Какво е вродено сърдечно заболяване?

Вроденото сърдечно заболяване е медицински проблем в резултат на вроден сърдечен дефект, малформация на сърцето от раждането. В зависимост от точните проблеми, вродените сърдечни заболявания могат да причинят само незначителни проблеми. От друга страна, по-сериозните видове вродени сърдечни заболявания могат да причинят животозастрашаващи проблеми от ранна детска възраст.

Вродените сърдечни дефекти, които могат да възникнат самостоятелно или с други медицински проблеми, са един от най-често срещаните видове вродени дефекти. В САЩ около 1% от бебетата се раждат с вроден сърдечен дефект. От тях около 25% имат критични, животозастрашаващи вродени сърдечни заболявания.Вродените сърдечни заболявания се срещат при мъжете малко по-често, отколкото при жените.

Видове вродени сърдечни заболявания

Вродените сърдечни дефекти се характеризират със специфичните проблеми, които влияят върху симптомите и наличните лечения.Проблемът може да засегне лявата или дясната камера (големите помпени камери на сърцето) или вентрикуларната стена, която разделя двете.

Други видове проблеми могат да засегнат предсърдията (лявата и дясната камера на сърцето, където кръвта се запълва за първи път) или предсърдната стена между тях. Някои проблеми засягат големите съдове, свързани със сърцето, като аортата.

Други проблеми засягат един или повече от четирите клапана, които обикновено пречат на кръвта да тече обратно в грешната посока. В някои случаи човек с вродени сърдечни заболявания има множество видове проблеми със своята сърдечна анатомия.

Най-общо вродените сърдечни дефекти често се разграничават в една от двете категории: цианотични и нецианотични дефекти.

Цианотични дефекти

Вроденото сърдечно заболяване от цианотичен дефект е по-тежко. При тези индивиди тялото не получава достатъчно кръв, богата на кислород. Поради това кожата, устните и ноктите могат да развият синкав оттенък (цианоза), поне при определени обстоятелства. Понякога се нарича още критично вродено сърдечно заболяване поради сериозния му характер.

Пет от най-често срещаните видове цианотични вродени сърдечни заболявания са:

• Тетралогия на Фало
• Truncus arteriosus
• Транспониране на големите артерии
• Атрезия на трикуспидалната клапа
• Общо аномално белодробно венозно връщане (TAPVR)

Нецианотични дефекти

Дефектите, категоризирани като нецианотични (или ацианотични), са по-малко тежки, въпреки че все още могат да имат сериозни последици за здравето, особено ако не се лекуват. При тези условия кръвта, която излиза в тялото, все още получава много богата на кислород кръв, поне през повечето време. Така че синкав оттенък на кожата се наблюдава по-рядко.

Някои често срещани видове нецианотични дефекти са:

• Дефект на вентрикуларната преграда
• Дефект на предсърдната преграда
• Дефект на атриовентрикуларната преграда
• Патентен артериален дуктус
• Коарктация на аортата
• Стеноза на аортната клапа
• Стеноза на белодробна клапа

Вродени сърдечни заболявания

Някои потенциални симптоми на вродено сърдечно заболяване в кърмаческа възраст включват:

• Намалена активност и летаргия
• Изпотяване и плач по време на хранене
• Слабо наддаване на тегло
• Нередовно или учестено дишане
• Синкаво оцветяване на кожата (цианоза)
• Сърдечен шум се чува при медицински преглед

Важно е обаче да се отбележи, че не всички бебета с вродени сърдечни заболявания ще имат тези симптоми. Децата, родени с по-малко тежко заболяване, може да нямат никакви симптоми в началото. Симптомите могат да станат очевидни по-късно в детството, като задух или сърцебиене по време на тренировка.

Поради начина, по който циркулацията на кръвта действа при плода, вродените сърдечни заболявания обикновено не причиняват проблеми преди раждането.

Причини

Вродено сърдечно заболяване възниква, когато сърцето и свързаните с него структури не се формират нормално по време на бременност. Това създава проблеми, защото сърцето не може да изпомпва кислородната кръв в тялото и да изпомпва кръв, пълна с въглероден диоксид, обратно в белите дробове, както обикновено.

В генетични синдроми

Понякога вродените сърдечни заболявания се появяват като част от генетичните синдроми. Например, около половината от хората с тризомия 21 (която причинява синдром на Даун) имат вродени сърдечни заболявания. Вродените сърдечни заболявания могат да бъдат причинени от други генетични синдроми, като тризомия 13, тризомия 18, синдром на Търнър и синдром на DiGeorge.

В тези случаи генетичните аномалии водят директно до проблемите с формирането на сърцето. Тези хора често имат проблеми, свързани с други телесни системи, като нервната система.

Потенциални фактори на риска

В повечето случаи обаче вродените сърдечни заболявания нямат очевидна причина. Вероятно се случва поради комбинация от генетични и екологични причини. Наличието на вариации на определени гени може да изложи някои бебета на риск от вродени сърдечни заболявания.

