Синдромът на Brugada е необичайна, наследствена аномалия на сърдечната електрическа система, която може да доведе до камерно мъждене и внезапна смърт при привидно здрави млади хора. За разлика от повечето други състояния, които причиняват внезапна смърт при младите хора, аритмиите, произведени от синдрома на Brugada, обикновено се появяват по време на сън, а не по време на тренировка.
Portra Images / Гети изображенияПоява
Повечето хора с диагноза синдром на Brugada въз основа на симптомите са млади до възрастни на средна възраст.
Синдромът на Brugada се наблюдава много по-често при мъжете, отколкото при жените - 8-10 пъти по-често. Тъй като синдромът на Brugada е признат едва от началото на 90-те години в западната медицина и тъй като експертите променят начина, по който синдромът на Brugada се определя през 2013 г., е доста трудно да се знае точно колко хора го имат. Някои смятат, че 1 на 5000 души може да има това състояние.Известно е, че се среща по-често при хора от произход от Югоизточна Азия поради генетика, може би до 1 на 1000 души са засегнати.
Единствената сърдечна аномалия, открита при този синдром, е електрическа; сърцата на хората със синдром на Brugada са структурно нормални.
Симптоми
Най-опустошителният проблем, причинен от синдрома на Brugada, е внезапна смърт по време на сън. Въпреки това, хората със синдром на Brugada могат да получат епизоди на замаяност, световъртеж, синкоп (загуба на съзнание), нощни гърчове или задъхване и затруднено дишане, докато спят преди фаталното събитие. Ако тези нефатални епизоди ги насочат към лекар, може да се постави диагноза и да се започне лечение, за да се предотврати последваща внезапна смърт.
Синдромът на Brugada е идентифициран като причина за мистериозен „синдром на внезапна необяснима нощна внезапна смърт“ или SUNDS. SUNDS е описан за първи път преди няколко десетилетия като състояние, засягащо младите мъже в Югоизточна Азия. Оттогава е признато, че тези млади азиатски мъже имат синдром на Brugada, който е много по-разпространен в тази част на света, отколкото на повечето други места.
Причини
Синдромът на Brugada изглежда се дължи на една или повече генетични аномалии, които засягат сърдечните клетки, по-специално в гените, които контролират натриевия канал. Унаследява се като автозомно доминантна черта, но не всеки, който има анормалния ген или гени, е засегнат по същия начин. Освен това, специфичен ген не е открит за около 70% от засегнатите семейства.
Електрическият сигнал, който контролира сърдечния ритъм, се генерира от канали в мембраните на сърдечните клетки, които позволяват на заредените частици (наречени йони) да текат напред-назад през мембраната. Потокът на йони през тези канали произвежда електрическия сигнал на сърцето. Един от най-важните канали е натриевият канал, който позволява натрия да навлиза в сърдечните клетки. При синдрома на Brugada натриевият канал е частично блокиран, така че електрическият сигнал, генериран от сърцето, се променя. Тази промяна води до електрическа нестабилност, която при някои обстоятелства може да доведе до камерно мъждене.
В допълнение, хората със синдром на Brugada могат да имат форма на дизавтономия - дисбаланс между симпатиковия и парасимпатиковия тонус. Предполага се, че нормалното повишаване на парасимпатиковия тонус, което се случва по време на сън, може да бъде преувеличено при хора със синдром на Brugada и че този силен парасимпатиков тонус може да предизвика нестабилните канали да станат нестабилни и да предизвикат внезапна смърт.
Установена е връзка между шизофренията и модела на ЕКГ в Brugada.
Други фактори, които могат да предизвикат фатална аритмия при хора със синдром на Brugada, включват треска, употреба на кокаин, прекомерен прием на алкохол и употребата на различни лекарства, особено някои антидепресанти.
Диагноза
Електрическата аномалия, причинена от синдрома на Brugada, може да създаде характерен модел на ЕКГ, модел, наречен модел Brugada. Този модел се състои от специфична "покрита" форма на триъгълник, придружена от коти на сегментите ST в изводи V1 и V2.
Не всеки със синдром на Brugada първоначално има „типичен” модел на Brugada на своята ЕКГ, въпреки че може да покаже друг модел на „облегало”. Когато на тези хора се дава лекарство като прокаинамид, което блокира натриевите канали, те показват „типичен“ модел на Brugada. Това лекарство обаче може да бъде много опасно за тези пациенти, така че този тип диагностично изследване трябва да се извършва от експерт.
Така че, ако има съмнение за синдром на Brugada (тъй като например е настъпил синкоп или член на семейството е починал внезапно в съня си), може да е необходим специалист, запознат със синдрома на Brugada, за да прецени дали може да има „нетипичен“ модел на Brugada или за извършване на диагностично изследване.
Ако ЕКГ на човек показва модела Brugada и ако той или тя също е имал епизоди на необясними тежки световъртеж или синкоп, е преживял сърдечен арест или има фамилна анамнеза за внезапна смърт под 45-годишна възраст, рискът от внезапна смърт високо е. Въпреки това, ако моделът Brugada е налице и нито един от тези други рискови фактори не е настъпил, рискът от внезапна смърт изглежда много по-нисък.
