Болестта на Хънтингтън се диагностицира на няколко етапа. Можете да направите генетичен тест, за да определите дали носите гена, който причинява заболяването, и бихте имали и клинична диагноза, когато развиете симптоми.
Състоянието е наследствено и ако някой от родителите ви има болест на Хънтингтън, имате 50% шанс да наследите гена. Наличието на ген означава, че определено ще развиете състоянието.
Признаците на болестта на Хънтингтън могат да започнат постепенно - с промени в личността, когнитивен спад, неволни движения и намален мускулен контрол.
Ако развиете симптоми, вие и вашият лекар ще определите дали те са причинени от болестта на Хънтингтън или от нещо друго. И тогава можете да работите заедно, за да планирате лечение за управление на вашите настоящи симптоми, както и да създадете план за управление на бъдещи симптоми, които се очаква да се появят.
Гети Имиджис / Оливър Роси
Самопроверки / Тестване у дома
Независимо дали очаквате да развиете болестта на Хънтингтън в бъдеще или вече сте диагностицирани с това състояние, трябва да сте запознати с последиците от болестта, за да можете да получите медицинска помощ, ако ги развиете.
Признаците, че може да имате болест на Хънтингтън, включват:
- Проблеми с мисленето и планирането
- Влошаване на паметта
- Промени в настроението
- Промени в поведението
- Намалена координация, намалена способност за извършване на специализирани дейности или отслабващи упражнения или спортни умения
- Неволно потрепване или дръпване на мускулите
Можете да изпитате тези ефекти периодично и те могат да се увеличават по честота. Ако имате фамилна анамнеза за болестта на Хънтингтън и сте имали положителен генетичен тест, можете да предвидите тези проблеми, започвайки на средна възраст или по-късно.
Ако имате фамилна анамнеза за болестта на Хънтингтън и сте избралинеза да се направи генетичен тест, тези признаци могат да показват, че болестта на Хънтингтън започва или те могат да бъдат индикация за друго състояние (като депресия).
Напредващо заболяване
Ако вече сте диагностицирани с болестта на Хънтингтън, състоянието ви вероятно ще намалее.
Признаците, че заболяването ви се влошава, включват:
- Нарастваща честота на неволеви движения
- Слабост или проблеми с контролирането на движенията ви
- Борба с ходене или падане надолу
- Задушаване или затруднено дъвчене и преглъщане
- Тежка депресия или апатия
- Трудности с речта ви
- Треска (признак на инфекция, което е често усложнение)
- С мъка да диша
- Нестабилно поведение
Важно е да потърсите медицинска помощ за влошаване на болестта на Хънтингтън, защото можете да се възползвате от различни интервенции с напредването на болестта.
Физическо изследване
Ако имате признаци на болестта на Хънтингтън или ако знаете, че ще развиете болестта, защото сте имали положителен генетичен тест, Вашият лекар ще потърси ранни признаци на заболяването с физически преглед. Това ще включва подробен неврологичен и когнитивен преглед.
Проблемите, които могат да сигнализират за болестта на Хънтингтън, включват:
- Хорея: Треперене, потрепвания, гърчене или резки движения. Те не е задължително да се появят, докато сте на час при Вашия лекар, дори и да се случват от време на време, когато сте у дома.
- Ненормалност на походката: Може да имате намалена сила или баланс и това може да повлияе на способността ви да ходите нормално.
- Намалена координация: Може да имате проблеми с контролирането на целенасочените движения на ръцете и / или краката.
- Когнитивно увреждане: Може да имате затруднения с концентрацията, спазването на указанията или припомнянето на факти или събития.
- Депресия: Това може да се прояви с апатия (липса на интерес или мотивация) или липса на изразителност на емоциите по време на физическия ви преглед.
Физикалният преглед не е окончателна диагностична характеристика на болестта на Хънтингтън, но с напредването на болестта ще се появят откриваеми физически и когнитивни аномалии. Някои от тези аномалии могат да бъдат подобни на тези на други заболявания, като двигателни разстройства или деменция - и тези състояния могат да бъдат взети под внимание по време на вашата диагностична оценка.
