Какво е синдром на Gitelman?

Синдромът на Gitelman е автозомно-рецесивен модел на наследяване, характеризиращ се с ниски нива на калий, нисък магнезий и метаболитна алкалоза. Синдромът на Gitelman се причинява от генетична мутация, известна като модел на автозомно-рецесивно наследяване, засягащ вид протеин, необходим за транспортирането на тези и други електролити през мембраните на бъбреците.

Смята се, че синдромът на Gitelman се среща при един до 10 на 40 000 души, засягащ мъже и жени от всички етнически произход. Няма лечение за синдрома на Gitelman.

Причини

Около 80% от всички случаи са свързани със специфична генетична мутация, известна като SLC12AC. Тази аномалия засяга пряко нещо, наречено натриев хлорид котранспортер (NCCT), чиято функция е да реабсорбира натрий и хлорид от течности в бъбреците. Докато мутацията SLC12A3 е основната причина за синдрома на Gitelman, около 180 други мутации също са замесени.

Вторичен ефект от мутацията SLC12A3 е увеличаването на реабсорбцията на калций в бъбреците. Въпреки че този ефект е свързан и с малабсорбцията на магнезий и калий, учените все още не са напълно сигурни как и защо се случва това.

Симптоми

Хората със синдром на Gitelman понякога изобщо не изпитват симптоми. Когато се развият, те се наблюдават по-често след 6-годишна възраст.

Обхватът на симптомите е пряко свързан с ниско съдържание на калий (хипокалиемия), ниско съдържание на магнезий (хипомагнезиемия), ниско съдържание на хлорид (хипохлоремия) и високо съдържание на калций (хиперкалциемия), заедно с ниско ниво на рН. Най-често срещаните признаци на Gitelman включват:

• Генерализирана слабост
• Умора
• Мускулни спазми
• Прекомерно уриниране или уриниране през нощта
• Глад за сол

По-рядко хората могат да получат коремна болка, повръщане, диария, запек или треска. Известно е също, че се появяват припадъци и парестезия на лицето (загуба на усещане в лицето).

Някои възрастни със синдром на Gitelman могат също да развият хондрокалциноза, форма на псевдоартрит, причинена от образуването на калциеви кристали в съединителните тъкани. Въпреки че хората първоначално могат да имат ниско или нормално кръвно налягане, хипертонията може да се развие в по-късен живот.

Диагноза

Синдромът на Gitelman се диагностицира въз основа на физически преглед, преглед на симптомите и резултатите от анализи на кръв и урина. По-честите причини за ниско съдържание на калий и метаболитна алкалоза са изключени. Скритото повръщане или употребата на диуретик може да доведе до подобни находки.

Лабораторните резултати обикновено показват:

• Ниски нива на калий в кръвта
• Ниски нива на магнезий в кръвта
• Ниски нива на калций в урината

Синдромът на Gitelman често се разкрива по време на рутинен кръвен тест, когато се открият необичайно ниски нива на калий. Когато това се случи, лекарите извършват допълнителни тестове, за да установят дали това е синдром на Gitelman, свързано заболяване, известно като синдром на Бартър, или други възможни заболявания.

Лечение

Лечението през целия живот често включва либерален прием на сол, заедно с адекватно заместване на калий и магнезий, както е показано от лабораторното наблюдение. НСПВС и средства, които блокират дисталния тубулен натриево-калиев обмен (като спиронолактон), могат да бъдат полезни при някои хора, но не се понасят от други. Трансплантацията на бъбрек коригира аномалията, но много рядко се използва.

Хората, диагностицирани със синдром на Gitelman, независимо дали са симптоматични или не, са съветвани относно начините за поддържане на здравословни нива на калий, магнезий, натрий и хлорид. Те включват диетични промени и подходящо използване на калий-съхраняващи диуретици за отделяне на вода чрез уриниране, но задържане на калий.