LWA / Dann Tardif / Getty Images
Основни продукти за вкъщи
- Ново лекарство засилва растежа при деца с ахондроплазия, често срещана форма на нанизъм.
- В клинично изпитване децата, приемали лекарството, са нараснали средно с 1,5 сантиметра повече от тези, които не са приемали лекарството.
- Изследователите казват, че това показва обещание за лечение на ахондроплазия.
Резултатите от изпитване от трета фаза на лекарство, което помага за лечение на най-често срещаната форма на нанизъм, показват, че то може да стимулира растежа на костите при децата - а понякога и да ги накара да растат толкова бързо, колкото връстниците им, които нямат нанизъм.
Резултатите от проучването, което се фокусира върху лекарствената терапия, наречена возоритид за лечение на ахондроплазия, бяха публикувани на 5 септември вThe Lancet. Изпитанието е проведено върху 121 деца в 24 болници в седем държави - Австралия, Германия, Япония, Испания, Турция, САЩ и Великобритания - с пациенти на възраст между 5 и 17 години, когато са били записани.
Участниците в проучването са получавали ежедневно инжекция или на возиритид, или на плацебо в продължение на една година. Изследователите откриха, че децата, които са получавали возоритид, са нараснали средно с 1,57 сантиметра повече от тези, които са получавали плацебо.
Това е темп на растеж, който е почти съобразен с децата, които нямат ахондроплазия, съавтор на изследването Карлос А. Бачино, д-р, професор по молекулярна и човешка генетика в Медицинския колеж Бейлор и шеф на генетичната служба в Тексас Детски Болница, казва Verywell.
Докато резултатите от проучването бяха положителни, към този момент не е ясно дали децата, които са се лекували, ще бъдат по-високи като възрастни или какви ще бъдат дългосрочните ефекти от терапията, казва Бачино.
Какво означава това за вас
Ако детето ви има ахондроплазия и сте загрижени за растежа им, говорете с Вашия лекар за возоритид. Въпреки че понастоящем лекарството не е одобрено от FDA, може да е възможно да се включите в клинично изпитване.
Какво е ахондроплазия?
Акондроплазията е нарушение на костния растеж, което предотвратява промяната на хрущяла в кост, обяснява Националният институт по здравеопазване (NIH). Хората с ахондроплазия обикновено имат нанизъм, което води до ограничен обхват на движение в лактите, голям размер на главата , и малки пръсти.
Едно на 15 000 до 40 000 новородени в света е диагностицирано с ахондроплазия, според NIH.
Състоянието се причинява от мутации в гена FGFR3. Този ген обикновено забавя растежа на костите в крайниците, гръбначния стълб и основата на черепа на децата, казва Бачино. „Но при ахондроплазията сигнализирането от гена FGFR3 се обърква“, казва той. „Постоянно сигнализира на тялото да ограничи растежа на костите.“
Как действа Vosaritide
Vosoritide блокира активността на FGFR3 и се опитва да даде на деца с ахондроплазия нормални темпове на растеж. „По някакъв начин той спира или спира спирачките на инхибиторния процес на FGFR3“, казва Бачино. Децата с ахондроплазия обикновено растат около 4 сантиметра годишно, в сравнение с 6 до 7 сантиметра при деца без това състояние.
Предишни опити показаха, че лекарството е безопасно да се дава на хора с нанизъм, докато това конкретно проучване показа, че може да бъде ефективно при увеличаване на растежа на костите.
Децата, които използват vosoritide, получават ежедневни инжекции "докато растежните плочи се затворят, около пубертета", казва Bacino. След като плочите за растеж на детето се затворят, той казва „няма да имате никакъв ефект от лекарството“.
Понастоящем ахондроплазията се лекува с мониторинг и в някои случаи с операция за справяне със симптомите. Но самата болест не се лекува.
Състоянието може да причини здравословни усложнения, включително:
- Апнея
- Затлъстяване
- Повтарящи се ушни инфекции
- Преувеличена крива навътре на лумбалната част на гръбначния стълб
- Стесняване на гръбначния канал, което може да притисне горната част на гръбначния мозък
- Натрупване на течност в мозъка
Какво се случва по-нататък
Понастоящем няма лекарствена терапия, одобрена от Администрацията по храните и лекарствата (FDA) за лечение на ахондроплазия. В момента има изпитване на возоритид за деца на възраст 5 и по-малко и лекарството е било предоставено на FDA за одобрение, казва Бачино.
Резултатите от последното изпитание на vosoritide са обещаващи, но Bacino казва, че „ще отнеме няколко години, докато разберем колко добре това работи с течение на времето.“ Той посочва, че има някои противоречия относно използването на vosoritide, като се има предвид, че „Някои семейства, които имат ахондроплазия, не е задължително да го смятат за проблем.“
"За много семейства ахондроплазията е проблем", казва Бачино. Той посочва като причина за лечение проблеми с гръбначния стълб, болка и неврологични проблеми, които могат да се развият в резултат на заболяването.
„Искаме да предотвратим някои от тези усложнения и да позволим на хората с ахондроплазия да имат по-добро качество на живот“, казва той.
Видове и причини за нанизъм
