.

Диагностика на състоянието

Съществуват редица нервно-мускулни нарушения със симптоми, подобни на болестта на Кенеди, така че грешната диагноза или недостатъчната диагноза може да са често срещани.

Често се смята, че хората с болест на Кенеди имат амиотрофична странична склероза (ALS или болест на Лу Гериг). ALS, както и другите подобни нарушения, не включва ендокринни нарушения или загуба на усещане.

Генетичният тест може да потвърди дали дефектът на болестта на Кенеди присъства в X хромозомата. Ако генетичните тестове са положителни, не трябва да се правят други тестове, тъй като диагнозата може да се направи само от генетичния тест.

Лечение на SBMA

Болестта на Кенеди или SBMA не влияе върху продължителността на живота, така че лечението е фокусирано върху поддържането на оптималната мускулна функция на индивида през целия му живот чрез някои от следните видове терапия:

• Физиотерапия
• Ерготерапия
• Логопедична терапия

Тези видове терапия са важни за поддържане на способностите на индивида и за адаптиране към прогресията на заболяването. Адаптивното оборудване като използването на бастуни или моторизирани инвалидни колички може да спомогне за запазването на мобилността и независимостта.

Генетично консултиране

Болестта на Кенеди е свързана с Х (женската) хромозома, така че ако жената е носител на дефектния ген, нейните синове имат 50% шанс да имат разстройство, а дъщерите й имат 50% шанс да бъдат носители. Бащите не могат да предадат болестта на Кенеди на синовете си. Дъщерите им обаче ще бъдат носители на дефектния ген.