9 редки генетични тризомии

Тризомията е когато три копия на хромозома присъстват вместо две (всички хромозоми обикновено идват по двойки). Докато повечето бъдещи родители са запознати със синдрома на Даун и ще бъдат подложени на пренатален скрининг, за да го открият, има и други, потенциално по-сериозни тризомии, които могат да се появят, включително синдром на Едуардс, синдром на Патау и други.

Някои могат да причинят малко, ако има такива, симптоми. Други могат да доведат до тежки дефекти, които правят живота - или дори бременността - неустойчив.

Разбиране на тризомиите

Гени, които съдържат цялата ДНК-кодирана информация, свързана с физиологичния състав и метаболитната функция, се намират в хромозомите. Всяко човешко клетъчно ядро ​​обикновено съдържа 46 хромозоми, 23 от които наследяваме от всеки генетичен родител.

От тях 22 двойки са автозоми, които определят нашите уникални биологични и физиологични особености. 23-та двойка са половите хромозоми (X или Y), които до голяма степен определят биологичния пол.

В редки случаи може да възникне грешка в кодирането, когато клетката се раздели по време на развитието на плода. Вместо да се раздели чисто на двете еднакви хромозоми, новоразделената хромозома ще има допълнителен генетичен материал.

Това може да доведе или до пълна тризомия (при която се създава пълна трета хромозома) или до частична тризомия (при която се копира само част от хромозомата). От този момент нататък грешката ще се повтаря и повтаря, докато клетката продължава да се дели.

Синдромът на Даун, най-често срещаното генетично заболяване при хората, се нарича тризомия 21, тъй като има допълнително копие на хромозома 21 в ядрото на всяка клетка. Други генетични нарушения са наречени по подобен начин.

Причини и последствия

Тризомиите, засягащи половите хромозоми - при които генетичните жени обикновено имат две X хромозоми (XX), а генетичните мъже имат X и Y хромозома (XY) - са по-малко тежки. Автозомните тризомии често причиняват сериозни физически и интелектуални увреждания, особено пълни автозомни тризомии, за които ранната смърт е често срещана.

В допълнение към вродените дефекти, тризомиите могат да подкопаят жизнеспособността на бременността. Всъщност се смята, че повече от половината от всички спонтанни аборти са пряко свързани с хромозомен дефект. Много от тях се дължат на тризомии.

Никой не знае със сигурност защо хромозома 21 е толкова уязвима към тризомия. Известно е, че от всички тризомии, идентифицирани от изследователите, синдромът на Даун засяга почти едно от всеки 800 раждания по света. Тези други тризомии са много по-рядко срещани, но си струва да се знае.

Синдром на Едуардс (тризомия 18)

Синдромът на Едуардс (тризомия 18) е рядък, засяга само едно от всеки 5000 раждания. Около 95% от случаите са причинени от допълнителна хромозома 18. Останалите 5% от случаите се дължат на грешка, известна като транслокация, при която градивните елементи на една хромозома се вмъкват в друга.

Синдромът на Едуардс се характеризира с ниско тегло при раждане, необичайно малка глава и дефекти в сърцето, бъбреците, белите дробове и други органи. Докато няколко деца със синдром на Едуардс оцеляват до юношеството, мнозинството умират през първата година (а често и първите дни) от живота.

Синдром на Патау (тризомия 13)

Синдромът на Патау (тризомия 13) е третото най-често срещано автозомно разстройство сред новородените след синдрома на Даун и синдрома на Едуардс. Повечето случаи са свързани с пълна тризомия; много малка част е причинена от транслокация или подобно състояние, известно като мозаицизъм, при което хромозомните градивни блокове са пренаредени.

Децата със синдром на Патау често имат цепнатина на устните и небцето, допълнителни пръсти или пръсти, сърдечни дефекти, тежки мозъчни аномалии и деформирани или завъртени вътрешни органи. Тежестта на симптомите е такава, че бебе със синдром на Патау рядко живее след първия месец.

Синдром на Варкани (Тризомия 8)

Синдромът на Warkany (тризомия 8) е често срещана причина за спонтанен аборт и обикновено води до смърт на новородено през първите месеци. Бебетата, родени със синдром на Warkany, обикновено имат цепнатина на небцето, отличителни черти на лицето, сърдечни дефекти, малформация на ставите, необичайни или липсващи капачки на коляното и необичайно извит гръбначен стълб (сколиоза).