Хората със синдром на Brugada, които имат висок риск от внезапна смърт, трябва да бъдат третирани агресивно. Но при тези, които имат модел Брудада на своята ЕКГ, но нямат други рискови фактори, решението колко агресивен да бъде не е толкова ясен.
Използвано е електрофизиологично изследване, за да се помогне при това по-трудно решение за лечение, като се изясни рискът от внезапна смърт на индивида. Способността на електрофизиологичното тестване да прецени точно този риск е далеч по-малко от съвършена. Все пак големите професионални общества в момента подкрепят разглеждането на този тест при хора, които имат типичния модел на Brugada на своите ЕКГ без допълнителни рискови фактори.
Генетичното изследване може да помогне за потвърждаване на диагнозата на синдрома на Brugada, но обикновено не е полезно за оценка на риска на пациента от внезапна смърт. Освен това генетичното тестване при синдром на Brugada е доста сложно и често не дава ясни отговори. Все пак може да бъде полезно да се помогне за идентифицирането на засегнатите членове на семейството.
Тъй като синдромът на Brugada е генетично заболяване, което често се предава по наследство, настоящите препоръки изискват скрининг на всички роднини от първа степен на всеки, който е диагностициран с това състояние. Скринингът трябва да се състои от изследване на ЕКГ и вземане на внимателна медицинска история, търсейки епизоди на синкоп или други симптоми.
Лечение
Най-добре доказаният метод за предотвратяване на внезапна смърт при синдром на Brugada е поставянето на имплантируем дефибрилатор. Като цяло трябва да се избягват антиаритмични лекарства. Поради начина, по който тези лекарства действат върху каналите в мембраните на сърдечните клетки, те не само не успяват да намалят риска от камерно мъждене при синдрома на Brugada, но също така могат действително да увеличат този риск.
Лекарството, наречено хинидин и аблационна терапия, са показали известен успех при лечението на синдром на Brugada, но хинидинът има много неприятни странични ефекти и нито едно лечение няма достатъчно доказателства зад себе си, за да препоръча още.
Дали някой със синдром на Brugada трябва да получи имплантируем дефибрилатор, зависи от това дали рискът от внезапна смърт най-накрая се оценява като висок или нисък. Ако рискът е висок (въз основа на симптоми или електрофизиологично изследване), трябва да се препоръча дефибрилатор. Но имплантируемите дефибрилатори са скъпи и носят свои собствени усложнения, така че ако рискът от внезапна смърт се прецени като нисък, тези устройства понастоящем не се препоръчват.
Препоръки за упражнения
Всеки път, когато млад човек е диагностициран със сърдечно заболяване, което може да доведе до внезапна смърт, трябва да се зададе въпросът дали е безопасно да се упражнява. Това е така, защото повечето аритмии, които водят до внезапна смърт при младите хора, са по-склонни да се появят по време на натоварване.
За разлика от синдрома на Brugada, фаталните аритмии са много по-склонни да се появят по време на сън, отколкото по време на тренировка. И все пак се приема (с малко или никакви обективни доказателства), че силното натоварване може да представлява риск по-висок от нормалния при хората с това състояние. Поради тази причина синдромът на Brugada е включен в официалните насоки, генерирани от експертни групи, които са разгледали препоръките за упражнения при млади спортисти със сърдечни заболявания.
Първоначално насоките относно упражненията със синдром на Brugada бяха доста ограничителни. 36-тата конференция на Bethesda за препоръки за допустимост на състезатели със сърдечно-съдови аномалии препоръчва на хората със синдром на Brugada да избягват изцяло интензивните упражнения.
Впоследствие обаче това абсолютно ограничение беше признато за твърде тежко. С оглед на факта, че аритмиите, наблюдавани при синдром на Brugada, обикновено не се появяват по време на тренировка, тези препоръки бяха либерализирани през 2015 г. съгласно новите насоки на Американската сърдечна асоциация и Американския колеж по кардиология.
Според по-новите препоръки от 2015 г., ако младите спортисти със синдром на Brugada не са имали симптоми, свързани с упражнения, е разумно те да участват в състезателни спортове, ако:
- Те, техните лекари и родители или настойници разбират потенциалните рискове и са се съгласили да вземат необходимите предпазни мерки.
- Те избягват прегряване от треска или изтощение от топлина.
- Те избягват лекарства, които могат да влошат синдрома на Brugada.
- Те остават адекватно хидратирани.
- Автоматичният външен дефибрилатор (AED) е нормална част от личното им спортно оборудване.
- Служителите на екипа са в състояние и желаят да използват AED и да извършат РПР, ако е необходимо.
Дума от Verywell
Синдромът на Brugada е необичайно генетично състояние, което причинява внезапна смърт, обикновено по време на сън, при иначе здрави млади хора. Номерът е да се диагностицира това състояние, преди да настъпи необратимо събитие. Това изисква лекарите да внимават - особено при всеки, който е имал синкоп или необясними епизоди на замаяност - за фините констатации на ЕКГ, които се наблюдават при синдрома на Brugada.
Хората, които са диагностицирани със синдром на Brugada, почти винаги могат да избегнат фатален изход с подходящо лечение и могат да очакват да живеят съвсем нормален живот.
.jpg)
.jpg)
