Синдром на Джаксън-Вайс

Синдромът на Джаксън-Вайс е генетично заболяване, причинено от мутации в гена FGFR2 на хромозома 10. Той причинява отличителни вродени дефекти на главата, лицето и краката. Не е известно колко често се появява синдромът на Джаксън-Вайс, но някои индивиди са първите в семействата си с разстройство, докато други наследяват генетичната мутация по автозомно доминиращ начин.

Симптоми

При раждането костите на черепа не са свързани помежду си; те се затварят, докато детето расте. При синдрома на Джаксън-Вайс черепните кости се съединяват (сливат) твърде рано. Това се нарича „краниосиностоза“. Това причинява:

• Misshapen череп
• Широко разтворени очи
• Изпъкнало чело
• Необичайно плоска, недоразвита средна област на лицето (хипоплазия на средната повърхност)

Друга отличителна група вродени дефекти при синдрома на Джаксън-Вайс е на краката:

• Големите пръсти са къси и широки
• Големите пръсти също се огъват от останалите пръсти
• Костите на някои пръсти могат да бъдат слети заедно (наречени "синдактилия") или с необичайна форма

Хората със синдром на Джаксън-Вайс обикновено имат нормални ръце, нормална интелигентност и нормална продължителност на живота.

Диагноза

Диагнозата на синдрома на Джаксън-Вайс се основава на наличните вродени дефекти. Има и други синдроми, които включват краниосиностози, като синдром на Крузон или синдром на Аперт, но аномалиите на стъпалата помагат да се разграничи синдромът на Джаксън-Вайс. Ако има съмнение, може да се направи генетичен тест, който да помогне за потвърждаване на диагнозата.

Лечение

Някои от вродените дефекти, налични при синдрома на Джаксън-Вайс, могат да бъдат коригирани или намалени чрез операция. Лечението на краниосиностоза и аномалии на лицето обикновено се лекува от лекари и терапевти, специализирани в нарушения на главата и шията (специалисти по краниофациал). Тези екипи от специалисти често работят в специален краниофациален център или клиника. Националната краниофациална асоциация разполага с информация за контакт с краниофациални медицински екипи и също така предоставя финансова подкрепа за немедицински разходи на лица, пътуващи до център за лечение.