Chokja / Гети изображения
Основни продукти за вкъщи
- Учените тестват лекарство, насочено към генетична мутация, открита при хора с особено болезнени форми на ендометриоза.
- Общите възможности за лечение на болестта включват лекарства за болка, хормонална терапия и хирургия, а експертите се надяват епигенетичната терапия да е следващата.
- Разбирайки ролята на генетичните мутации за развитието на ендометриоза, експертите вярват, че те могат да подобрят качеството на живот на много хора, живеещи с често мъчително състояние.
Ново изследване установи потенциална генетична мутация, открита при хора с тежки форми на ендометриоза с надеждата да спре разпространението на болестта.
Изследователи от Мичиганския държавен университет (MSU) тестват лекарство, което е насочено към мутации на гена ARID1A - ген, свързан с тежка ендометриоза. Когато този ген мутира, „супер-усилвателите“ (част от ДНК, която определя функцията на клетката) „се развихрят“, карайки клетките, които нормално са подредени в матката, да се образуват извън матката, т.е. ендометриоза. Като се насочват към тази специфична генна мутация, учените се надяват, че могат да лекуват или предотвратяват разпространението на болестта в тялото.
„ARID1A - генът, който изучаваме - често е мутирал в дълбоко инвазивни форми на ендометриоза“, казва д-р Роналд Чандлър, асистент по акушерство, гинекология и репродуктивна биология в Университетския колеж по хуманна медицина в Мичиган. „Някои форми на ендометриоза могат да бъдат силно изтощителни и наистина да повлияят на качеството на живот.“
Няма лечение за ендометриоза, така че Чандлър казва, че тежките случаи на ендометриоза често се лекуват с хормонална терапия или операция. Използването на лекарство, насочено към генетични мутации, свързани със заболяването - лечение, наречено епигенетична терапия - е нововъзникваща област на изследване и може да бъде по-ефективно от сегашното лечение. Констатациите на Чандлър и неговия екип бяха публикувани този месец в списаниетоКлетъчни отчети.
„Понякога пациентите стават резистентни към хормонална терапия и в този момент всъщност няма други възможности освен хирургия и управление на болката“, казва Чандлър. „Това [епигенетична терапия] може да бъде нещо, което се прилага в бъдеще като потенциална нехормонална терапевтична опция.“
Какво означава това за вас
Изследователите са идентифицирали потенциална генетична мутация, която може да бъде отговорна за тежки форми на ендометриоза. Насочвайки тази мутация с лекарство, учените се надяват да лекуват болезненото заболяване по по-ефективен начин от хормоналната терапия или техниките за управление на болката в бъдеще.
Причина за ендометриоза
Ендометриозата се появява, когато тъкан, която нормално очертава матката, расте извън матката на места, които не би трябвало да бъде, като тазовата кухина, яйчниците и фалопиевите тръби. Тя може да бъде невероятно болезнена и причинява симптоми като тазова болка, тежки менструални спазми, болка по време на секс, обилно или нередовно менструално кървене и дори безплодие.
Много хора отиват години погрешно диагностицирани или недиагностицирани с ендометриоза, казва Чандлър, тъй като единственият начин да се определи определено е чрез лапароскопско изследване, което е минимално инвазивна хирургия.
Според Фондацията за ендометриоза в Америка болестта засяга всеки десети индивиди в репродуктивна възраст или около 200 милиона по целия свят. Експертите не са сигурни каква е точната причина за ендометриоза, но изследователи като Чандлър са открили, че някои хора със заболяване имат специфични генетични мутации.
Пол Йонг, доктор по медицина, доцент по гинекологични специалности в Университета на Британска Колумбия, също е изследвал ролята на генетичните мутации в ендометриозата. През 2017 г. Йонг и колеги изследователи публикуваха проучване, което установи набор от генетични мутации в проби от 24 жени с доброкачествена ендометриоза. Те откриха най-честите мутации, наблюдавани при пет жени, възникнали в гени, включително ARID1A, PIK3CA, KRAS и PPP2R1A.
Освен че са свързани с ендометриоза, мутациите в тези гени са свързани със сериозен тип рак на яйчниците, ясен клетъчен карцином.
Подобно на изследванията на Чандлър, изследването на Йонг е важно, тъй като по-нататък разглежда генетичния компонент на болестта и ролята на мутациитев рамките наклетки на ендометриоза (соматични мутации). Докато наследственият генетичен компонент, който кара някой да е предразположен към развитие на болестта, е бил много проучен и преди, изследването на Йонг изследва генетичните промени, които саненаследени и вместо това се развиват през живота на човека.
Чрез идентифициране на мутации в клетки на ендометриоза, надеждата е да се подобри начинът на лечение на болестта - същата цел, описана от Чандлър.
„С изследванията, които правим в момента, ние се опитваме да определим функционалната роля на тези соматични мутации: свързани ли са с по-инвазивните клетки, свързани ли са с определени видове болка или потенциално безплодие?“ Казва Йонг.
„Ако случаят е такъв, бих предположил, че леченията, насочени към генните мутации, може да са нов начин за лечение на болестта.“
Как се лекува ендометриозата
В момента има три основни начина за лечение на ендометриозата, включително управление на болката, хормонални лечения и хирургия. Въпреки че хормоналното лечение може да бъде ефективно, това не е жизнеспособна възможност за хора, които се опитват да забременеят, казва Йонг.
Тъй като ендометриозата е повтарящо се заболяване, Чандлър казва, че операцията може да не реши проблема в дългосрочен план. Някои пациенти няма да имат ендометриоза в продължение на години след операцията, докато други ще видят нейното връщане почти веднага.
Лапароскопската хирургия може да премахне лезиите на ендометриозата, но в зависимост от това къде се намират, това може да бъде изключително болезнено за пациента, казва той. „Лечимо е, но не се лекува и понякога всъщност може да се влоши с времето.“
Тъй като ендометриозата може да бъде толкова болезнена за пациентите и да доведе до сериозни резултати като безплодие, Чандлър казва, че важните изследователи не само намират по-добри начини за лечение, но и за откриване. Животът със състоянието може значително да повлияе на качеството на живот на хората, така че е важно медицинската общност да го приеме сериозно.
„Много често се случва жените да не получават окончателна диагноза в продължение на години - може да са десетилетия - и мисля, че голяма част от тях са свързани с лекарите ... приписвайки [болката] на болезнени менструации“, казва Чандлър. „Наистина е необходимо да се разгледа по-отблизо, за да се идентифицират биомаркери и други начини за наистина диагностициране на жените и намиране на алтернативи на хормоналната терапия (защото това може да повлияе на плодовитостта) и да се разпознае как болестта влияе върху качеството на живот.
.jpg)
