КАКВО ТРЯБВА ДА ЗНАЕТЕ ЗА ВРОДЕНИТЕ МИОПАТИИ

Централна сърцевина

Болестта на централното ядро е така наречена, защото когато мускулите се гледат под микроскоп, има ясно определени области, в които липсват нормални клетъчни компоненти като митохондрии или саркоплазмен ретикулум.

Болестта е резултат от мутация в гена на рианодиновия рецептор (RYR1). Въпреки че болестта се наследява по автозомно доминиращ начин, което обикновено би означавало, че симптомите ще присъстват и при родител, генът обикновено не е напълно изразен - дори ако някой има активната форма на мутацията, понякога симптомите са леки.

Централно ядрено заболяване може да повлияе и на децата по-късно в живота, което води до забавено двигателно развитие. Например, детето може да не ходи, докато навърши 3 или 4 години. Понякога началото може да настъпи дори по-късно, в зряла възраст, макар че в този случай симптомите обикновено са по-леки. Понякога те се проявяват едва след получаване на анестетично лекарство, което причинява тежка реакция при хора с това разстройство.

Многоядрена болест

Многоядрената болест също причинява намален мускулен тонус и обикновено става симптоматична, когато някой е в кърмаческа или ранна детска възраст. Моторните етапи като ходене може да се забавят и когато детето все пак ходи, може да изглежда, че се бърка и може често да пада. Понякога слабостта може да възпрепятства способността на детето да диша нормално, особено през нощта. Разстройството получава името си поради наличието на малки области на намалени митохондрии в мускулните влакна. За разлика от болестта на централната сърцевина, тези региони не се простират по цялата дължина на влакното.

Немалинова миопатия

Немалиновата миопатия обикновено се наследява по автозомно доминиращ начин, въпреки че има автозомно-рецесивна форма, която причинява появата на симптоми по време на ранна детска възраст. Няколко гена са замесени, включително небулиновият ген (NEM2), алфа-действащият (ACTA1) или тропомиозиновият ген (TPM2).

Немалиновата миопатия може да се появи по различни начини. Най-тежката форма е при новородени. Доставката на детето обикновено е трудна и детето ще изглежда синьо при раждането поради затруднено дишане. Поради слабост детето обикновено няма да се храни много добре и няма да се движи спонтанно много често. Тъй като детето може да е твърде слабо, за да кашля и да предпазва белите си дробове, сериозните белодробни инфекции водят до висока ранна смъртност.

Междинната форма на немалиновата миопатия води до слабост на бедрените мускули при кърмачета. Моторните етапи се забавят и много деца с това разстройство ще бъдат обвързани с инвалидни колички до 10-годишна възраст. За разлика от други миопатии, мускулите на лицето могат да бъдат силно засегнати.

Съществуват и по-леки форми на немалиновата миопатия, които причиняват по-малко тежка слабост в кърмаческа, детска или дори зряла възраст. При най-леката от тези форми двигателното развитие може да е нормално, въпреки че известна слабост се проявява по-късно в живота.

Диагнозата на немалиновата миопатия обикновено се поставя първо чрез мускулна биопсия. В мускулните влакна се появяват малки пръчки, наречени немалинови тела.

Миотубуларна (централноядрена) миопатия

Миотубуларната миопатия се наследява по много различни начини. Най-често срещаният е X-свързан рецесивен модел, което означава, че той се появява най-често при момчета, чиято майка е носител на гена, но няма симптоми. Този тип миотубуларна миопатия обикновено започва да причинява проблеми вътреутробно. Феталните движения са намалени и раждането е затруднено. Главата може да бъде увеличена. След раждането мускулният тонус на детето е нисък и така те изглеждат флопи. Те може да са твърде слаби, за да отворят напълно очите си. Може да се наложи да им се помогне с механична вентилация, за да оцелеят. Отново има и по-малко тежки вариации на това заболяване.