По същия начин някои ситуации в околната среда могат леко да увеличат риска. Някои от тези потенциални фактори са:

• Пушенето от майката
• Затлъстяване
• Излагане на токсини от околната среда
• Вирусно заболяване по време на бременност
• Ниски нива на фолиева киселина при майката

Важно е да се отбележи, че повечето бебета, родени с вродени сърдечни заболявания, се раждат без очевидни рискови фактори. И все пак, за родители, които са имали едно дете, родено с вродено сърдечно заболяване, може да е полезно да се срещнат с генетичен съветник. Това лице може да предостави по-подробна информация за потенциалните рискове от раждането на друго дете с вродено сърдечно заболяване.

Диагноза

Някои кърмачета с вродени сърдечни заболявания веднага идват на медицинска помощ. Това важи особено за бебета с цианотична болест, които могат да имат по-очевидни признаци на проблем.

В този случай лекарите започват да сглобяват признаци от медицинската история, физически преглед, лабораторни тестове и образни тестове, за да поставят диагноза. Чрез този процес медицинските специалисти изключват други възможни причини, като белодробно заболяване, инфекция или някои редки генетични синдроми.

Въпреки това, някои бебета с вродени сърдечни заболявания може да нямат симптоми веднага. В САЩ повечето държави проверяват за вродени сърдечни заболявания, когато новороденото е в болница. Това обикновено се прави с пулсов оксиметър, който открива количеството кислород в кръвта. Този тест помага да се идентифицират бебета, които могат да имат лечимо вродено сърдечно заболяване.

Ако клиницист подозира проблем, било от симптоми или от такъв скрининг тест, е необходима допълнителна медицинска обработка. Електрокардиограмата (ЕКГ) може да помогне за идентифициране на определени сърдечни аномалии, като проблеми със сърдечния ритъм, които могат да бъдат причинени от вродени сърдечни заболявания.

Образните тестове са от решаващо значение при съмнение за проблеми. Ранните образни тестове могат да включват рентгенова снимка на гръдния кош и ехокардиограма. При установяване на проблем може да са необходими допълнителни, по-подробни образни тестове. Някои възможности са:

• Сърдечна катетеризация и ангиография
• Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)
• Компютърна томография (КТ)

Особено важно е бебетата с критични сърдечни дефекти да бъдат диагностицирани бързо, тъй като ранната диагностика може да намали риска от смърт и усложнения.

Фетална диагноза

Понякога първият признак на вродено сърдечно заболяване се открива по време на пренатален ултразвук, като този, даден на около 20 седмици. Феталната ехокардиограма може да предостави повече информация за същността на проблема.

Лечение

Лечението на вродени сърдечни заболявания може да бъде разделено по възраст на засегнатото лице.

Кърмачета и деца

Лечението ще варира в зависимост от тежестта на вродения сърдечен проблем. Децата с тежки дефекти може да се нуждаят от първоначално стабилизиращо лечение. Например, това може да включва кислородна терапия. Друго често срещано лечение е простагландин Е1.

Когато се прилага малко след раждането, тази терапия временно предотвратява нормалното затваряне на определен кръвоносен съд, важен за феталната циркулация. За бебе с вродено сърдечно заболяване, поддържането на този кръвоносен съд на разположение може да помогне на сърцето да получи по-богата на кислород кръв в тялото.

Процедури и хирургия

Бебетата, родени с тежки вродени сърдечни заболявания, в крайна сметка ще се нуждаят от някаква операция или друга медицинска процедура, понякога повече от една. Чрез тези операции сърцето (и засегнатите съдове и / или клапани) се преоформят, за да могат да вършат нормалната си работа, изпомпвайки кислородна кръв в тялото и изпомпвайки кръв, пълна с въглероден диоксид, в белите дробове.

Важно е да се отбележи, че може да не е възможно да се възстанови напълно нормалното функциониране на сърцето, дори след успешна операция. Точният характер на необходимите операции и процедури ще варира в зависимост от тежестта и вида на вродените сърдечни заболявания.

Обикновено тези операции са най-ефективни, ако се правят в ранна детска възраст, но понякога те са необходими едва по-късно в живота. Въпреки че често е животоспасяваща, операцията често е много опасно време за тези малки деца и някои от тях умират от хирургични усложнения.

Трансплантация на сърце

Хирургична корекция не е възможна при някои видове много редки и тежки вродени сърдечни заболявания. В тези случаи трансплантацията на сърце в ранна детска възраст може да бъде единствената жизнеспособна възможност.

Някои видове вродени сърдечни заболявания могат да бъдат лекувани с лечения тип катетър. Тези процедури не изискват от хирурзите да отварят гърдите за достъп до сърцето. Вместо това инструментите се вкарват през големи кръвоносни съдове, като тези в краката, и след това се прокарват през съда до сърцето. Използвайки много малки инструменти и специални камери, някои видове вродени сърдечни дефекти могат да бъдат отстранени по този начин.

