Какво представлява спиналната мускулна атрофия?

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е рядко генетично заболяване, засягащо контролните нерви, разклоняващи се от гръбначния мозък върху доброволните мускули. SMA засяга предимно децата.

Дете с SMA ще изпита нарушение на решаващи функции като дишане, смучене и преглъщане. От такова увреждане могат да се развият допълнителни условия. Например, могат да се развият анормални гръбначни извивки поради слаби мускули на гърба, допълнително усложняващи дихателния процес чрез компресиране на белите дробове.

Преди появата на сондата за хранене, прекъсването на преглъщането често причинява смърт в случаи на SMA тип 1 (най-тежкият вид). Сега има много помощни устройства, които помагат да се поддържат децата с SMA живи (и удобни, поне спрямо минали години).

Рисковете обаче все още съществуват. Единият се задавя. Възможно е задавяне, тъй като дете с SMA има слаби мускули за преглъщане и дъвчене. Друг риск е аспирацията или вдишването на храна. Аспирацията може да блокира дихателните пътища, както и да бъде източник на инфекция.

SMA се проявява по много начини, които ще варират особено в зависимост от типа. При всички видове SMA можете да очаквате мускулна слабост, загуба и атрофия, както и проблеми с координацията на мускулите. Причината за това се крие в естеството на самото заболяване - SMA засяга нервния контрол на доброволните мускули.

Няма лечение за SMA. Най-обещаващата прогноза идва с ранното откриване. Напредъкът в медицината може да помогне за управление на усложненията, свързани със SMA.

Видове спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия засяга 1 на 6000 новородени. Това е водещата генетична причина за смърт при деца под 2-годишна възраст. SMA е недискриминационен по отношение на кого засяга.

Има няколко вида SMA, в зависимост от степента на неизправност, наблюдавана при SMN протеина. Съществуват и някои разновидности на SMA, които са свързани с други генетични проблеми.

SMA се категоризира според тежестта и възрастта на поява на симптомите. Степента на тежест, количеството протеинов дефицит в моторните неврони и (ранната) възраст на началото са склонни да показват взаимовръзка помежду си. Развитието на усещанията и ума е напълно нормално при SMA.

Тип 1

SMA тип 1 е най-тежък, засяга деца под 2-годишна възраст. Диагнозата SMA тип 1 обикновено се прави през първите шест месеца от живота.

Бебетата с SMA тип 1 никога не са в състояние да постигнат нормални двигателни постижения, като сучене, преглъщане, преобръщане, седене и пълзене. Децата с SMA тип 1 са склонни да умират преди 2-годишна възраст, обикновено поради свързани проблеми с дишането.

Бебетата със SMA тип 1 са склонни да бъдат отпуснати, неподвижни и дори флопи. Езиците им се движат по червеев начин и те не могат да държат главата си нагоре, когато са поставени в седнало положение.

Те също могат да имат забележими деформации, като сколиоза, и ще имат мускулна слабост, особено в проксималните мускули, които са разположени близо до гръбначния стълб.

Тип 2

SMA тип 2, наричан още междинен SMA, е най-често срещаният тип SMA. Респираторната инфекция е най-честата причина за смърт при тип 2. Децата с тип 2 обаче могат да имат нормален живот.

SMA тип 2 започва или между 6 и 18 месеца или след като детето е демонстрирало, че може да седи без опора (след като бъде поставено в седнало положение). Симптомите от тип 2 включват деформация, двигателно забавяне, увеличени мускули на прасеца и треперене в пръстите.

Проксималните мускули, които лежат най-близо до гръбначния стълб, са засегнати първо със слабост; краката ще станат слаби преди ръцете. Децата с тип 2 SMA никога няма да могат да ходят без чужда помощ. Добрата новина е, че дете с SMA най-вероятно ще може да изпълнява задачи с ръце и ръце, като клавиатура, хранене и т.н.

