Ювенилната миеломоноцитна левкемия (JMML) е рядък и агресивен рак на кръвта, който засяга бебета и малки деца. JMML представлява по-малко от 1% от детските левкемии и обикновено се диагностицира на възраст от две години. Това е повече от два пъти по-често при момчетата, отколкото при момичетата.
Istockphoto.com / Maksi Mages
JMML се нарича още младежка хронична миелогенна левкемия (JCML), младежка хронична гранулоцитна левкемия, хронична и подостра миеломоноцитна левкемия и детска монозомия 7.
Симптоми
Признаците и симптомите на JMML са свързани с натрупването на анормални клетки в костния мозък и органите. Те могат да включват:
- Бледа кожа
- Повтаряща се треска или инфекция
- Ненормално кървене или натъртване
- Подут корем поради увеличена далака или черния дроб
- Подути лимфни възли
- Обрив
- Намален апетит
- Хронична кашлица
- Затруднено дишане
- Забавяне на развитието
- Болки в костите и ставите
Това могат да бъдат и признаци и симптоми на други неракови състояния. Ако сте загрижени за здравето на детето си, най-доброто нещо е да посетите вашия доставчик на здравни услуги.
Прогресия на заболяването
Курсът на JMML може да варира от едно дете до друго. Най-общо казано, има три различни начина, по които JMML действа:
- При първия тип заболяването прогресира бързо.
- При втория тип има преходен период, когато детето е стабилно, последвано от бързо прогресиращ ход.
- При третия тип децата могат да се подобрят и да останат само леко симптоматични до девет години, като по това време заболяването става бързо прогресиращо, освен ако не се лекува по подходящ начин.
Причини
JMML възниква, когато се развият генетични мутации в ДНК на костния мозък. Това ще накара костния мозък да произвежда деформирани бели кръвни клетки (а именно моноцити), които не успяват да узреят и започват бързо да се размножават извън контрол.
Тъй като броят на анормалните клетки се увеличава, те ще започнат да превземат костния мозък и да пречат на основната му основна работа, която е да произвежда здрави червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити.
Учените все още не са идентифицирали специфичните комбинации от мутации, необходими за задействане на JMML, но са установили, че мутациите наNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, иCBLгени се срещат при 85% от децата с JMML. Всички тези мутации могат да бъдат наследени от родители.
Децата с неврофиброматоза тип I и синдром на Noonan имат повишен риск от JMML. Всъщност до 20,8% от децата, диагностицирани с JMML, също ще имат синдром на Noonan (рядко генетично заболяване, което пречи на нормалното развитие в различни части на тялото).
Диагноза
За да диагностицират JMML, лекарите ще изследват резултатите от кръвните тестове, както и аспирацията на костния мозък и биопсията. Тези проби могат да бъдат подложени на генетично тестване, за да се идентифицират мутациите, силно свързани с JMML. Някои констатации са силно показателни за JMML:
- Повишен брой на белите кръвни клетки (особено високи моноцити)
- Нисък брой на червените кръвни клетки (анемия)
- Нисък брой тромбоцити (тромбоцитопения)
- Аномалии в хромозома 7
Образни тестове (като рентгенова снимка, CT сканиране, ЯМР или ултразвук) могат да се използват за проверка на маса левкемични клетки в гърдите, които могат да повлияят на дишането или кръвообращението.
Липсата на хромозома от Филаделфия ще помогне да се разграничи JMML от подобно състояние, наречено хронична миелогенна левкемия (ХМЛ).
Лечение
За разлика от други форми на рак, JMML има склонност да има лош отговор на химиотерапия. Пуринетол (6-меркаптопурин) и Sotret (изотретиноин) са лекарства, които са били използвани с малък успех. Поради ограничената полза при лечението на JMML, химиотерапията не е стандарт.
Алогенната трансплантация на стволови клетки е единственото лечение, което може да предложи дългосрочно лечение за JMML. Подобни нива на успех се наблюдават при съвпадащи донори на семейни стволови клетки или съвпадащи донори, които не са семейни.
Изследванията показват, че честотата на рецидив на JMML след трансплантация на стволови клетки може да достигне до 50%. Рецидивът почти винаги се случва в рамките на една година. Въпреки обезсърчаващите цифри, децата с JMML често постигат трайна ремисия след втора трансплантация на стволови клетки.
Ролята на хирургията при лечението на JMML е противоречива. Един протокол, издаден от Детската онкологична група (COG), препоръчва премахването на далака (спленектомия) при деца с JMML, които имат увеличена далака. Не е известно дали дългосрочната полза от операцията надвишава рисковете.
Въпреки необходимостта от агресивно лечение, децата с JMML се справят много по-добре от всякога. Едно проучване съобщава, че петгодишната преживяемост за деца, които са подложени на трансплантация на стволови клетки, е между 50% и 55%.
Всеки ден се постига напредък за подобряване на тези цифри.
Дума от Verywell
Като родител едно от най-трудните неща, които можете да си представите, е вашето бебе или дете да се разболеят. Този тип заболяване може да окаже огромно напрежение върху детето и останалата част от семейството. Може да се мъчите да обясните сложна ситуация на децата си, без да можете да увиете главата си около нея.
Възползвайте се от всички групи за подкрепа или ресурси, предлагани от вашия център за рак, както и от подкрепа от близки, приятели, семейство и съседи. Докато вие и вашето семейство може да изпитвате широк спектър от емоции и чувства, важно е да запомните, че има надежда за лечение и че някои деца с JMML продължават да водят здравословен и продуктивен живот.
Лекарска дискусия за левкемия
Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.
Изпратете до себе си или любим човек.
Регистрирай сеТова ръководство за дискусии на доктора е изпратено на {{form.email}}.
Имаше грешка. Моля, опитайте отново.