Хората с по-малко тежко заболяване обикновено не се нуждаят от лечение толкова спешно. Времето и видът на това лечение ще варират в зависимост от тежестта и специфичния вроден дефект.

След успешна процедура или операция много хора с вродени сърдечни заболявания могат да водят почти нормален живот. Някои хора все още изпитват някои остатъчни симптоми, като намалена способност за упражнения, дори след оптимално лечение.

Лечение при възрастни

Хирургичното лечение се е подобрило драстично през годините. При сегашните лечения над 90% от децата, родени с вродени сърдечни заболявания, ще достигнат зряла възраст и в момента двама от трима души с вродени сърдечни заболявания са възрастни.

Повечето от тези лица ще продължат да продължават да посещават кардиолог за специализирана помощ. Това е така, защото те все още имат повишен риск от определени медицински проблеми, дори ако вече са били оперирани.

Понякога сърдечният дефект е твърде тежък, за да бъде напълно коригиран. Сърцето може да е претърпяло стрес и увреждане, които не могат да бъдат напълно отстранени с операция. Белезите от операция могат да причинят други проблеми.

Въпреки че повечето от тези деца растат без много тежки физически ограничения, те никога не са напълно „излекувани“ от вродени сърдечни заболявания. Понякога това се нарича GUCH, за пораснали вродени сърдечни заболявания.

Усложнения при възрастни

Ключов въпрос е повишеният риск от ненормални сърдечни ритми. Въпреки че някои от тези ритми не причиняват големи проблеми, други видове са животозастрашаващи и могат да причинят внезапна смърт.

Сърдечната недостатъчност е друга голяма грижа. Това може да доведе до засилени проблеми с задух и дори смърт, ако не се лекува. Възможни са и други проблеми, включително ендокардит (инфекция на сърдечна клапа), белодробна хипертония (повишено налягане в кръвоносните съдове на белите дробове) и инсулт.

Конкретните рискове от тези проблеми варират в зависимост от конкретния тип вродени сърдечни заболявания и полученото лечение. Лечението ще варира в зависимост от вида на възникналите проблеми.

Някои лекарства могат да намалят работата върху сърцето и да намалят симптомите. Това може да включва лекарства за понижаване на кръвното налягане и лекарства, които действат като диуретици.

Някои други потенциални интервенции са:

• Хирургичен ремонт при сърдечна недостатъчност
• Сърдечна трансплантация при тежка сърдечна недостатъчност
• Дефибрилатори за коригиране на ненормални сърдечни ритми
• Антибиотици за ендокардит

Някои хора с вродени сърдечни заболявания също трябва да приемат антибиотици, преди да предприемат определени медицински и стоматологични процедури, за да намалят риска от ендокардит.

Планиране на бременността

Жените с вродени сърдечни заболявания също трябва да работят в тясно сътрудничество със своя лекар, когато планират бременност. Бременността поставя голямо търсене върху сърцето, така че това е нещо, за което жените с вродени сърдечни заболявания трябва да помислят.

Някои жени с вродени сърдечни заболявания могат да имат здравословна бременност без много проблеми, но малък процент от жените ще бъдат изложени на висок риск от усложнения. В идеалния случай е най-добре да планирате и управлявате бременността си заедно с експерти по вродени сърдечни заболявания .

Справяне

По причини, които не са напълно разбрани, децата с вродени сърдечни заболявания са изложени на по-голям риск от забавяне на развитието в сравнение с техните връстници. Понякога тези проблеми се простират и в училищните години. Тези деца може да се нуждаят от по-голяма образователна подкрепа, за да им помогнат да бъдат най-добре в академичен план.

Хората с вродени сърдечни заболявания са по-склонни да страдат от тревожност, депресия и други симптоми на психично здраве в сравнение с хора без това състояние. Тези проблеми обикновено са по-тежки при хора с по-сложни вродени сърдечни заболявания и при тези, които имат много проблеми от състоянието си, като ограничения при упражненията.

Може да е полезно да работите с терапевт, за да се ориентирате по тези проблеми. Много хора намират за конструктивно да се свързват с други семейства, които са преживели нещо подобно. По-големите деца и възрастни с вродени сърдечни заболявания също се възползват от взаимодействието с връстници, които разбират техния опит.

Дума от Verywell

Вродените сърдечни заболявания могат да означават много неща. Това може да означава животозастрашаваща медицинска ситуация или потенциален проблем, който се открива едва по-късно в живота. За щастие, лечението на вродени сърдечни заболявания се подобри драстично през последните няколко десетилетия. Научаването за спецификата на вашето състояние може да ви помогне да се чувствате овластени да вземате възможно най-добрите здравни решения за вашето семейство.