Тетралогията на Fallot (TOF) е вид вродено сърдечно заболяване, което засяга около пет от всеки 10 000 бебета, което представлява около 10 процента от всички вродени сърдечни заболявания. TOF винаги е важен проблем, който изисква хирургично лечение. Въпреки това, тежестта на TOF може да варира доста в зависимост от човек.
Понякога TOF предизвиква непосредствени животозастрашаващи симптоми при новороденото и изисква спешно лечение. В други случаи TOF може да не доведе до значителни симптоми (и дори може да остане недиагностициран) в продължение на няколко години. Но рано или късно TOF винаги причинява животозастрашаващи сърдечни проблеми и изисква хирургично възстановяване.
Какво представлява тетралогията на Fallot?
Както първоначално е описано от д-р Етиен-Луис Артър Фало през 1888 г., TOF се състои от комбинация от четири различни сърдечни анатомични дефекта. Това са:
- Обструкция на изходния тракт на дясната камера (RVOT)
- Дефект на голяма вентрикуларна преграда (дупка в стената между дясната и лявата камера)
- Отклонение на аортата към дясната камера
- Хипертрофия на дясната камера (удебеляване на мускулите)
Студентите по медицина често правят грешката, опитвайки се да разберат TOF, като запомнят този списък с четири дефекта. Макар че това може да им помогне да отговорят на тестови въпроси, това не им помага особено в разбирането как всъщност работи TOF или защо хората с TOF имат толкова голяма променливост в симптомите си.
Нормална сърдечна функция
За да „получите“ TOF, е полезно първо да прегледате как сърцето работи нормално. Бедна на кислород, „използвана” кръв от цялото тяло се връща към сърцето през вените и навлиза в дясното предсърдие, а след това и в дясната камера. Дясната камера изпомпва кръвта през белодробната артерия към белите дробове, където тя се попълва с кислород. Сега кислородната кръв се връща в сърцето през белодробните вени и навлиза в лявото предсърдие, а след това в лявата камера. След това лявата камера (основната помпена камера) изпомпва кислородната кръв в главната артерия (аортата) и навън към тялото.
За да се предотврати смесването на бедната на кислород кръв в дясната част на сърцето с богатата на кислород кръв в лявата част на сърцето, дясната и лявата камера са разделени една от друга чрез мускулна стена, наречена вентрикуларна преграда.
Защо тетралогията на Fallot причинява проблеми
За да разберете TOF, наистина трябва да разберете само две (а не четири) важни характеристики на това състояние. Първо, голяма част от вентрикуларната преграда липсва в TOF. (Тоест, налице е голям вентрикуларен септален дефект.) Резултатът от този дефект на септала е, че дясната и лявата камера вече не се държат като две отделни камери; вместо това те функционират до голяма степен като една голяма камера. Бедна на кислород кръв, връщаща се от тялото, и богата на кислород кръв, връщаща се от белите дробове, се смесват заедно в тази функционално единична камера.
Второ, тъй като в TOF наистина има само една голяма камера, когато тази камера се свие, RVOT и аортата по същество се „конкурират“ за притока на кръв. И тъй като при TOF има определено количество стеноза (стесняване) на белодробната артерия, аортата обикновено получава повече от своя дял.
Ако останете с обяснението досега, за вас трябва да има смисъл, че клиничната тежест на TOF до голяма степен се определя от степента на стеноза, налична в белодробната артерия. Ако има голяма степен на запушване на белодробната артерия, тогава, когато „единичната” камера се свие, голяма част от изпомпваната кръв ще влезе в аортата и относително малко ще влезе в белодробната артерия. Това означава, че относително малко кръв достига до белите дробове и става кислородна; тогава циркулиращата кръв е бедна на кислород, опасно състояние, известно като цианоза. И така, най-тежките случаи на TOF са тези, при които стенозата на белодробната артерия е най-голяма.
Ако стенозата на белодробната артерия не е много тежка, тогава разумно количество кръв се изпомпва в белите дробове и се окислява. Тези индивиди имат много по-малко цианоза и присъствието на TOF може да бъде пропуснато при раждането.
Добре описана характеристика на TOF, наблюдавана при много деца с това състояние, е, че степента на стеноза на белодробната артерия може да варира. В тези случаи цианозата може да дойде и да си отиде. Могат да се появят цианотични епизоди, например, когато бебе с TOF се развълнува или започне да плаче, или когато по-голямо дете с TOF упражнения. Тези „магии“ на цианоза, често наричани „тет магии“ или „хиперцианотични магии“, могат да станат доста тежки и да изискват спешно медицинско лечение. Всеки път, когато родител на дете описва цианотични заклинания на лекар, незабавната реакция трябва да бъде да се пристъпи към сърдечна оценка.
Симптоми на тетралогията на Фало
Симптомите до голяма степен зависят, както видяхме, от степента на запушване в белодробната артерия. Когато фиксираната обструкция на белодробната артерия е тежка, се наблюдава дълбока цианоза при новороденото (състояние, което преди е било наричано „синьо бебе“). Тези бебета имат непосредствен и тежък дистрес и се нуждаят от спешно лечение.
