Болестта на Machado-Joseph (MJD), известна също като спиноцеребеларна атаксия тип 3 или SCA3, е наследствено разстройство на атаксия. Атаксията може да повлияе на мускулния контрол, което води до липса на баланс и координация. По-конкретно, MJD причинява прогресивна липса на координация в ръцете и краката. Хората със заболяване са склонни да се отличават с разходка, подобна на пиянско залитане. Те също могат да имат затруднения с говоренето и преглъщането.
TommL / Гети изображенияMJD е свързан с генетичен дефект в гена ATXN3 на хромозома 14. Това е автозомно доминиращо състояние, което означава, че само един родител трябва да има гена, за да бъде засегнато дете. Ако имате заболяването, детето ви има 50 процента шанс да го наследи. Състоянието се наблюдава най-често при хора от португалски или азорейски произход. На остров Флорес на Азорските острови е засегнат 1 на 140 души. MJD обаче може да се появи във всяка етническа група.
Симптоми
Има три различни типа MJD. Кой тип имате зависи от това кога започват симптомите и от тежестта на тези симптоми. Ето поглед към най-често срещаните характеристики и симптоми на тези три вида:
Тежки неволни мускулни спазми (дистония)
Скованост (твърдост)
Непрекъснати, неконтролирани мускулни спазми (спастичност)
Трудно ходене поради мускулни спазми (спастична походка)
Лоши рефлекси
Мускулни потрепвания
Изтръпване, изтръпване, спазми и болка в ръцете, краката, ръцете и краката (невропатия)
Загуба на мускулна тъкан (атрофия)
Много хора с MJD също имат проблеми със зрението, като двойно виждане (диплопия) и неспособност да контролират движенията на очите, както и треперене в ръцете си и проблеми с баланса и координацията. Други могат да развият потрепване на лицето или проблеми с уринирането.
Как се диагностицира MJD
MJD се диагностицира въз основа на симптомите, които изпитвате. Тъй като разстройството се предава по наследство, важно е да разгледате семейната си история. Ако роднините имат симптоми на MJD, попитайте кога техните симптоми са започнали и колко бързо са се развили. Окончателната диагноза може да дойде само от генетичен тест, който ще търси дефекти във вашата 14-та хромозома. За тези, които живеят с MJD с ранно начало, продължителността на живота може да бъде толкова малка, колкото в средата на 30-те години. Тези с лек MJD или тип с късно начало обикновено имат нормална продължителност на живота.
Лечения
Понастоящем няма лечение за болестта на Machado-Joseph. Ние също нямаме начин да спрем симптомите му да прогресират. Има обаче лекарства, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите. Баклофен (Lioresal) или ботулинов токсин (Botox) могат да помогнат за намаляване на мускулните спазми и дистония. Терапията с леводопа, терапия, използвана за хора с болестта на Паркинсон, може да помогне за намаляване на сковаността и бавността. Физическата терапия и помощните съоръжения могат да помогнат на хората с движение и ежедневни дейности. За зрителни симптоми, призматичните очила могат да помогнат за намаляване на замъгленото или двойно виждане.
.jpg)
