Общ преглед на болестта на Танжер

Болестта на Танжер, известна още като фамилен дефицит на алфа липопротеини, е изключително рядко наследствено състояние, което за първи път е описано при дете на остров Танжер, остров, разположен край бреговете на Вирджиния. Хората, които имат това състояние, имат много ниски нива на HDL холестерол поради мутация в ген, наречен ABCA1. Този ген помага да се направи протеин, който помага да се отървете от излишния холестерол от вътрешността на клетката.

Когато този протеин работи правилно, холестеролът се премества извън клетката и се свързва с аполипопротеин А. Това образува HDL или „добър“ холестерол, който ще пътува до черния дроб, за да може холестеролът да бъде рециклиран. Без този протеин холестеролът ще остане вътре в клетките и ще започне да се натрупва в тях.

Симптоми

Болестта на Танжер обикновено се отбелязва в детска възраст. Симптомите на болестта на Танжер могат да варират от много тежки до много леки и зависят от това дали имате едно или две копия на мутиралия ген.

Хората, които са хомозиготни за това състояние, имат мутации и в двете копия на гена ABCA1, който кодира протеина и практически нямат HDL холестерол, циркулиращ в кръвта. Тези хора ще имат и други симптоми в резултат на натрупването на холестерол в различни клетки в тялото, включително:

• Неврологични аномалии, които включват периферна невропатия, намалена сила, загуба на болка или усещане за топлина, мускулна болка
• Замъгляване на роговицата
• Увеличени лимфни възли
• Стомашно-чревни симптоми, като диария и коремна болка
• Поява на жълти петна по чревната лигавица, включително ректума
• Уголемени, жълто-оранжеви сливици
• Увеличен черен дроб
• Увеличен далак
• Преждевременно сърдечно-съдови заболявания

Хората, които са класифицирани като хетерозиготни на болестта на Танжер, от друга страна, имат само едно копие на мутиралия ген. Те също имат приблизително половината от нормалното количество HDL, циркулиращо в кръвта. Въпреки че хората, които са хетерозиготни за това състояние, обикновено изпитват много леки до никакви симптоми, те също са изложени на риск от преждевременни сърдечно-съдови заболявания поради повишения риск от развитие на атеросклероза. Освен това всеки, който е диагностициран с това заболяване, може да предаде това медицинско състояние на децата си.

Диагноза

Липидният панел ще бъде извършен от вашия доставчик на здравни грижи, за да се изследват нивата на холестерол, циркулиращи в кръвта ви. Ако имате болест на Танжер, този тест ще разкрие следните открития:

• Нива на HDL холестерол под 5 mg / dL при хомозиготни индивиди
• HDL холестерол между 5 и 30 mg / dL при хетерозиготни индивиди
• Ниски нива на общия холестерол (вариращи между 38 и 112 mg / dL)
• Нормални или повишени триглицериди (вариращи между 116 и 332 mg / dL)
• Нивата на аполипопротеин А също могат да бъдат ниски до несъществуващи.

За да бъде диагностицирана болестта на Танжер, вашият доставчик на здравни грижи ще изследва резултатите от липидния панел и ще вземе предвид признаците и симптомите, които изпитвате. Ако имате фамилна анамнеза за болест на Танжер, вашият доставчик на здравни грижи също ще вземе това предвид.

Лечение

Поради рядкостта на това заболяване, понастоящем няма налични лечения за това състояние. Лекарствата, които повишават HDL холестерола - както одобрени, така и експериментални - изглежда не повишават нивата на HDL при хора с болест на Танжер. Препоръчва се спазване на здравословна диета с ниско съдържание на наситени мазнини. Може да се наложи операция въз основа на симптомите, изпитвани от индивида.