Забелязано е, че децата с SMA тип 2 са много интелигентни. Физическата терапия, помощните устройства и електрическите инвалидни колички могат да допринесат значително за принос към смислен живот за тях.

Два основни проблема с SMA тип 2 включват:

• Слаби дихателни мускули, причиняващи инфекция
• Сколиоза и / или кифоза, развиваща се поради слаби гръбначни мускули

Типове 3 и 4

SMA тип 3, известен също като лек SMA, започва след 18 месеца. Хората с SMA тип 3 обикновено са зависими от помощни устройства и през целия си живот трябва непрекъснато да наблюдават къде се намират по отношение на риска от дихателна и гръбначна кривина. Те са склонни да спрат да ходят известно време в живота си. Когато спрат да ходят, варира между юношеството и 40-те години.

Докато децата с SMA тип 3 могат да се движат и ходят, има мускулна слабост и загуба на проксимални мускули, т.е. тези, които са най-близо до гръбначния стълб.

Съществува 4-ти тип SMA, SMA за възрастни. Тип 4 обикновено се появява, когато човекът е на 30-те си години. Както може би се досещате, SMA тип 4 е най-леката форма в континуума на тежестта на това заболяване. Симптомите от тип 4 са много сходни с тези от тип 3.

Причини

SMA е генетично заболяване, при което генът, който кодира мускулен протеин, наречен SMN (двигателен неврон за оцеляване), е дефектен. Неправилното функциониране на SMN протеина води до проблемите, наблюдавани при SMA.

SMA се наследява по рецесивен модел. Това означава, че за да настъпи SMA, детето трябва да наследи дефектния ген от двамата родители и следователно и двамата родители трябва да са носители на дефектния ген. Смята се, че около един на 40 души е носител на този ген. Ако и двамата родители са носители, има шанс всеки четвърти дете, родено от тях, да има SMA.

При някои хора със SMA други гени могат частично да компенсират този, който произвежда дефектни SMN протеини. В резултат на това тежестта на SMA варира до известна степен от човек на човек.

Диагноза

Първата стъпка в получаването на диагноза е родителите или гледачите да забележат симптомите на SMA при детето си, отбелязани в цялата статия. Лекарят трябва да вземе подробна медицинска история на детето, включително фамилна анамнеза и физически преглед.

Има няколко вида тестове, използвани за диагностициране на SMA:

• Кръвни тестове
• Мускулна биопсия
• Генетични тестове
• EMG

Генерират се много въпроси относно тестването за SMA при деца, както и тестването на родителите за статус на носител. През 1997 г. ДНК тест, наречен количествен PCR тест за гена SMN1, излезе на пазара, за да помогне на родителите да определят дали носят мутантния ген, който причинява SMA.

Тестът се прави чрез вземане на кръвна проба. Тестването на общото население е твърде трудно, така че е запазено за тези, които са имали хора със SMA в семейството си. Тестването е възможно пренатално чрез амниоцентези или хорионни проби.

Лечение

Лечението на SMA е фокусирано върху поддържането на живота, насърчаване на независимостта и / или подобряване качеството на живот на пациента. Примерите за начини на грижа и лечение включват:

• Физиотерапия
• Използване на помощни устройства, като инвалидни колички, дихателни машини и тръби за хранене. (Има много помощни устройства за SMA. Най-добре е да обсъдите това с лекуващия си екип.)
• Хирургия за гръбначна деформация

Лекарите препоръчват семействата да работят със здравен екип по мултидисциплинарен подход. Пациентът с SMA трябва да бъде изследван доста често по време на живота си. Генетичното консултиране за членовете на семейството е много важно.

Активността не трябва да се избягва, а по-скоро да се използва по такъв начин, че да се предотврати деформация, контрактура и скованост и да се запази обхватът на движение и гъвкавост. Следователно не трябва да се прави до изчерпване. Доброто хранене ще позволи на пациента да използва и мускулите си.