Преглед на синдрома на Пари Ромберг

Синдромът на Parry Romberg (PRS) е заболяване, което се характеризира с постепенна дегенерация на кожата и зоните на меките тъкани в едната половина на лицето (известна като хемифациална атрофия), посочва Информационният център за генетични и редки болести (GARD) на Националните институти на здравеопазването (NIH). Болестта е придобита, което означава, че не е наследствено състояние или е налице по време на раждането; развива се след раждането. Обикновено синдромът започва в детска или млада възраст и най-често атрофията на лицето се появява от лявата страна на лицето.

Синдромът на Пари Ромберг може да бъде посочен и с други имена, като например:

• Прогресивна полуфациална атрофия (PHA)
• Прогресивна лицева хемиатрофия
• Идиопатична полуфациална атрофия
• Синдром на Ромберг

При определени обстоятелства болестта може да прогресира и от двете страни на лицето. Може дори да засегне ръката, средната част или крака.

PRS се счита за рядък, тъй като засяга по-малко от три индивида на 100 000 души, отбелязва списаниетоЛекарство.Освен това PRS е по-вероятно да се появи при жени, отколкото при мъже.

Първите описания на PRS са предоставени от Caleb Parry през 1825 г. и Moritz Romberg през 1846 г. Често PRS е свързан с форма на склеродермия, наречена линейна склеродермия, или "en coupe de saber" (ECDS), в която локализирана зона на кожата и тъканите под кожата съдържат аномалии, подобни на тези, установени при PRS. В момента причината за синдрома не е добре разбрана и етиологията може да варира при отделните хора.

Симптоми

Признаците и симптомите на PRS могат да варират от леки до тежки. Характерните симптоми на PRS са атрофия на кожата и меките тъкани. Освен това могат да бъдат засегнати мускули, хрущяли и кости. Тъй като PRS е прогресиращо заболяване, всички симптоми се влошават с времето, докато достигнат период на стабилност.

Други симптоми

• Нарушение на мускулите и тъканите на носа, устата, езика, очите, веждите, ушите и шията
• Устата и носът може да изглеждат изместени на една страна
• Окото и бузата може да изглеждат така, сякаш са хлътнали от засегнатата страна
• Промени в цвета на кожата, светъл или тъмен
• Загуба на окосмяване по лицето
• Болка в лицето
• Припадъци
• Мигрена
• Проблеми с нервната система
• Участие на окото
• Челюстта и зъбите могат да бъдат засегнати

Причини

Причината за PRS е неизвестна, но през годините се появяват редица теории за възможните фактори, които допринасят за заболяването. Такива идеи включват:

• Травма (изглежда, че някои случаи на PRS произхождат от травма на лицето или шията)
• Автоимунитет
• Бактериални инфекции като лаймска болест
• Вирусни инфекции като херпес
• Дисфункция на нервната система
• Енцефалит или възпаление на мозъка
• Васкулит или аномалии на кръвоносните съдове
• Склеродермия
• Доброкачествени тумори

Една причина може да не се отнася за всички случаи на PRS. В действителност може да има набор от фактори, които са допринесли за развитието на състоянието на един индивид и тези фактори могат да бъдат напълно различни за друг човек. В момента са необходими повече изследвания за PRS, които да помогнат да се определи основният източник на това заболяване.

Диагноза

За да диагностицира PRS, Вашият лекар или медицински екип ще търсят отличителните характеристики на състоянието. Обикновено появата на PRS се наблюдава при деца на възраст между пет и 15 години. Лекарят ще направи подробна медицинска история и ще извърши цялостен физически преглед.

По време на физическия преглед лекарят ще провери за намалена цялост на кожата на лицето и загуба на мазнини, мускули и кости. Лекарят може да реши, че са необходими допълнителни изследвания, като КТ или ЯМР, за да потвърди диагнозата PRS.

В някои случаи може да се препоръча биопсия на засегнатата кожа, когато пациентът също има диагноза линейна склеродермия.

Лечение

Към днешна дата няма универсален подход за лечение на PRS. Лечението е насочено към облекчаване на симптомите, контролиране на гърчовете, когато те са налице, и спиране на по-нататъшното развитие на болестта, се посочва в преглед на литературата вАмерикански вестник по неврорадиология. Много различни специалитети могат да бъдат включени в грижите, включително дерматолози, очни лекари, хирурзи и невролози. Понастоящем няма установени насоки, които да се следват и много доклади включват малък брой хора или доклади за случаи.

Тъй като етиологията на PRS често е неясна, в литературата има съобщения за много неща, които се изпробват, въпреки че нито едно от тях все още не е доказало ефективността си:

• Имуносупресивни терапии като кортикостероиди
• Имуномодулатори. (Често се използва комбинация от метотрексат и преднизон.)
• Плазмафереза
• Антиконвулсанти за намаляване на гърчовете, когато е приложимо
• Антималарии
• Витамин D

PRS се счита за самоограничаващ се, което означава, че има прогресивен период на влошаване, след което достига период на стабилизация. След като състоянието се стабилизира, може да са необходими хирургическа интервенция и козметични процедури за подобряване на функцията и естетиката на лицето. Тези лечения могат да включват:

• Импулсни багрилни лазери
• Кожни присадени мазнини
• Автоложни мастни присадки, при които мазнините се отстраняват от собственото ви тяло
• Присадки на мускулни клапи
• Силиконови инжекции или импланти
• Костни присадки
• Хрущялни присадки
• Инжекции с хиалуронова киселина за запълване на участъци под кожата

Прогноза

Въпреки че PRS е самоограничаващо се състояние, тежестта на симптомите може да варира значително при отделните хора. Освен това периодът от време, необходим на заболяването да достигне период на стабилност, също се различава значително сред индивидите.

GARD предполага, че може да отнеме на човек между две и 20 години, за да достигне точка на стабилност. Освен това, тези, които развиват PRS по-късно в живота си, могат да получат по-малко тежка форма на състоянието поради напълно развити черепно-лицеви структури и нервна система.

Възможно е пациентите с PRS да рецидивират след лечение, според проучване от 2014 г. наOrphanet Journal за редки болести.

Дума от Verywell

Все още има много информация за PRS и диагнозата на състоянието може да има отрицателни последици за психичното здраве и социалния живот на човека. Поради рядкостта на синдрома, хората могат да се чувстват сякаш са сами. Ето защо е важно да намерите лекар, на когото можете да се доверите и да съобщите вашите въпроси и притеснения.

Ако искате да се свържете с други хора с това заболяване, организации като The Romberg Connection и Международната мрежа за склеродерма предлагат подкрепа на пациенти и семейства и може да са в състояние да ви насочат и към допълнителни ресурси.