Деца, които имат умерена обструкция на белодробната артерия, често се диагностицират по-късно. Лекарят може да чуе сърдечен шум и да нареди тестове или родителите да забележат хиперцианотични заклинания, когато детето се развълнува. Други симптоми на TOF могат да включват затруднено хранене, неспособност за нормално развитие и диспнея.
По-големите деца с TOF често се учат да клякат, за да намалят симптомите си. Клякането увеличава съпротивлението в артериалните кръвоносни съдове, което води до предизвикване на съпротивление на кръвния поток в аортата, като по този начин насочва по-голямата част от сърдечната кръв в белодробната циркулация. Това намалява цианозата при хора с TOF. Понякога децата с TOF се диагностицират за първи път, когато родителите им споменават честото си клякане на лекар.
Симптомите на TOF - цианоза, лоша поносимост към упражненията, умора и диспнея - са склонни да се влошават с течение на времето. При по-голямата част от хората с TOF диагнозата се поставя по време на ранното детство, дори ако не се разпознава при раждането.
При хора, чиято TOF включва само незначителна стеноза на белодробна артерия, магии на цианоза може изобщо да не настъпят и може да минат години преди поставяне на диагнозата. Понякога TOF може да не бъде диагностициран до зряла възраст. Въпреки липсата на тежка цианоза, тези хора все още трябва да бъдат лекувани, тъй като те често развиват значителна сърдечна недостатъчност в ранна възраст.
Какво причинява тетралогията на Fallot?
Както е при повечето форми на вродени сърдечни заболявания, причината за TOF не е известна. TOF се среща с по-висока честота при деца със синдром на Даун и с някои други генетични аномалии. Появата на TOF обаче е почти винаги спорадична и не се наследява. TOF също се свързва с рубеола на майката, лошо хранене на майката или употреба на алкохол и възраст на майката от 40 години или повече. През повечето време обаче никой от тези рискови фактори не присъства, когато бебето се роди с TOF.
Диагностициране на тетралогията на Фало
След като се подозира сърдечен проблем, диагнозата на TOF може да бъде поставена с ехокардиограма или сърдечен ЯМР, като всеки от тях ще разкрие анормалната сърдечна анатомия. Сърдечната катетеризация също често е полезна за изясняване на сърдечната анатомия преди хирургично възстановяване.
Лечение на тетралогия на Фало
Лечението на TOF е хирургично. Настоящата практика е да се извършват коригиращи операции през първата година от живота, в идеалния случай между три и шест месеца. „Коригираща операция“ при TOF означава затваряне на дефекта на вентрикуларната преграда (като по този начин се отделя дясната страна на сърцето от лявата страна на сърцето) и облекчаване на запушването на белодробната артерия. Ако тези две неща могат да бъдат постигнати, кръвният поток през сърцето може до голяма степен да се нормализира.
При бебета, които имат значително сърдечно страдание при раждането, може да се наложи да се извърши форма на палиативна хирургия, за да се стабилизира бебето, докато то стане достатъчно силно за коригираща операция. Палиативната хирургия обикновено включва създаване на шунт между една от системните артерии (обикновено субклавиална артерия) и една от белодробните артерии, за да се възстанови определено количество кръвообращение в белите дробове.
При по-големи юноши или възрастни, диагностицирани с TOF, също се препоръчва коригираща операция, въпреки че хирургичният риск е малко по-висок, отколкото при малки деца.
Със съвременни техники може да се извърши коригираща операция за TOF с риск от смъртност от само 0 до 3 процента при кърмачета и деца. Степента на хирургична смъртност за възстановяване на TOF при възрастни обаче може да бъде по-висока от 10%. За щастие е много необичайно TOF да бъде "пропускан" днес в зряла възраст.
Какъв е дългосрочният резултат от тетралогията на Fallot?
Без хирургически ремонт почти половината от хората, родени с TOF, умират в рамките на няколко години след раждането, а много малко (дори тези с „по-леки“ форми на дефекта) доживяват до 30 години.
След ранната коригираща операция дългосрочната преживяемост вече е отлична. По-голямата част от хората с коригиран TOF оцеляват и до зряла възраст. Тъй като съвременните хирургични техники са само на няколко десетилетия, все още не знаем каква ще бъде крайната им средна преживяемост. Но все по-често кардиолозите виждат пациенти с TOF през шестото и дори седмото десетилетие от живота си.
И все пак сърдечните проблеми са доста чести при възрастни с ремонтиран TOF. Регургирането на белодробната клапа, сърдечната недостатъчност и сърдечните аритмии (особено предсърдна тахикардия и камерна тахикардия) са най-честите проблеми, които се появяват с течение на годините. Поради тази причина, всеки, който е коригирал TOF, трябва да бъде под грижите на кардиолог, който може да ги оценява редовно, така че всички сърдечни проблеми, които впоследствие се развиват, да могат да се справят агресивно.
Дума от Verywell
С модерното лечение тетралогията на Fallot се трансформира от вродено сърдечно заболяване, което обикновено води до смърт по време на детството, до до голяма степен коригиращ се проблем, който при добри и непрекъснати медицински грижи е съвместим с това да живеете добре в късна възраст. Днес родителите на бебета, родени с това състояние, имат всички основания да очакват да изпитат почти същите видове щастие и разбиване на сърцето, които биха могли да очакват с всяко друго дете. Ал
.jpg)