Тризомия 16

Тризомия 16 е най-често срещаната автозомна тризомия, наблюдавана при спонтанни аборти, като представлява поне 15% от загубите на бременността през първия триместър. Пълната тризомия 16 е несъвместима с живота. Докато повечето фетуси с тази аномалия са спонтанно абортирани до 12-та гестационна седмица, някои от тях са оцелели през втория триместър.

За разлика от това, шансовете за оцеляване на деца с мозаечна тризомия 16 се смятаха за мрачни, като повечето смъртни случаи настъпваха в ранна детска възраст.

Оттогава напредъкът в генетичните изследвания показва, че някои деца, неидентифицирани досега с мозаична тризомия 16, нямат никакви аномалии и че рискът от спонтанен аборт и вродени дефекти е пряко свързан с броя на клетките, носещи хромозомната мутация.

Като се има предвид това, повече от половината бебета с мозаечна тризомия 16 ще имат фетални аномалии, включително мускулно-скелетни дефекти, отличителни черти на лицето, маломерни бели дробове и дефект на предсърдната преграда (дупка между горните камери на сърцето).

Мъжете често имат хипоспадия, при която отворът на уретрата се развива по ствола на пениса, а не в края. Може да се стигне до забавяне на развитието, но е по-рядко от други тризомии.

Тризомия 22

Тризомия 22 е втората най-честа хромозомна причина за спонтанни аборти. Оцеляването след първия триместър е рядко при бебета с пълна тризомия 22. Тежестта на физическите и органните дефекти е такава, че бебетата, пренесени в зачатие, не могат да оцелеят повече от няколко часа или дни.

Някои бебета с мозаечна тризомия 22 оцеляват. Тежестта на вродените дефекти се определя от броя на клетките с мутиралото хромозомно копие. Характерните открития включват сърдечни аномалии, бъбречни проблеми, интелектуални затруднения, мускулна слабост и когнитивни и закъснения в развитието.

Тризомия 9

Тризомия 9 е рядко заболяване, при което пълната тризомия обикновено е фатална през първите 21 дни от живота. Новородените с тризомия 9 ще имат по-малка глава, отличителни черти на лицето (включително луковичен нос и наклонено чело), ​​деформирано сърце, бъбречни проблеми и често тежки мускулни и скелетни малформации.

Бебетата, родени с частична или мозаечна тризомия 9, имат далеч по-голям шанс за оцеляване. Това важи особено за мозаечната тризомия 9, при която дефектите на органите са по-малко тежки и интелектуалните увреждания не пречат непременно на основния език, комуникация или социално-емоционално развитие.

Тъй като разстройството е идентифицирано за първи път през 1973 г., малко случаи на мозаечна тризомия 9 са положително идентифицирани в медицинската литература.

Синдром на Клайнфелтер (XXY синдром)

Синдромът на Klinefelter, известен също като XXY синдром, е състояние, засягащо мъжете, причинено от допълнителна X хромозома. Хората със синдром на Klinefelter обикновено произвеждат малко тестостерон, което води до намаляване на мускулната маса, окосмяването по лицето и тялото.

Характерните симптоми включват малки тестиси, забавено развитие, уголемяване на гърдите (гинекомастия) и намалена плодовитост.Тежестта на симптомите може да варира драстично.

Някои хора със синдром на Klinefelter могат също да имат обучителни затруднения, които обикновено са ориентирани към езика, въпреки че интелигентността обикновено е нормална. Заместващата терапия с тестостерон често се използва за лечение на разстройството заедно с асистирани лечения за плодовитост за тези, които искат да станат деца.

Синдром на тройния X (тризомия X)

Някои жени се раждат със синдром на тройния Х, включващ допълнителна Х хромозома. Синдромът на тройния Х, известен също като синдром на ХХХ, не е свързан с физически характеристики и често не причинява никакви медицински симптоми.

Малка част от засегнатите могат да имат менструални нередности, както и обучителни затруднения, забавена реч и нарушени езикови умения. Повечето обаче ще се развиват нормално и без пречки.

XYY синдром

Повечето мъже, родени с допълнителна Y хромозома, нямат отличителни физически характеристики или медицински проблеми. В противен случай хората със синдром на XYY понякога могат да бъдат по-високи от средното и да имат повишен риск от обучителни затруднения, както и забавени речеви и езикови умения.

Нарушението, ако има такова, обикновено е леко. Повечето възрастни със синдром XYY имат нормално сексуално развитие и са в състояние да заченат деца.