Функционални везни
След диагностицирането на болестта на Хънтингтън вашият медицински екип може да проследи състоянието ви, като използва мерки като скала за общ функционален капацитет (TFC) или скала за адаптивно поведение за възрастни (AFAB). Тези везни измерват и оценяват вашите когнитивни и физически способности .
Предимствата на използването на тези видове везни включват обективност и последователност. Те могат да служат и като начин за оценка на етапи, които могат да бъдат използвани, за да ви помогнат да решите кога е време да направите определени корекции в ежедневието си (като вземане на решение да спрете да шофирате или работите).
Лаборатории и тестове
Окончателният тест за болест на Хънтингтън е генетичен тест, който изследва вашата ДНК. Това се прави с кръвна проба. Този тест може да идентифицира наличието на генетична мутация (промяна), която причинява болестта на Хънтингтън.
Мутацията е локализирана върху HTT гена, който се намира в хромозома четири. Ако едно от вашите копия на хромозома четири има мутация (която се описва като повторение на CAG) в гена HTT, тогава се очаква да развиете състоянието.С болестта на Хънтингтън, нуклеотидният модел на CAG се повтаря приблизително 30 пъти .
Точност на генетичния тест
Ако имате генна мутация, ще развиете болестта. И ако нямате генна мутация, няма да развиете болестта. Този тест се счита за много точен, с висока чувствителност и специфичност и не е свързан с фалшиво положителни или фалшиво отрицателни резултати.
Освен генетичния тест, няма други биологични маркери, които да показват наличието или отсъствието на болестта на Хънтингтън, и няма други тестове, които да дават индикация за вероятността да развиете или да не развиете състоянието в даден момент в бъдеще .
Образност
Образните тестове не се считат за предсказател или показател за болестта на Хънтингтън. Състоянието е свързано с атрофия (свиване) в целия мозък, особено в опашната и путаменната области, които са свързани с когнитивни и двигателни способности. Тези промени обаче не са последователни и не са задължително налични при всички който има болест на Хънтингтън.
Много неврологични заболявания се характеризират с аномалии, които могат да се видят с изследвания на мозъчните образи. Вашият лекар може да назначи тест за ядрено-магнитен резонанс на мозъка (MRI) или сканиране на компютърна томография на мозъка (CT), ако други състояния се разглеждат като причина за вашите симптоми.
Освен това, ако сте били диагностицирани с болест на Хънтингтън, може да се наложи да имате образни тестове, за да идентифицирате съпътстващо заболяване (като инсулт) или усложнения на болестта на Хънтингтън (като травма на главата поради падане).
Диференциална диагноза
Редица медицински състояния могат да имат симптоми, подобни на тези на болестта на Хънтингтън. Понякога тези състояния могат да бъдат разграничени от болестта на Хънтингтън въз основа на симптоми, физически преглед и диагностично изследване. Но често евентуалната прогресия във времето помага да се изясни разликата.
Условия, които могат да бъдат подобни на болестта на Хънтингтън, включват:
- Болест на Pick
- Болестта на Паркинсон
- Деменция на тялото на Леви
- Прогресивна надядрена парализа
- Амиотрофична латерална склероза
- Болест на Кройцфелд Яков
Възможно е да имате болест на Хънтингтън, както и друго от тези прогресиращи неврологични състояния, и комбинацията може да доведе до объркващ и труден диагностичен процес със сложно планиране на лечението.
Дума от Verywell
Диагнозата на болестта на Хънтингтън включва оценка на риска, която се основава на вашата фамилна анамнеза и генетични тестове. Потвърждението, че състоянието е започнало да има своите ефекти, се основава на историята на симптомите и неврологичния и когнитивния преглед.
Ако имате заболяването, ще трябва да правите периодични медицински прегледи, за да идентифицирате всеки спад, който може да изпитвате с напредването на болестта.
