BRCA мутации и рак на гърдата

Няколко гена са свързани с рак на гърдата, като най-често срещаните са BRCA мутации (BRCA1 и BRCA2). За да ви даде представа за тяхното значение, общият риск през целия живот от рак на гърдата при жени без BRCA мутация е около 12%. За тези с такава мутация средният риск през целия живот от развитие на рак на гърдата е около 70%. BRCA мутациите увеличават риска и от няколко други вида рак.

Тъй като BRCA мутацията е толкова важен рисков фактор, много жени с фамилна анамнеза за заболяването се насърчават да получат генетични тестове, за да проверят дали имат такива. Такива тестове не са рутинни и изискват внимателно обмисляне на потенциалните следващи стъпки, ако резултатите са положителни. Възможността за откриване на подобна предразположеност към рак на гърдата може да бъде плашеща, но ново изследване за дългосрочното оцеляване на хора с тези мутации може да помогне за смекчаване на някои от вашите страхове.

Ролята на гените BRCA

Гените, които се намират във всяка клетка в тялото ви, са изградени от ДНК молекули. Те са план - кодиращ протеините, които тялото ви изгражда. BRCA гените са нормални гени, които функционират като туморни супресорни гени. Всяка от вашите клетки съдържа две копия на всеки BRCA ген (BRCA1 и BRCA2) - едно копие от майка ви и едно копие от баща ви.

Като се има предвид рискът от рак, свързан с мутациите на тези гени, някои са изненадани да научат, че нормалните BRCA гени кодират протеини, коитопредотвратявамрастежа на тумори като рак на гърдата и рак на яйчниците. По-конкретно, тези протеини са отговорни за възстановяването на причиняващи рак увреждания на ДНК във вашите клетки.

Може да чуете, че някои хора ги наричат ​​мутации B-R-C-A, докато други могат да ги наричат ​​мутации "braca".

BRCA генетични мутации

Мутациите са генетични грешки. Има редица различни BRCA генни мутации и те могат да бъдат разположени на различни хромозоми. Най-често срещаните са BRCA1 и BRCA2.

BRCA генните мутации са автозомно-рецесивни, което означава, че и двете копия на гена трябва да са ненормални, за да може човек да загуби нормалния противораков ефект.

Много по-често се наследява само един мутирал ген (това е написано като BRCA1 / 2), отколкото два от тях. Наличието на една BRCA мутация ви дава генетично предразположение към рак, но това не означава, че определено ще развиете рак.

За да се появи рак, другото копие на гена трябва да претърпи мутация, което прави вашата ДНК система за възстановяване неадекватна за предотвратяване на рак. Можете да имате две ненормални копия на BRCA ген, ако имате наследствена мутация и развиете придобита мутация.

• Наследените (зародишни) мутации на BRCA се предават от майка или баща на дете при зачеването.
• Придобити мутации възникват в резултат на увреждане на ДНК, свързано с околната среда, фактори на начина на живот (като тютюнопушенето) или дори нормални метаболитни процеси в клетките. Те могат да се появят по всяко време от живота на човека.

Риск от рак на гърдата

BRCA мутациите сасвързани снаследствен рак на гърдата, ноневсички наследствени ракови заболявания на гърдата се дължат на BRCA мутации.

Като цяло BRCA мутациите представляват 20% до 25% от наследствения рак на гърдата и 5% до 10% от рака на гърдата. Отново, средният риск през целия живот от развитие на рак на гърдата, ако имате BRCA мутация, е около 70%.

Наследственият рак на гърдата, който не е свързан с BRCA мутации, се нарича несемеен BRCA фамилен рак на гърдата или BRCAX. Генните мутации, които са свързани с рак на гърдата, включват тези в ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 и TP53. Вероятно има много повече, които очакват откритие, но изследванията все още са в ранните етапи.

При тези под 40-годишна възраст около 10% от раковите заболявания на гърдата са свързани с BRCA-позитивни. За разлика от това, броят е по-близо до 5% при възрастните жени с болестта.

Как BRCA мутациите влияят на лечението на рак на гърдата

BRCA мутациите са склонни да бъдат свързани с ракови заболявания, които имат по-висока степен на тумор, мярка за агресивността на тумора. Туморните характеристики затрудняват лечението.

В допълнение, ракът на гърдата при жени с BRCA мутации (особено BRCA1) е по-малко вероятно да има естрогенни или прогестеронови рецептори, протеини на повърхността на клетките на рака на гърдата, които карат туморите да растат, когато се свързват с тези хормони. Тези случаи на рак на гърдата също са по-малко склонни да бъдат HER2-положителни.

Макар че това звучи като положително, това означава, че лекарствата, които са ефективни за положителни за хормонални рецептори и HER2-позитивни ракови заболявания на гърдата, вероятно не са опции за жени с BRCA мутации.

