Дефицитът на AAT или дефицит на алфа-1-антитрипсин е генетично състояние, причинено от липсата на защитен протеин, алфа-1-антитрипсин (AAT), който обикновено се произвежда от черния дроб. За по-голямата част от нас, които имат достатъчно количество AAT, този малък протеин играе жизненоважна роля за поддържане на нормална белодробна функция. Но за тези, които имат дефицит на AAT, историята приема различен сценарий.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
При здрави индивиди белите дробове съдържат неутрофилна еластаза, естествен ензим, който при нормални обстоятелства помага на белите дробове да смилат увредените, застаряващи клетки и бактерии. Този процес насърчава заздравяването на белодробната тъкан. За съжаление тези ензими не знаят кога да спрат и в крайна сметка атакуват белодробната тъкан, вместо да й помогнат да се излекува. Тук влиза AAT. Чрез унищожаване на ензима, преди да може да причини увреждане на здравата белодробна тъкан, белите дробове продължават да функционират нормално. Когато няма достатъчно AAT, белодробната тъкан ще продължи да се разрушава, понякога води до хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ) или емфизем.
Как мога да наследя недостатъка на AAT?
Детето наследява два комплекта гени AAT, по един от всеки родител.Детето ще има дефицит на ААТ само ако и двата комплекта гени на ААТ са ненормални. Ако само единият ген на ААТ е ненормален, а другият е нормален, тогава детето ще бъде "носител" на болестта, но всъщност няма да има самата болест. Ако и двата комплекта гени са нормални, тогава детето няма да бъде засегнато от болестта, нито ще бъде носител.
Ако сте били диагностицирани с дефицит на ААТ, важно е да говорите с Вашия лекар за това, че други хора от Вашето семейство са тествани за болестта, включително всяко от Вашите деца. Ако нямате деца, Вашият лекар може да Ви препоръча да потърсите генетична консултация, преди да вземете това решение.
За повече информация се свържете с фондация Alpha-1 или се обадете на горещата линия за пациентите им: 1-800-245-6809.
Статистика
Дефицитът на AAT е установен на практика при всяко население, култура и етническа група. В Съединените щати има около 100 000 души, родени с дефицит на ААТ. Сред по-голямата част от тези индивиди може да преобладава свързаният с ААТ емфизем. Освен това, тъй като дефицитът на AAT често е недостатъчно диагностициран или неправилно диагностициран, до 3% от всички случаи на емфизем, свързани с дефицит на AAT, никога не се откриват.
В световен мащаб 161 милиона души са носители на дефицит на ААТ. От тях около 25 милиона живеят в Съединените щати. Докато носителите всъщност сами нямат болестта, те могат да предадат болестта на децата си. Имайки това предвид, Световната здравна организация (СЗО) препоръчва всички хора с ХОББ, както и възрастни и тийнейджъри с астма, да бъдат тествани за дефицит на ААТ.
Рискът от развитие на свързания с AAT емфизем се увеличава значително при хората, които пушат. Американската асоциация на белите дробове заявява, че пушенето не само увеличава риска от емфизем, ако имате дефицит на ААТ, но също така може да намали продължителността на живота ви с цели 10 години.
Признаци и симптоми на дефицит на AAT
Тъй като свързаният с AAT емфизем понякога отстъпва на по-лесно разпознаваемите форми на ХОББ, през годините са положени много усилия за намиране на начини да се разграничи. Две основни характеристики на емфизем, свързани с тежък дефицит на ААТ, трябва да предизвикат подозрение за свързания с ААТ емфизем.
Първо, симптомите на емфизем при лица без дефицит на AAT обикновено не се проявяват до шестото или седмото десетилетие от живота. Това не е вярно за хора, които имат свързан с AAT емфизем. При тези хора появата на симптомите настъпва много по-рано, със средна възраст при диагноза 41,3 години.
Друга важна характеристика, която разграничава свързания с AAT емфизем от неговия аналог с дефицит без AAT, е местоположението в белите дробове, където заболяването се появява най-често. При тези, които имат свързан с дефицит AAT емфизем, заболяването е по-разпространено в долната част на белите дробове, докато при не-AAT емфизем заболяването засяга горната част на белия дроб. И двете функции могат да помогнат на вашето здраве доставчик направи точна диагноза.
Най-честите признаци и симптоми на емфизем на дефицит на ААТ са:
- Диспнея
- Хрипове
- Хронична кашлица и повишено производство на слуз
- Повтарящи се настинки в гърдите
- Жълтеница
- Подуване на корема или краката
- Намалена толерантност към упражненията
- Нереагираща астма или целогодишни алергии
- Необясними чернодробни проблеми или повишени чернодробни ензими
- Бронхиектазии
Диагностика и тестване
Един прост кръвен тест може да каже на Вашия лекар, ако имате дефицит на ААТ. Поради важността на ранната диагностика, Университетът на Южна Каролина разработи програма, с помощта на Фондация Alpha-1, която позволява безплатно, поверително тестване на рисковите за заболяването.
Ранното диагностициране е от решаващо значение, тъй като спирането на тютюнопушенето и ранното лечение могат да помогнат за забавяне на прогресията на свързания с AAT емфизем.
За повече информация относно тестването, моля, свържете се с изследователския регистър Alpha-1 в Медицинския университет в Южна Каролина на 1-877-886-2383 или посетете Alpha-1 Foundation.
Лечение на дефицит на AAT
За хората, които са започнали да проявяват симптоми на свързан с AAT емфизем, заместващата (уголемена) терапия може да бъде вариант за лечение, който може да помогне за защита на белите дробове срещу разрушителния ензим, неутрофилната еластаза.
Заместителната терапия се състои в даване на концентрирана форма на ААТ, която се получава от човешка плазма. Това повишава нивото на AAT в кръвта. След като започнете заместителна терапия обаче, трябва да се подложите на лечение за цял живот. Това е така, защото ако спрете, белите ви дробове ще се върнат към предишното си ниво на дисфункция и неутрофилната еластаза отново ще започне да разрушава белодробната ви тъкан.
Заместителната терапия не само помага за забавяне на загубата на белодробна функция при хора със свързан с AAT емфизем, но може също да помогне за намаляване на честотата на белодробните инфекции.
За повече информация относно дефицит или заместителна терапия на AAT, говорете с вашия доставчик на здравни услуги или посетете фондация Alpha-1.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