Тройно-отрицателните ракови заболявания на гърдата - които нямат HER2 рецептори, естрогенни рецептори или прогестеронови рецептори - са по-чести при жени с BRCA мутации, отколкото при жени без мутация. По принцип тройно-отрицателните ракови заболявания на гърдата са по-трудни за лечение, тъй като нито хормоналните терапии, нито HER-насочените средства няма да бъдат ефективни.

По-добре приветствано е, че ракът на гърдата при жени с BRCA мутации обикновено реагираПо-добрекъм неоадювантна химиотерапия (химиотерапия преди операция) от тази при жени без тези мутации.

Генетично тестване за BRCA мутации

Като цяло генетичните тестове за гени за рак на гърдата не са стандартни. Въпреки това, често се препоръчва за жени, които имат фамилна анамнеза за рак на гърдата или които са имали лично рак на гърдата в млада възраст.

Ако мислите за тестване за гени за рак на гърдата, трябва да говорите с Вашия лекар и / или генетичен съветник преди теста. Може да се сблъскате с някои основни решения, ако сте положителни за BRCA гени или други гени за рак на гърдата (често наричани не-BRCA генни мутации).

Въпреки че може да има ясни медицински показания защо такова тестване може да бъде от полза за вас, не може да се отрече, че това е емоционално натоварено решение. Много жени искат да се тестват по всякакъв възможен начин, докато други предпочитат да избягват да знаят за риска си, като се има предвид, че никога нищо не може да се получи.

Ако се борите с решението да продължите напред с тестването на BRCA, може да се възползвате от разговор с близките си за това как бихте могли да се справите с резултатите си. Ако чувствате, че някаква подкрепа може да ви помогне да продължите да тествате, може да помислите да помолите някои близки членове на семейството, които също биха могли да се възползват от това, да се изследват с вас.

Независимо от вашето решение, със сигурност трябва да вземете препоръчаните ви мамографии.

Въпреки че вашият здравноосигурителен превозвач може да не покрие разходите за генетично изследване, ако не се счита за високорисков, все пак можете да се тествате и да платите за него от джоба си, ако желаете.

Имайте предвид, че отрицателният резултат от теста (без идентифицирани гени за рак на гърдата) не означава, че няма да получите рак на гърдата. По същия начин, положителното тестване не означава, че ще получите абсолютно рак на гърдата.

Ако сте положителни

Наличието на положителен резултат (идентифициран ген за рак на гърдата) може да означава, че трябва да имате скрининг мамографии в по-млада възраст (преди 40-годишна възраст).

Няма ясни препоръки относно лечението на положителни генетични тестове, тъй като много жени с тези резултати не развиват рак на гърдата. Няма правилно или грешно решение. Дали да продължите лечението на този етап обаче е много лично решение, което трябва да вземете внимателно, след като научите за вашия случай и всички ваши възможности.

Профилактика на рака на гърдата

На този етап е важно да помислите за профилактика на рака на гърдата. Докато здравословното хранене и физическите упражнения не са гарантирани за предотвратяване на рак на гърдата, експертите предполагат, че избягването на консерванти, консумирането на антиоксиданти (съдържащи се в пресни плодове и зеленчуци) и непушенето може да намали риска от всички видове рак. Обсъждането на употребата на хормонални терапии (като тези с орални контрацептиви) с Вашия лекар също е важно.

Някои жени, които имат BRCA мутации, избират да използват хормонална терапия, която обикновено се използва за лечение на рак на гърдата. Хормоналното лечение обаче не е без рискове и може да не предотврати рак.

Друг вариант: профилактична мастектомия. Това е хирургично отстраняване на гърдите (обикновено последвано от реконструкция), когато има висок риск от рак на гърдата. Профилактичната мастектомия е много личен избор, който трябва да претеглите с Вашия лекар.

BRCA мутации и други видове рак

Ракът на яйчниците се среща при приблизително 1,3% от жените в общата популация. За тези с BRCA1 мутации се очаква 39% да развият рак на яйчниците, докато 11% до 17% от тези с BRCA2 мутация ще развият заболяването.

Има и други видове рак, които могат да бъдат свързани и с BRCA мутации, като рак на простатата, рак на панкреаса и дори рак на белия дроб.

Психологически ефекти на положителен тест

Ако вие или ваш роднина сте се оказали положителни, може да ви обземе тревога от рак на гърдата. Тази реакция не е обичайна, но вие дължите на себе си, за да подредите чувствата си по проблема. Ако сте предварително заети с риска от рак на гърдата, може да ви помогне да говорите с терапевт, който може да ви изслуша и да ви осигури стратегии за справяне с вашите чувства и опасения.

Дума от Verywell

След като постигнете резултатите си от BRCA, можете да работите с Вашия лекар и генетичен съветник, за да вземете решение относно следващите Ви стъпки, които ще включват скрининг за рак на гърдата и потенциално други терапии, като хормонална терапия или операция. Изразявайте своите притеснения. Задайте вашите въпроси. Важно е да се чувствате уверени в това, което правите след тестване на BRCA.